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Anemia falciforme: cosa significa, cause, sintomi e cure

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologia Sessuologia Ecografie Anemia da carenza di ferro cause, sintomi e cureL’anemia falciforme (anche chiamata anemia drepanocitica) è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue. Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. Nell’anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina questa grave forma di anemia.

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Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo. La patologia è a eredità autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori della malattia.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:

  • Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
  • Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
  • Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
  • Infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
  • Ritardo della crescita
  • Problemi della vista
  • Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
  • Ittero

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Trattamento

Fino agli anni Settanta le uniche soluzioni terapeutiche per l’anemia drepanocitica erano la splenectomia (rimozione della milza) e delle continue trasfusioni per sostituire, anche se momentaneamente, i globuli rossi malati con altri sani. Parimenti, tutte le condizioni che portano a ipossia tissutale, con conseguente variazione del pH verso l’acido, vengono evitate attraverso il mantenimento di un corretto equilibrio acido-base. Occasionalmente, vasodilatatori vengono somministrati per evitare fenomeni di vasocostrizione che produrrebbero ipossia. Nell’ultimo decennio, sono stati sperimentati composti induttori dell’emoglobina fetale (HbF). Il più usato è ancora la N-idrossiurea, che agisce attraverso la sua azione sulle istone-deacetilasi. Altri farmaci induttori usati sono:

  • L’acido folico e la penicillina. Ai soggetti con anemia drepanocitica si raccomanda di assumere acido folico giornalmente per tutta la vita. Viene consigliato di somministrare, dalla nascita ai cinque anni di età, della penicillina al giorno a causa del sistema immunitario immaturo che rende i pazienti pediatrici più inclini a malattie della prima infanzia.
  • Prevenzione della malaria. L’effetto protettivo della condizione nota come “tratto falciforme” non si applica alle persone con anemia falciforme conclamata; in realtà, essi sono più vulnerabili alla malattia, dal momento che è la causa più comune delle crisi dolorose nei Paesi malarici. È stato quindi suggerito che le persone con anemia falciforme che vivono nei paesi ad alta incidenza di malaria ricevano una chemioprofilassi antimalarica per tutta la vita.
  • Crisi vaso-occlusiva. La maggior parte delle persone con anemia falciforme va incontro ad episodi intensamente dolorosi chiamati crisi vaso-occlusive. Tuttavia, la frequenza, la gravità e la durata di queste crisi variano enormemente. Le crisi dolorose vengono trattate in modo sintomatico con farmaci per il dolore; la gestione del dolore richiede la somministrazione di oppioidi a intervalli regolari fino a quando la crisi non è risolta. Per le crisi più lievi, un sottogruppo di pazienti riesce a gestirsi assumendo FANS (come il diclofenac o il naprossene). Per le crisi più gravi, la maggior parte dei pazienti richiede il ricovero ospedaliero per la somministrazione di oppioidi per via endovenosa; i dispositivi di analgesia controllata dal paziente sono comunemente utilizzati.
  • Sindrome Toracica Acuta. La gestione è simile alla crisi vaso-occlusiva, con l’aggiunta di antibiotici (di solito un chinolone o macrolide), la supplementazione di ossigeno per ovviare all’ipossia e la stretta osservazione. Qualora vi fosse un peggioramento dell’infiltrato polmonare o aumenti la richiesta di ossigeno, sarebbe indicata una semplice trasfusione di sangue. Il paziente con sindrome toracica acuta sospetta deve essere ricoverato in ospedale.
  • Idrossiurea. In uno studio del 1995, il primo farmaco approvato per il trattamento causale dell’anemia falciforme, l’idrossiurea, ha dimostrato di ridurre il numero e la gravità degli attacchi e ha dimostrato, in una ricerca del 2003, di essere in grado di allungare il tempo di sopravvivenza. Ciò viene ottenuto, in parte, riattivando la produzione dell’emoglobina fetale al posto della emoglobina S che causa l’anemia falciforme. L’idrossiurea era stato precedentemente utilizzato come agente chemioterapico e si teme che l’uso a lungo termine possa essere dannoso, ma questo rischio ha dimostrato di essere assente o molto piccolo ed è probabile che i benefici superino i rischi.
  • Trasfusione di sangue. Le trasfusioni di sangue sono spesso utilizzate nella gestione dei casi acuti di anemia falciforme e per prevenire le complicanze grazie all’aggiunta di globuli rossi normali. Nei bambini, la terapia trasfusionale preventiva di globuli rossi ha dimostrato di ridurre il rischio del primo ictus o di un ictus silente, quando l’ecografia doppler transcranica mostra anomalie del flusso ematico cerebrale. In coloro che hanno subito un ictus si riduce anche il rischio di recidiva.
  • Trapianto di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo si è dimostrato efficace nei bambini ed è l’unica cura conosciuta per la morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, i trapianti sono difficili da ottenere a causa della specifica tipizzazione HLA necessaria. Idealmente, un parente stretto (allogenico) potrebbe donare il midollo osseo necessario per il trapianto.

Come prevenire l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme non si può prevenire. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del DNA e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni circa la probabilità che la malattia si presenti nel bambino.

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Differenza tra anemia e leucemia

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MEDICINA ONLINE SISTEMA IMMUNITARIO IMMUNITA INNATA ASPECIFICA SPECIFICA ADATTATIVA PRIMARIA SECONDARIA DIFFERENZA LABORATORIO ANTICORPO AUTO ANTIGENE EPITOPO CARRIER APTENE LINFOCITI BAnemie e leucemie sono entrambe malattie del sangue. Le anemie sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla carenza di emoglobina e, indirettamente, dalla diminuzione dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente il trasporto di ossigeno alle cellule dell’organismo e, di conseguenza, anche la loro produzione di energia, con danni alla funzione del cervello, del cuore e della crescita corporea.

Le leucemie sono invece un gruppo di malattie tumorali gravi caratterizzate dalla crescita eccessiva di cellule del sangue, più frequentemente di globuli bianchi.

Anemie

Anemia è una parola di origine greca che significa “mancanza di sangue”, ma con essa in realtà si indica più precisamente la mancanza di globuli rossi (anche se dal punto di vista medico sarebbe più corretto parlare di riduzione dell’emoglobina). Queste cellule sono ripiene di emoglobina, una proteina che trasporta ossigeno dai polmoni a tutte le cellule dell’organismo per permettere loro di produrre energia. L’organismo di un adulto contiene in media più di un chilo di emoglobina: la mancanza di 500 grammi già provoca danni gravi all’organismo e nessuno può sopravvivere con meno di 300 grammi. Sono colpite soprattutto le cellule che hanno bisogno di grandi quantità di ossigeno, e quindi il cervello, il cuore e i muscoli, oltre che, nei bambini, tutte le cellule in crescita.

Quali situazioni causano anemia? La prima è ovvia: una ferita grave che taglia un’arteria importante provoca una grave emorragia. In altri tipi di anemia, invece, proprio i globuli rossi possono essere incapaci di produrre emoglobina: questo può essere dovuto a malattie ereditarie in cui sono alterati i geni responsabili della produzione di emoglobina. La talassemia, per esempio, è un’anemia ereditaria presente in Italia, soprattutto nella zona del delta del Po e in Sardegna. Alcuni individui sono portatori sani di questa malattia (non hanno la malattia ma possono trasmetterla) e sono eterozigoti, cioè possiedono nel proprio patrimonio genetico due copie diverse dello stesso gene, una delle quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene alterate. È quindi opportuno che due persone che stiano per sposarsi, particolarmente se originarie di quelle regioni, sappiano se sono eterozigoti per la talassemia. Non è difficile saperlo, perché i globuli rossi anche nei portatori sani risultano più piccoli del normale.

Ci sono anche anemie dovute alla mancanza nel cibo di sostanze come il ferro e alcune vitamine necessarie all’organismo per fabbricare l’emoglobina. In questo caso i globuli rossi sono presenti, ma contengono poca emoglobina. In altre anemie, dette aplastiche, i globuli rossi sono troppo pochi, perché è danneggiato il midollo osseo che dovrebbe produrli. Questo succede nelle leucemie, ma anche quando l’ambiente è sottoposto a radiazioni ionizzanti ‒ come dopo esplosioni atomiche ‒ o è avvelenato da particolari sostanze tossiche.

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Leucemie

Leucemia è una parola composta che deriva dai due termini greci leukós “bianco” e aíma“sangue”: le leucemie sono infatti tumori che provocano la crescita disordinata di alcune cellule bianche del sangue.

Ogni anno in Italia circa ventimila persone si ammalano di leucemia. Per quale motivo le cellule normali del sangue, il cui ritmo di crescita è regolare, cominciano a crescere troppo in fretta? La causa di queste malattie è molto simile a quella dei tumori che colpiscono altre parti del corpo. A volte per opera di sostanze che inquinano l’ambiente, ma spesso anche per puro caso, si danneggia un gene responsabile di mantenere regolare la crescita di una cellula e aumenta la velocità con cui quella cellula si duplica.

I geni sono come un lungo tema di italiano che deve essere copiato e in questa copiatura ci scappa un errore. Quasi sempre il gene si danneggia perché si rompe il cromosoma su cui è posto e la malattia viene riconosciuta proprio guardando al microscopio i cromosomi rotti dei globuli bianchi. In quell’unica cellula che va di fretta altri geni vengono a loro volta copiati male e il ritmo di crescita di quella cellula aumenta ancora, fino a che diventa leucemica. Pensiamoci bene quando copiamo troppo in fretta i temi di italiano!

Perché è dannoso un numero eccessivo di cellule del sangue? Le cellule del sangue crescono nel midollo osseo e formano popolazioni diverse: globuli rossi, globuli bianchi (linfociti e granulociti) e piastrine, che sono responsabili di diverse funzioni, tutte importanti per l’organismo. Nel primo caso la leucemia colpisce solo una di queste popolazioni che, crescendo in modo eccessivo, riempie la cavità del midollo osseo e impedisce la crescita delle altre popolazioni. Nel secondo caso le cellule che diventano leucemiche, crescendo troppo in fretta, non hanno il tempo per raggiungere la maturazione definitiva e la capacità di funzionare come dovrebbero per svolgere il loro compito.

Dato che i globuli bianchi fanno parte del sistema immunitario e perciò sono responsabili delle difese dell’organismo contro batteri, virus e parassiti, le persone con la leucemia si ammalano facilmente di malattie infettive che si manifestano con febbre alta e continua. La mancanza di piastrine, che sono importanti per la coagulazione del sangue, causa frequenti emorragie. Mentre la mancanza di globuli rossi, come si è detto, provoca anemie.

Esistono diversi tipi di leucemie. Le leucemie acute cominciano d’improvviso, precedute da pochi disturbi e colpiscono soprattutto i giovani. Le leucemie croniche colpiscono invece più spesso le persone anziane e si aggravano lentamente, nel corso di anni. Talvolta le leucemie croniche cambiano forma e diventano acute. Un discorso a parte meritano i linfomi, dovuti sempre a un’eccessiva crescita di linfociti, ma in questo caso sono localizzati nei linfonodi, che crescono a dismisura e comprimono gli organi che li circondano.

Come si può curare la leucemia? Per curare la leucemia bisogna riportare alla normalità la crescita dei globuli bianchi. Questo può essere fatto in due modi. Se la malattia è meno grave, vengono usati farmaci particolari che distruggono solo le cellule che crescono troppo. Se la malattia è molto grave, si interviene con il trapianto di midollo; in questo caso, devono prima essere distrutte tutte le cellule del midollo osseo del malato, che poi vengono sostituite con quelle di un midollo sano prelevato da un donatore. In tal modo nel midollo del malato cresceranno di nuovo cellule sane. Con queste cure almeno metà dei malati di leucemia guarisce, riprendendo una vita perfettamente normale.

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A che serve la vitamina B12? L’importanza in gravidanza e allattamento

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MEDICINA ONLINE BERE LATTE DIABETE BEVANDA CALORIE SODIO MINERALI GASSATA OLIGOMINARALE DISTILLATA INGRASSARE DIMAGRIRE FONTANA MARE PISCINA POTABILE COCA COLA ARANCIATA THE BERE ALCOL DLa vitamina B12 (o cobalamina; in inglese “vitamin B12” o “cobalamin”) è una vitamina essenziale, dal momento che il nostro organismo non è in grado di produrla da solo. E’solubile in acqua e si trova comunemente in una varietà di alimenti come pesce, crostacei, carne e prodotti caseari. La vitamina B12  – unitamente alle altra vitamine del cosiddetto complesso vitaminico B – fisiologicamente aiuta a mantenere sane le cellule nervose ed i globuli rossi – ed è necessaria anche per sintetizzare il DNA, il materiale genetico presente in tutte le cellule. La vitamina B12 è normalmente legata alle proteine del cibo e l’ambiente acido presente nello stomaco ne permette la separazione dalle stesse durante il processo di digestione.

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Cosa avviene alla vitamina B12 dopo averla ingerita?
Nello stomaco, l’ambiente acido e la pepsina staccano la cobalamina dalle proteine cui si trova associata ed essa, poi, si lega alla cobalofillina (o aptocorrina), proteina che viene secreta nella saliva. Nel duodeno, l’azione delle proteasi provenienti dal pancreas determina la degradazione della cobalofillina e la cobalamina, aiutata dall’ambiente alcalino, si lega a una glicoproteina che viene rilasciata dalle cellule parietali dello stomaco: il fattore intrinseco. Il complesso vitamina-fattore intrinseco viene riconosciuto da uno specifico recettore (complesso megalina-cubilina), situato sugli enterociti dell’ileo, che lega il tutto e, tramite un processo di endocitosi, ne permette il trasporto all’interno della cellula.

Fabbisogno nell’adulto, nei bambini, in gravidanza e allattamento
Le linee guida suggeriscono quantità comprese tra 1 e 2 mcg/die come valore medio di fabbisogno per l’adulto normale. Questo fabbisogno, aumenta di almeno il 50%, nel periodo della gravidanza in quanto, oltre al fabbisogno per la madre, c’è quello per il sostenimento della formazione dei globuli rossi del feto in accrescimento, e durante l’allattamento, poiché è attraverso il latte che il neonato assume il suo fabbisogno giornaliero di vitamina B12, Non esistono studi specifici che abbiano analizzato i valori raccomandati per i bambini, e perciò le indicazioni sono basate su quelli degli adulti e proporzionate al dispendio energetico (da 0.4 mcg al giorno per i neonati fono a 6 mesi, fino a 1.8 mcg nei soggetti di 9-13 anni).

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Vitamina B12: in quali cibi trovarla in abbondanza?
La cobalamina si trova in abbondanza nei prodotti di origine animale (carne, pesce, latticini, uova). Gli alimenti che ne contengono di più sono fegato, molluschi e alcuni tipi di pesce. Per questo motivo per chi sceglie una dieta completamente vegetariana o vegana è vivamente consigliabile il ricorso a integratori di vitamina B12. Nell’intestino umano esistono batteri sintetizzanti cobalamina ma sono situati in zone dove il fattore intrinseco (vedi paragrafi precedenti) non arriva per cui l’assorbimento di quest’ultima è irrisorio.

Deficit di vitamina B12
Livelli di vitamina B12 inferiori a 200 pg/ml sono considerati indicativi di un deficit della vitamina. Anche i livelli di omocisteina e di acido metilmalonico possono indirettamente essere indicativi di ipovitaminosi da vitamina B12. L’omocisteina aumenta in caso di bassi livelli di vitamina B12 (> 13 micromoli/L), ma poiché risente anche di altri fattori (vitamina B6 e acido folico) è un marker poco specifico. L’acido metilmalonico è un marker più specifico perché la sua conversione ad acetilCoA dipende direttamente dalla vitamina B12: in caso di carenza della vitamina i livelli sierici di acido metilmalonico aumentano (> 0,4 micromoli/L).

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Quando si verifica una carenza di vitamina B12?
Stati di carenza di vitamina B12 si verificano in caso di:

  •  processi patologici interessanti le cellule parietali dello stomaco o per resezione delle parti di quest’organo che secernono fattore intrinseco (cardias e fondo)
  • uso di contraccettivi orali
  • scarso apporto con la dieta (tipicamente in chi segue una dieta vegana o vegetariana)
  • eccessiva assunzione di alte quantità di vitamina C (> 1 g): ciò può generare stati carenziali di cobalamina dal momento che – ad alte dosi – la vitamina C, in presenza di ferro, si può comportare da ossidante e formare radicali liberi che danneggiano la cobalamina e il fattore intrinseco.

Cosa succede in caso di deficit?
Il deficit di cobalamina provoca la comparsa di anemia perniciosa, malattia caratterizzata da: anemia megaloblastica e disturbi del sistema nervoso. È sempre importante, in questi casi, valutare la concentrazione di cobalamina e acido folico in quanto anche la carenza di quest’ultimo provoca un quadro di anemia megaloblastica però senza interessamento nervoso. L’aggiunta di acido folico in una situazione di anemia perniciosa migliora il quadro anemico ma non ha nessun effetto sui disturbi del sistema nervoso che, anzi, continuano a peggiorare.

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Diagnosi di laboratorio di anemia da carenza di ferro

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO PRELIEVO SANGUE LABORATORIO ANALISI DEL SANGUE ANEMIAGli esami di laboratorio disponibili per la diagnosi di carenza di ferro validi sia quando è associata ad anemia, sia quando si verifica in modo isolato, sono molteplici e possono essere catalogati distinguendoli in esami biochimici ed esami ematologici:

Esami biochimici:

  • sideremia,
  • transferrina,
  • ferritina sierica,
  • zinco-protoporfirina,
  • recettore solubile della transferrina.

Esami ematologici:

  • morfologia del sangue periferico,
  • indici eritrocitari,
  • indici reticolocitari.

Oggi ci occuperemo esclusivamente degli esami biochimici.

Leggi anche: Aumentare il ferro in modo naturale, specie in gravidanza

Sideremia

La sideremia o concentrazione sierica di ferro si riduce allorché i depositi di ferro sono completamente esauriti e prima che diminuisca l’emoglobina, rappresentando un parametro sensibile allo stadio di lieve deficit di ferro. Il suo impiego clinico è tuttavia limitato da fattori di natura eterogenea:

  1. fattori analitici (metodo utilizzato e presenza di emolisi),
  2. ampie variazioni giornaliere (fino al 100% nelle 24 ore in soggetti sani e con valori più alti verso sera, condizionate anche dall’introito alimentare),
  3. mancanza di specificità: bassi valori di sideremia si possono infatti trovare anche in varie situazioni quali gravidanza, infezioni, flogosi acute e croniche, shock, febbre, neoplasie.

Poiché la sua utilità è condizionata da una situazione di alta prevalenza di sideropenia, in situazioni non complicate e aggiungendo poco al valore diagnostico della ferritinemia, si raccomanda di non usare questo test in aggiunta alla ferritina per la valutazione del deficit di ferro. Poiché, per quanto detto, la sideremia può essere facilmente fuorviante, risultando falsamente bassa, si raccomanda di non chiederla isolatamente, ma solo combinata con la capacità totale di legare il ferro.

Leggi anche: Anemia da carenza di ferro: cause, sintomi e cure

Transferrina e total iron-binding capacity (TIBC)

La transferrina, proteina di trasporto può essere misurata direttamente con metodo immunologico o, più frequentemente, dedotta come capacità totale legante il ferro (TIBC) la quale rappresenta la quantità di ferro aggiunto che può essere legato in modo specifico, cioè dalla transferrina in esso contenuta. La sintesi della transferrina è regolata dallo stato marziale e quindi aumenta (e indirettamente anche la TIBC) linearmente fino approssimativamente a valori di 400 μg/L nelle situazioni di deplezione dei depositi ed è ridotta quando i depositi sono aumentati. La sua concentrazione è condizionata anche da altri fattori non correlati allo stato del ferro e che ne limitano l’utilizzo diagnostico: si osserva una riduzione nelle infiammazioni, nelle infezioni, nelle epatopatie, nelle neoplasie, nella sindrome nefrosica e nella malnutrizione, mentre aumenta in corso di terapia con contraccettivi orali. Risulta pertanto un parametro laboratoristico dell’assetto marziale specifico ma poco sensibile.

Saturazione transferrinica (TSAT)

La TSAT rappresenta la percentuale dei siti di transferrina legati dal ferro rispetto a quelli totali se le molecole della transferrina fossero tutte saturate, quindi il rapporto tra la sideremia e la TIBC espresso in percentuale. Ha gli stessi limiti della sideremia e della transferrinemia (variazioni diurne e bassa specificità).

Ferritinemia

La determinazione della ferritina sierica, nonostante questa sia quantitativamente irrilevante rispetto alla ferritina intra-cellulare (meno dell’1%), ha un peso diagnostico fondamentale. Essa rappresenta infatti l’indice più accurato per la valutazione dei depositi corporei di ferro, poiché di fatto la concentrazione di ferritina nel siero è strettamente correlata alla quantità di ferritina intracellulare che a sua volta è prodotta in funzione del ferro intra-cellulare. La ferritina è quindi un indice indispensabile per la valutazione degli stati di deplezione ferrica. Vi è stretta correlazione tra ferritina e ferro di deposito mobilizzabile: 1 μg/L di ferritina corrisponde infatti a 8-10 mg di ferro di deposito. L’esaurimento dei depositi di ferro si accompagna ad una riduzione della ferritinemia, rendendo tale parametro il più precoce marker di deficit di ferro e la più utile misura capace da sola di informare sullo stato del ferro.
Variazioni significative della ferritinemia si hanno nel corso dell’età e tra i sessi, per cui è necessario utilizzare intervalli di riferimento specifici. Nel secondo e terzo trimestre di gravidanza la ferritina si riduce anche quando i depositi midollari sono presenti e anche in corso di supplementazione di ferro, rendendo poco utile la sua determinazione. Tende inoltre ad essere più bassa nelle donne rispetto agli uomini, per i più bassi depositi di ferro presenti nelle donne. Va peraltro sottolineato che la concentrazione sierica di ferritina aumenta indipendentemente dai depositi di ferro, perdendo pertanto utilità diagnostica, nelle situazioni in cui si comporta come proteina della fase acuta e come marcatore indiretto di replicazione tumorale: infiammazioni, infezioni, neoplasie, epatopatie. Aumenta inoltre nell’alcolismo, nelle trasfusioni, nelle terapie marziali per os, nell’ipertiroidismo e con i contraccettivi orali. La carenza di ferro è la sola causa di una sua bassa concentrazione.
Esiste generale consenso che concentrazioni di ferritina sierica Il possibile aumento della ferritina per fattori indipendenti dallo stato marziale (flogosi croniche, neoplasie, infezioni) rende più problematica la scelta del cut-off per escludere il deficit di ferro. Negli studi condotti il valore della ferritinemia che indentifica la sideropenia è variabile: alcuni studi propongono un limite di 30μg/L, altri di 75 μg/L. Vengono proposti valori cut-off per la sideropenia più elevati nell’anziano che nel giovane per effetto del più frequente sviluppo di malattie infiammatorie o neoplastiche.
Un’altra condizione in cui la determinazione sierica della ferritina ha scarso valore diagnostico è nelle situazioni di carenza funzionale di ferro, in cui si ha un’eritropoiesi ferro-carente perché la velocità di sottrazione del ferro transferrinico da parte dell’eritrone supera la velocità di immissione in circolo del ferro dai depositi, anche se normali o aumentati. Questa discrepanza tra disponibilità e richieste di ferro midollare si verifica tipicamente quando l’eritropoiesi è fortemente stimolata come nei soggetti trattati con EPO o dopo terapia endovenosa di ferro. Infatti, in soggetti sani trattati con EPO anche in associazione a terapia endovenosa con ferro si ha una rapida caduta della ferritinemia a valori inferiori dal 50 al 70% del livello base; in questi soggetti già valori di ferritina.

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Aceruloplasminemia: sintomi, diagnosi e terapia

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIO (2)L’aceruloplasminemia è una rarissima patologia neurodegenerativa genetica contraddistinta da accumulo di ferro nel cervello causato dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina. E’ caratterizzata da anemia associata a degenerazione della retina, diabete mellito e vari sintomi neurologici.

Epidemiologia

Colpisce una persona su un milione, esordisce in età adulta. Essendo una malattia estremamente rara, in letteratura scientifica sono stati descritti meno di 60 casi.

Cause

La aceruloplasminemia è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, una proteina coinvolta nel metabolismo del ferro. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XY.jpg

Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Sintomi e segni

Come già in parte prima accennato, l’aceruloplasminemia si manifesta nell’adulto con degenerazione retinica, diabete mellito e anemia. L’anemia nella aceruloplasminemia è refrattaria al trattamento con il ferro. Altri sintomi sono di tipo neurologico:

  1. atassia cioè mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari (mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione);
  2. movimenti involontari (blefarospasmo, contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, tremori e corea);
  3. parkinsonismo (tremore tremore a riposo che diminuisce con i movimenti volontari e scompare durante il sonno);
  4. depressione;
  5. deficit cognitivo.

Diagnosi

La diagnosi di laboratorio si basa su:

  1. assenza della ceruloplasmina sierica;
  2. bassa concentrazione sierica di rame e di ferro;
  3. alta concentrazione sierica di ferritina.

La diagnosi è suggerita inoltre dal riscontro alla risonanza magnetica cerebrale di una caratteristica anomala bassa intensità di segnale, che riflette l’accumulo di ferro nel cervello (striato, talamo, nucleo dentato) e nel fegato, nelle immagini T1, T2 pesate. L’analisi genetica può confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di NBIA a esordio tardivo, lentamente progressive, compresa la neurodegenerazione atipica associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), la neuroferritinopatia, l’emocromatosi ereditaria, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington, l’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA), la malattia di Parkinson giovanile, le atassie spinocerebellari ereditarie (si vedano questi termini) e gli effetti o la tossicità da farmaci.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale per le gravidanze ad aumentato rischio può essere disponibile presso laboratori specializzati, nei casi in cui la mutazione responsabile della malattia sia stata preventivamente identificata in un soggetto affetto della famiglia.

Trattamento

Il trattamento si basa sulla somministrazione orale o endovenosa di chelanti del ferro (deferiprone o deferasirox), che producono un miglioramento del diabete e dei sintomi neurologici. La combinazione di desferoxamina e plasma umano fresco congelato (FFP) contribuisce a ridurre il contenuto epatico di ferro. Gli antiossidanti, come la vitamina E, e la somministrazione orale di zinco possono prevenire il danno tissutale.

Prognosi

La prognosi è legata all’insufficienza cardiaca da accumulo di ferro nell’organo. Sono noti 5 pazienti con aceruloplasminemia deceduti per insufficienza cardiaca, probabilmente secondaria all’accumulo intracardiaco di ferro in un arco di 60 anni. In assenza di insufficienza cardiaca e con un adeguato trattamento del diabete, la prognosi è buona.

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Anemia da carenza di ferro: cause, sintomi e cure

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO PRELIEVO SANGUE LABORATORIO ANALISI DEL SANGUE ANEMIAPer anemia da carenza di ferro (anche detta anemia ferrocarenziale o sideropenica) si intende una diminuzione dell’emoglobina nel sangue circolante causato da una carenza di ferro.
L’anemia da carenza di ferro non è mai una malattia a sé stante. Una volta diagnosticata serve non solo curarla, ma soprattutto ricercarne la causa: non raramente, in alcune categorie di soggetti, può essere causata da malattie gravi, come un tumore intestinale.
Il deficit di ferro costituisce la carenza nutrizionale più frequente, essendo diffuso in soggetti di ogni età, sesso e classe socioeconomica. Non conosce confini geografici e rappresenta un problema di salute pubblica in molte nazioni, non solo in quelle in via di sviluppo. Anche negli USA, per esempio, nell’ultimo decennio sono state intraprese delle campagne congiunte fra enti governativi e numerose società mediche scientifiche con l’obiettivo di ridurre, entro il 2000, l’incidenza della carenza di ferro a meno del 3% nelle donne gravide e nei bambini in età compresa fra 1 e 4 anni.

Carenza di ferro non è sinonimo di anemia sideropenica

Questa compare inevitabilmente quando la quantità del minerale assorbita attraverso l’intestino non riesce a coprire per un periodo prolungato il fabbisogno dell’organismo. Si stabilisce così un bilancio negativo fra entrate ed uscite del minerale nel corpo che è nella maggioranza dei casi la conseguenza di una perdita cronica di sangue. Questa può essere (para)-fisiologica come avviene nelle donne in età fertile (mestruazioni, plurigravidanze) oppure patologica

Bisogna sempre ricordare che l’anemia sideropenica, come tutte le anemie, non è di per sé una malattia, ma è un indizio che induce a ricercare l’eventuale presenza di patologie gravi e potenzialmente minacciose per la vita del paziente, per esempio neoplasie del tratto gastrointestinale. Il contenuto corporeo di ferro è circa 4 grammi per l’uomo e 2,5 g nelle donne, il che equivale a circa 50 mg/Kg per un uomo di 75 kg e 42 mg/Kg per un donna di 60 kg.

In condizioni normali circa un terzo del ferro corporeo totale è depositato nei tessuti, i restanti due terzi essendo a disposizione per i bisogni (ferro funzionale.La sua quantità totale è accuratamente è regolata da complessi meccanismi che impediscono l’accumulo del minerale in quantità eccessive e potenzialmente letali per le cellule di fegato, pancreas, cuore ed altri organi vitali.

I due terzi del ferro funzionale sono contenuti nei globuli rossi, il resto si trova nella mioglobina (che serve a trattenere l’ossigeno nei muscoli) e negli enzimi respiratori intracellulari. Il ferro è depositato essenzialmente sotto forma di ferritina, in minor quantità come emosiderina. Il ferro è trasportato nel sangue dalla transferrina.

L’assorbimento intestinale del ferro dipende da numerosi fattori, soprattutto la produzione acida dello stomaco e l’integrità del duodeno, luogo di massimo assorbimento del minerale.

Il maggiore utilizzo del ferro avviene naturalmente nel midollo: circa il 95% del ferro utilizzato per la produzione eritrocitaria quotidiana proviene dal riciclaggio del ferro contenuto negli eritrociti senescenti distrutti nella milza e solo il 5% dalla dieta.

Esistono delle condizioni che favoriscono l’insorgenza della carenza di ferro con uno o più dei seguenti tre meccanismi:

  • Aumentato fabbisogno (gravidanza, puerperio, infanzia)
  • Diminuito assorbimento intestinale (carenza dietetica, malattie intestinali che compromettono l’assorbimento del ferro, soprattutto la celiachia). L’anemia sideropenica di questo tipo non è solo appannaggio delle popolazioni più povere, ma si riscontra anche in soggetti appartenenti alle classi economiche più agiate che, per motivi religiosi o culturali (per esempio vegetariani) non assumono cibi contenenti quantità adeguate di ferro e/o non fanno uso di supplementi del minerale. Nei paesi sviluppati si può calcolare che una dieta congrua contenga circa 6 mg di ferro ogni 1000 calorie.
  • Aumentata perdita di sangue (mestruazioni, gastrite, tumori benigni e maligni intestinali ecc.)

Le maggiori perdite fisiologiche di ferro sono da ascrivere all’esfoliazione delle cellule epiteliali gastrointestinali. La quantità persa con le feci ammonta a circa mezzo grammo al giorno. Quantità inferiori sono perse con altri liquidi biologici (sudore, urine, bile) o con la desquamazione di cellule epiteliali appartenenti ad altri organi. Un uomo adulto e la donna non più fertile perdono circa 1 mg di ferro al giorno; nella donna fertile tale quantità raddoppia, come già abbiamo detto, a causa delle mestruazioni , con le quali si perdono da 20 a 40 mg di ferro al mese, tenendo conto che ogni ml di sangue contiene circa 0,5 mg di fe e che il flusso mestruale medio oscilla fra 35 e 80 ml.

Come si manifesta l’anemia da carenza di ferro?

I disturbi dell’anemia sono molto variabili in quanto, come è facilmente immaginabile, dipendono soprattutto dalle eventuali malattie concomitanti. Di solito è una condizione cronica che si manifesta con sintomi non specifici: astenia e facile stancabilità, palpitazioni, mancanza di respiro, pallore cutaneo, comparsa di piccole ulcerette agli angoli della bocca, bruciori alla lingua.

Come si diagnostica l’anemia sideropenica?

La diagnosi di anemia sideropenica si fa con l’emocromo che dimostra la presenza di un’anemia microcitica (con globuli rossi piccoli) con diminuzione della sideremia e della ferritina mentre la transferrina è normale o aumentata. Una volta accertata l’anemia da carenza di ferro è necessario eseguire tutta una batteria di esami ed accertamenti radiologici e strumentali per escludere malattie intestinali per esempio gastroscopia e/o colonscopia, ricerca del sangue occulto nelle feci, anticorpi anti transglutaminasi per escludere la celiachia ecc.

Riferite sempre al vostro medico l’assunzione, anche saltuaria di aspirina o di altri farmaci antidolorifici (cosiddetti FANS) in quanto sono la principale causa di sanguinamento gastrico. Nelle donne in età fertile potrà essere valutata l’indicazione per una visita ginecologica in caso di irregolarità mestruali. Tante persone si dimenticano di riferire questo particolare, in quanto oramai considerano l’assunzione di certi farmaci come una quotidiana abitudine…

La terapia dell’anemia sideropenica

La terapia dell’anemia da carenza di ferro prevede la somministrazione a lungo termine di preparati a base di ferro ber via orale. Solo se il ferro non è tollerato per bocca (provoca frequentemente disturbi gastrointestinali; diarrea, meteorismo, stitichezza) si potrà valutare se effettuare la terapia per via endovenosa. Ribadiamo che è essenziale soprattutto nei maschi di qualunque età e nelle donne dopo la menopausa escludere sanguinamenti intestinali come causa della carenza marziale.

FONTE http://web.tiscali.it/ematologia/varie/sideropenica.html

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La banana fa ingrassare e stringe? Calorie, proprietà, controindicazioni

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banane contro ictus, ipertensione, acidità, anemia, stipsi, calo della libido, depressione, stressLa banana è uno di quei frutti che ti conquistano fin da quando hai pochi mesi di vita: ancora oggi non ho trovato un bimbo che non gradisce il sapore di questo frutto meraviglioso, buonissimo e ricco di benefici per la nostra salute, a torto eliminato da molte diete perché considerato troppo calorico e causa di stitichezza. Ma è tutto vero quello che si sente dire in giro? Scopriamolo!

La banana (la parola deriva dall’arabo, e significa “dito”) è il frutto del banano, una pianta del genere Musa, nella famiglia Musaceae, che tecnicamente parlando è una pianta erbacea, ma che ha in tutto e per tutto l’aspetto di un albero, con gambi alti fino a 8 m e foglie lunghe fino a 3 m.

Valori nutrizionali della banana:

Quantità per 100 grammi
Calorie 85
Grassi  0,2 g
Acidi grassi saturi  0,1 g
Acidi grassi polinsaturi  0,1 g
Acidi grassi monoinsaturi  0 g
Colesterolo  0 mg
Sodio  1 mg
Potassio  360 mg
Carboidrati  23 g
Fibra alimentare  2,8 g
Zucchero  12 g
Proteine  1,3 g
Vitamina A 64 IU Vitamina C 8,7 mg
Calcio 5 mg Ferro 0,3 mg
Vitamina D 0 IU Vitamina B6 0,4 mg
Vitamina B12 0 µg Magnesio 27 mg

Continua la lettura con: https://www.cibo360.it/alimentazione/cibi/frutta/banana.htm#:~:text=La%20banana%20(la%20parola%20deriva,lunghe%20fino%20a%203%20m.

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