Fenomeno di Marcus-Gunn e fenomeno inverso di Marcus-Gunn

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MEDICINA ONLINE NERVI CRANICI NERVO OCULOMOTORE III TROCLEARE IV ABDUCENTE VI OTTICO II OCCHIO MUSCOLI PALPEBRA CRISTALLINO PUPILLA IRIDE VISTA VISIONE LESIONE INFIAMMAZIONE VISIONE MOVIMENTO DEGLI OCCHI RETTO OBLIQUO EYECon “fenomeno di Marcus-Gunn” o “sincinesia trigemino-oculomotore” o “sindrome di Marcus Gunn” o  “sindrome della mandibola-ammiccamento” o “segno di Marcus-Gunn” o “riflesso di jaw winking” o “segno di jaw winking” (in inglese “Marcus Gunn jaw-winking” o “Marcus Gunn jaw-winking syndrome” o “Trigemino-oculomotor synkinesis”) in campo medico, si intende un’anomalia, a trasmissione autosomica dominante, a carico dell’occhio in seguito a movimento mandibolare. La si osserva principalmente nella blefaroptosi congenita autosomica dominante. In genere è monolaterale, cioè riguarda soltanto un lato del viso, ma può anche essere bilaterale e riguardare tutto il viso. Il fenomeno di Marcus-Gunn è un esempio di “sincinesia“: le sincinesie comportano un movimento involontario che compare quando invece si sta compiendo un movimento volontario con un’altra parte del corpo.

Eponimo

Il fenomeno di Marcus-Gunn deve il suo nome all’oftalmologo Marcus Gunn, che per primo lo descrisse nel 1883 con riferimento ad una ragazza di 15 anni con una ptosi palpebrale congenita associata ad uno strano movimento dell’occhio durante la masticazione.

Epidemiologia

Questa condizione presenta in circa il 5% dei neonati con ptosi congenita. Questa condizione è stata associata all’ambliopia (nel 54% dei casi), anisometropia (26%) e strabismo (56%).

Caratteristiche

Il fenomeno di Marcus-Gunn è caratterizzato da una momentanea retrazione della palpebra superiore conseguente ad una stimolazione del muscolo pterigoideo dello stesso lato sul nervo oculomotore che innerva il muscolo elevatore della palpebra superiore; a ciò segue un ritorno alle condizioni basali o addirittura ad una chiusura della rima palpebrale. In molti casi si verifica in pratica che se la bocca viene chiusa la palpebra si abbassa, mentre a ogni movimento della mandibola corrisponde l’apertura della palpebra. Anche il succhiamento, ad esempio tramite una cannuccia, può determinare l’abbassamento della palpebra.

Cause

La causa del fenomeno di Marcus-Gunn è un’anomalia dell’innervatura del muscolo dell’elevatore della palpebra. Tale anomalia si trasmette geneticamente dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante con penetrazione incompleta. Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.

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In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quindi quando solo l’allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo (o determina la malattia). Esistono tre tipi di dominanza:

  • dominanza semplice;
  • codominanza;
  • dominanza incompleta.

Per approfondire, leggi anche: Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza

Terapia

Nei casi lievi di solito non si effettua alcun trattamento. Nei casi gravi, qualora il problema rappresenti un ostacolo funzionale o crei ansia al paziente per motivi estetici, è possibile utilizzare la chirurgia con un’escissione del muscolo levatore risolve il problema esteticamente.

Fenomeno inverso di Marcus-Gunn

Con “fenomeno inverso di Marcus-Gunn” o “segno inverso di Marcus-Gunn” si intend una sincinesia congenita rara nella quale l’apertura della mascella da parte del muscolo pterigoide (mentre si mangia o si sbadiglia) provoca la chiusura delle palpebre a causa dell’inibizione del nervo oculomotorio da parte del muscolo superiore elevatore della palpebra. In questo caso, l’innervazione trigeminale adello pterigoide determina inibizione del ramo del nervo oculomotore all’elevatore della palpebra (mentre nel fenomeno di Marcus Gunn “standard” ne determina eccitazione.

Per approfondire: Ptosi palpebrale congenita, monolaterale, improvvisa, cura ed intervento

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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