Ormone follicolo stimolante (FSH) alto, basso, valori normali e significato

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MDescrizione

L’ormone follicolo-stimolante (FSH, follicle-stimulating hormone), conosciuto anche come follitropina, è un ormone sintetizzato dall’adenoipofisi che ha la funzione di stimolare l’ovulazione nella donna e la spermatogenesi (formazione di nuovi spermatozoi) nell’uomo; si tratta quindi di un valore fondamentale nella valutazione della fertilità.

Più nel dettaglio, l’ormone è in grado nella donna di favorire la crescita dei follicoli nelle ovaie fin quando quello dominante rilascerà l’ovulo pronto ad essere fecondato; con il procedere della maturazione, i diversi follicoli rilasciano delle sostanze in grado di ridurre progressivamente la produzione di FSH (feedback negativo). Questo aspetto è molto importante per capire come interpretare l’esame, perchè con l’aumentare dell’età diminuiscono i follicoli a disposizione ad ogni ciclo e quindi le sostanze prodotte per segnalare che è possibile diminuire la produzione dell’ormone diventano inferiori e, di conseguenza, i valori di FSH diventano più alti.

Semplificando possiamo riassumere così:

  • In giovane età ad ogni ciclo mestruale vengono prodotti numerosi follicoli (anche se poi solo uno rilascerà l’ovulo) e questa grande quantità è un forte segnale che riduce la produzione di FSH (valori bassi nel sangue).
  • Verso la menopausa ad ogni ciclo mestruale sono ormai pochi i follicoli disponibili rimasti, che non hanno quindi più la forza di abbassare sufficientemente i valori di FSH, che saranno quindi più alti.

Valori Normali

  • Uomini
    • Età prepubere: 0-5.0 mIU/ml
    • Pubertà: 0.3-10.0 mIU/ml
    • Adulto: 1.5-12.4 mIU/ml
    • Donne
      • Età prepubere: 0-4.0 mIU/ml
      • Pubertà: 0.3-10.0 mIU/ml
      • Età fertile
        • Fase follicolare: 1.0-8.8 mIU/ml
        • Ovulazione: 4.0-25.0 mIU/ml.
        • Fase luteale: 1.0-5.1 mIU/ml
      • Menopausa: 16.7-134.8 mIU/ml

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all’altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Interpretazione

Donna

Quando viene prescritto per lo studio della fertilità di una donna, l’esame viene effettuato di norma nella prima fase del ciclo (fase follicolare) e più esattamente in genere fra il terzo ed il quinto giorno del ciclo, ci concentreremo quindi sull’analisi di questo valore.

Il valore dell’ormone follicolo stimolante ci permette di valutare la fertilità della donna dal punto di vista della riserva ovarica, in altre parole di permette un’idea approssimativa di quanti ovuli rimangono a disposizione.

Uno studio del 1989 effettuato su più di 750 cicli mestruali di circa 450 donne, ha dimostrato che, anche a parità di età, le donne con valori di FSH in terza giornata (ossia dal terzo giorno della mestruazione) inferiori a 15 mIU/ml dimostravano una drammatica differenza di probabilità di gravidanza rispetto alle donne con valori superiori a 25 mIU/ml, che avevano invece molte più difficoltà.

Cercando di generalizzare i risultati, l’esame nelle donne nel terzo giorno di ciclo può essere così valutato:

    • Valori superiori a 15: scarse probabilità di successo (ma non nulle).
    • Valori tra 10 e 15: possibile diminuzione della fertilità dovuta all’età.
    • Valori inferiori a 10: situazione ottimale.

Mi preme tuttavia aggiungere che uno studio recente ha dimostrato che, nonostante sia più difficile rimanere incinta con valori alti, in caso di gravidanza il rischio di complicazioni rimane legato all’età ed indipendente dall’FSH; questo significa che la quantità di ormone presente di fornisce una stima della quantità dei follicoli ancora presenti e sulla probabilità di impianto, ma non influisce in alcun modo sulla loro qualità

Un valore alto è infine predittivo di scarsa probabilità di successo anche in caso di tecniche di fecondazione assistita; questo è dimostrato dal fatto che molti centri per l’infertilità non accettano donne con valori di FSH oltre una certa soglia, in genere proporzionale all’età. Per esempio il CHR considera normali questi valori:

Età FSH
< 33 anni < 7.0 mIU/ml
33-37 anni < 7.9 mIU/ml
38-40 anni < 8.4 mIU/ml
Più di 40 anni < 8.5 mIU/ml

Questo tuttavia non significa che non sia possibile rimanere incinta con valori superiori, ma solo che può insorgere qualche difficoltà in più; il dato viene infine spesso incrociato con il valore di ormone antimulleriano, un esame molto più recente e preciso per la stima della riserva ovarica.

Uomo

Nel caso dell’uomo l’esame viene in genere richiesto in presenza di uno spermiogramma non ottimale, in quanto consente di ottenere indicazioni sulle possibili cause.

Elevati livelli di FSH maschile sono dovuti a un’insufficienza testicolare primaria., causata in genere da difetti dello sviluppo nella crescita dei testicoli o a lesioni agli stessi:

Difetti dello sviluppo:

  • Mancato sviluppo,
  • Anomalie cromosomiche,
  • Infezione virale (parotite),
  • Trauma,
  • Radiazioni,
  • Chemioterapia,
  • Malattie autoimmuni,
  • Tumori delle cellule germinali.

Bassi livelli fanno invece pensare a disturbi ipofisari o ipotalamici.

Valori Bassi

  • Amenorrea
  • Anoressia
  • Disfunzione ipotalamica
  • Iperplasia surrenale
  • Ipofisectomia
  • Ipogonadotropismo
  • Pubertà tardiva
  • Tumore al testicolo
  • Tumore alle ovaie
  • Tumore del surrene

Valori Alti

  • Acromegalia
  • Adenoma pituitario
  • Amenorrea
  • Anorchidia
  • Castrazione
  • Insufficienza gonadica
  • Insufficienza ovarica
  • Insufficienza testicolare
  • Iperpituitarismo
  • Ipogonadismo
  • Isterectomia
  • Menopausa
  • Mestruazione
  • Orchiectomia
  • Pubertà precoce
  • Sindrome di Stein-Leventhal
  • Sindrome di Turner
  • Sindrone di Klinefelter
  • Tumore ipotalamico

(Attenzione, elenco non esaustivo. Si sottolinea inoltre che spesso piccole variazioni dagli intervalli di riferimento possono non avere significato clinico.)

Fattori che influenzano l’esame

Il risultato può essere alterato da numerosi farmaci, inoltre i valori di possono aumentare nel caso di soggetti fumatori.

Si segnala infine che recenti esami radiologici possono influenzare il risultato.

Quando viene richiesto l’esame

Sia negli uomini che nelle donne l’esame può essere richiesto in caso di problemi di infertilità, ma nelle donne è spesso usato anche nei casi di ciclo mestruale irregolare od assente.

Preparazione richiesta

Non è richiesta alcuna preparazione particolare nè il digiuno, ma è molto importante effettuare il test nel giorno indicato dal medico per una corretta valutazione del risultato.

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Testosterone basso, alto, valori normali ed interpretazione

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MIl testosterone è il più importante un ormone steroideo androgeno ed è responsabile nell’uomo dello sviluppo degli organi genitali e dei caratteri sessuali secondari (barba, peli, timbro della voce, muscolatura), mentre nella donna funge da precursore per la sintesi di un importante ormone femminile (estrogeno). In entrambi i sessi ha poi effetto anabolizzante (stimolazione della sintesi di nuove proteine con conseguente aumento della massa muscolare) e profonde influenze sul comportamento (anche, ma non solo, sul desiderio sessuale).

Nell’uomo viene prodotto principalmente dalle cellule di Leydig, presenti nei testicoli, mentre nelle donne la produzione avviene nelle ovaie (soprattutto in età fertile); la produzione viene stimolata e controllata dall’ormone luteinizzante (LH), sintetizzato dall’ipofisi, all’aumentare dell’LH diminuisce la produzione di testosterone. L’esame misura la concentrazione di quest’ormone in un campione di sangue.

Il testosterone circola nel sangue libero (1-4%) e legato (98% circa). Quest’ultimo può essere in parte legato all’albumina (38%), la principale proteina del plasma, oppure a una proteina legante specifica, e cioè la SHBG, la globulina legante gli ormoni sessuali (60%), anche detta SSBG, cioè globulina legante gli steroidi sessuali. Il legame tra l’ormone e l’albumina non è molto forte e può essere facilmente spezzato, quindi l’espressione testosterone biodisponibile (BAT) è riferita alla somma del testosterone libero e di quello legato all’albumina. Si ritiene che la frazione biodisponibile rappresenti la parte dell’ormone circolante che entra con maggior facilità nelle cellule e rispecchi meglio la bioattività rispetto alla misura pura della quantità totale.

Ricordiamo poi che la variazione dei livelli dell’SHBG può causare inesattezze nella misurazione della concentrazione biodisponibile. La diminuzione del livello di SHBG può essere riscontrata in caso di obesità, ipotiroidismo, durante l’uso degli androgeni e nella sindrome nefrosica. L’SHBG aumenta in caso di cirrosi, ipertiroidismo e uso di estrogeni. In queste situazioni può essere più indicativa la misura del testosterone libero. In molti casi la misura della quantità totale dà al medico tutte le informazioni che gli servono tuttavia, in certi casi (ad esempio se c’è un’anomalia del livello dell’SHBG), può essere eseguito l’esame del testosterone biodisponibile che può diagnosticare con maggior precisione un’eventuale patologia.

Nell’uomo adulto i livelli di testosterone rivestono un ruolo di fondamentale importanza relativamente a

  • sessualità e fertilità (regola il desiderio sessuale e permette la maturazione degli spermatozoi),
  • apparato muscolo scheletrico (previene l’osteroporosi),
  • salute cardiovascolare (rappresenta un fattore protettivo verso diverse malattie metaboliche, come pressione alta e diabete).

Viene utilizzato anche come farmaco, sia negli uomini che nelle donne, in caso di carenza.

Leggi anche:

Valori normali del testosterone

Totale

  • Uomini
    • 0 – 5 mesi: 75 – 400 ng/dl
    • 6 mesi – 9 anni: 7 – 20 ng/dl
    • 10 – 11 anni: 7 – 130 ng/dl
    • 12 – 13 anni: 7 – 800 ng/dl
    • 14 anni: 7 – 1,200 ng/dl
    • 15 – 16 anni: 100 – 1,200 ng/dl
    • 17 – 18 anni: 300 – 1,200 ng/dl
    • Adulti: 240 – 950 ng/dl
  • Donne
    • 0 – 5 mesi: 20 – 80 ng/dl
    • 6 mesi – 9 anni: 7 – 20 ng/dl
    • 10 – 11 anni: 7 – 44 ng/dl
    • 12 – 16 anni: 7 – 75 ng/dl
    • 17 – 18 anni: 20 – 75 ng/dl
    • Adulti: 8 – 60 ng/dl

Libero

  • Uomini: 9 – 30 ng/dl
  • Donne: 0.3 – 1.9 ng/dl

Biodisponibile

  • Uomini
    • 20 – 29 anni: 83 – 257 ng/dl
    • 30 – 39 anni: 72 – 235 ng/dl
    • 40 – 49 anni: 61 – 213 ng/dl
    • 50 – 59 anni: 50 – 190 ng/dl
    • 60 – 69 anni: 40 – 168 ng/dl

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all’altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Integrazione

Se interessati all’aumento dei livelli di testosterone in grado di migliorare la prestazione sessuale a qualsiasi età, qui di seguito trovate una lista di altri integratori alimentari acquistabili senza ricetta, potenzialmente in grado di aumentare la quantità di sperma disponibile, potenziare l’erezione e procurare un aumento di libido sia nell’uomo che nella donna. Ogni prodotto viene periodicamente aggiornato ed è caratterizzato dal miglior rapporto qualità prezzo e dalla maggior efficacia possibile, oltre ad essere stato selezionato e testato ripetutamente dal nostro Staff di esperti:

Interpretazione

Uomini

Durante l’infanzia un’eccessiva produzione di testosterone può causare l’inizio di una pubertà precoce.

Nell’uomo adulto un lieve aumento è in genere asintomatico (senza sintomi); aumenti più importanti possono essere segno di tumore e come tale il risultato andrà approfondito.

In caso di valori inferiori alla normalità si è in genere in presenza di ipogonadismo, che può manifestarsi con alterazione delle caratteristiche sessuali (per esempio impotenza) e riduzione della fertilità. Si parla in questi casi di:

  • ipogonadismo primario, quando associato a un aumento dei livelli di LH e FSH, legato a cause:
    • genetiche (per esempio la sindrome di Klinefelter),
    • dello sviluppo (testicolo ritenuto),
    • traumi,
    • ischemia (blocco del flusso di sangue dovuto per esempio a torsione testicolare),
    • infezioni (in passato per esempio un grosso rischio era rappresentato dagli orecchioni),
    • malattie autoimmuni,
    • malattie metaboliche (per esempio insufficienza epatica),
    • orchiectomia (asportazione testicoli);
  • ipogonadismo secondario/terziario, associato a livelli di LH/FSH normali:
    • problemi ipotalamici,
    • problemi ipofisari,
    • iperprolattinemia,
    • malnutrizione,
    • eccesso di esercizio fisico,
    • alcune sostanze d’abuso come la cannabis.

Donne

Durante l’infanzia un’eccessiva produzione di testosterone può causare una mascolinizzazione nelle bambine.

In età adulta può invece manifestarsi sotto forma di

  • comparsa di peli (irsutismo),
  • acne,
  • irregolarità mestruali,
  • problemi di fertilità.

Questa condizione è spesso parte di un quando più generale di sindrome dell’ovaio policistico, più comune nelle donne in sovrappeso; può inoltre essere causata da

  • tumore delle ovaie o alle ghiandole surrenali,
  • iperplasia adenocorticale congenita.

Una diminuzione delle concentrazioni rispetto ai valori di riferimento causa invece sintomi più sfumati, come un calo del desiderio sessuale e alterazioni del tono dell’umore; può essere dovuta a insufficienza ovarica.

Valori Bassi

  • AIDS
  • Cirrosi
  • Criptorchidismo bilaterale
  • Distrofia miotonica
  • Insufficienza renale
  • Iperplasia surrenalica congenita
  • Ipogonadismo
  • Pubertà tardiva
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Klinefelter

Valori Alti

  • Celiachia
  • Gravidanza molare
  • Ipertiroidismo
  • Obesità femminile
  • Ovaio policistico
  • Pubertà precoce
  • Sindrome di Cushing
  • Sindrome di Reifenstein
  • Tumore secernente androgeni
  • Tumore surrene
  • Tumori ovarici

 

(Attenzione, elenco non esaustivo. Si sottolinea inoltre che spesso piccole variazioni dagli intervalli di riferimento possono non avere significato clinico.)

Fattori che influenzano l’esame

  • Negli uomini giovani il livello misurato nelle prime ore del mattino in media è superiore del 50% rispetto alla misurazione nelle ore serali.
  • Il livello può variare considerevolmente a seconda del giorno in cui viene misurato, e a volte varia addirittura più rapidamente. La valutazione dei livelli degli androgeni dovrebbe essere quindi basata su diverse misurazioni.
  • Un aumento eccessivo può essere legato all’uso di steroidi anabolizzanti.
  • Negli uomini i valori possono diminuire in caso di alcolismo e malattie epatiche. Anche alcuni tipi di farmaci, come gli androgeni e gli steroidi, possono far diminuire i livelli degli androgeni.
  • Il tumore alla prostata reagisce agli androgeni, quindi molti uomini con tumori alla prostata in stadio avanzato ricevono una terapia con farmaci che fanno diminuire il livello del testosterone.
  • I farmaci come gli anticonvulsivanti, i barbiturici e il clomifene (Clomid®) possono far aumentare la concentrazione dell’ormone. Le donne in terapia con gli estrogeni possono avere valori più alti del normale.
  • Aumenta dopo l’esercizio fisico e diminuisce con l’età (superati i 40 anni tende a diminuire annualmente dell’1%).

Quando viene richiesto l’esame

Quest’esame in molti casi viene prescritto insieme a quelli dell’FSH e dell’LH ai ragazzi in cui lo sviluppo si presenta tardi o non progredisce. Non tutti i ragazzi iniziano a svilupparsi nello stesso momento, ma di solito lo sviluppo inizia prima dei 10 anni. Tra i sintomi del ritardo della pubertà ricordiamo:

  • ritardo nello sviluppo della massa muscolare,
  • voce che non si abbassa e peli che non crescono,
  • pene e testicoli che non si sviluppano o si sviluppano troppo lentamente.

L’esame può anche essere prescritto in caso di pubertà precoce, con uno sviluppo troppo rapido dei caratteri sessuali secondari (barba, peli, voce adulta, …). Tra le cause della pubertà precoce ricordiamo diversi tipi di tumore e l’iperplasia surrenale congenita.

Negli uomini l’esame può essere prescritto

  • se si sospetta l’infertilità,
  • se il desiderio sessuale diminuisce,
  • osteoporosi,
  • in caso di disfunzione erettile.

Tra gli altri campanelli d’allarme ricordiamo: la mancanza di barba e di peli, la diminuzione della massa muscolare e la ginecomastia (cioè lo sviluppo del seno). La carenza di testosterone totale e biodisponibile è stata inoltre connessa alla maggior presenza di tessuto adiposo viscerale (grasso viscerale o grasso intra-addominale) e all’aumento del rischio di coronaropatie.

Nelle donne l’esame può essere prescritto in caso di irregolarità mestruali o amenorrea (assenza delle mestruazioni), problemi a rimanere incinta o caratteri sessuali maschili, come l’eccesso di peli, calvizie, acne, e/o abbassamento della voce. Il livello può aumentare a causa di tumori che si sviluppano nelle ovaie o nelle ghiandole surrenali, oppure per altre malattie, come la PCOS (sindrome dell’ovaio policistico).

Preparazione richiesta

Non viene richiesta alcuna preparazione.

Altre informazioni

Terapia con il testosterone

L’ormone raggiunge il picco durante l’adolescenza e le prime fasi dell’età adulta. Invecchiando, la quantità diminuisce gradualmente, di solito dell’1% annuo circa dopo i 30 anni. Negli uomini anziani è importante capire se la carenza di testosterone è causata dall’invecchiamento oppure da una malattia (ipogonadismo).

La terapia con il testosterone (con cerotti o iniezioni) è in grado di far aumentare la quantità dell’ormone nell’organismo. Può essere utile per alleviare alcuni sintomi e/o prevenire la perdita di tessuto muscolare e osseo che accompagna l’invecchiamento. I benefici della terapia, tuttavia, non sono ancora stati provati definitivamente. Gli esperti, infatti, temono che la terapia ormonale sostitutiva possa aggravare il tumore alla prostata, ma nessuna ricerca ha finora dimostrato che tale terapia possa provocare il cancro. Chi soffre di disfunzione erettile può avere una carenza di ormone, ma in molti casi la somministrazione di testosterone non migliora i sintomi perché ci sono altre patologie a monte.

La terapia sostituiva offre molte possibilità affascinanti:

  • può aumentare la massa muscolare,
  • migliorare la memoria e la concentrazione,
  • migliorare la libido,
  • far aumentare l’energia.

ma i benefici per la salute offerti dalla terapia sostitutiva non sono però così chiari.

Quali sono i rischi?

La terapia con il testosterone presenta diversi rischi, ad esempio può:

  • far aumentare il rischio di apnea nel sonno, un disturbo del sonno potenzialmente grave in cui il respiro si arresta e riprende più volte nel corso del sonno,
  • far produrre all’organismo troppi globuli rossi (policitemia), aumentando il rischio di malattie cardiache,
  • causare l’acne o altre reazioni cutanee,
  • causare l’iperplasia prostatica benigna (un aumento benigno delle dimensioni della prostata) e forse anche la crescita dei tumori alla prostata,
  • aumentare le dimensioni del seno,
  • limitare la produzione di spermatozoi o far contrarre i testicoli.

Se pensate che la terapia sostitutiva faccia al caso vostro, chiedete al medico quali sono i rischi e quali i benefici. La terapia può essere necessaria se c’è una patologia che fa diminuire la concentrazione di ormone circolante, ma attualmente non è consigliabile curare i normali problemi connessi all’invecchiamento con il testosterone.

La quantità di peli è direttamente proporzionale a quella del testosterone?

Le ricerche hanno dimostrato che c’è una proporzionalità tra la quantità di ormone e quella dei peli, ma la crescita è diversa nelle varie parti del corpo; ad esempio in alcuni uomini l’ormone fa crescere i peli sull’addome e sulla schiena, ma non sul cuoio capelluto, causando la calvizie. I fattori genetici sono i principali responsabili dell’’espressione dell’enzima 5-alfa reduttasi, che converte il testosterone nel diidrotestosterone, causando la predisposizione famigliare alla calvizie. Il finasteride (Propecia®) è un farmaco che inibisce l’azione della 5-alfa reduttasi e può risolvere la tendenza alla calvizie in alcuni uomini.

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Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura

MEDICINA ONLINE SINDROME KLINEFELTER CARIOTIPO CAUSE SINTOMI CURA GENETICA MALATTIA.jpgLa sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che nel 1942 pubblicò i risultati delle sue ricerche su nove uomini che manifestavano testicoli ipotrofici, aumento del volume delle mammelle e diminuzione/mancanza di peli sulla superficie corporea. L’assetto cromosomico dei soggetti aventi tali caratteristiche fisiche fu identificato negli anni Cinquanta; negli anni Settanta, l’istituto statunitense National Institute of Child Health and Human Development avviò uno screening su larga scala per determinare il tipo di cromosomi sessuali presenti in 40.000 neonati, e la frequenza della condizione XXY. Attualmente, sembra che l’incidenza di XXY sia relativamente alta (circa uno su 1000 neonati maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppano una vera e propria sindrome, cioè un insieme di disturbi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i soggetti in questione semplicemente come “maschi-XXY”.

CAUSE

Le cause che portano allo sviluppo di un maschio-XXY non sono ancora del tutto conosciute. Sembra che vi possa essere una relazione con l’età in cui la madre affronta la gravidanza, ma non vi sono dati che indichino con precisione la correlazione tra età della madre e incidenza di XXY. Qualunque sia la causa, il meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è un’errore al momento della meiosi e della formazione dei gameti nei genitori; tale errore è costituito dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi, da cui possono derivare cellule uovo con un corredo cromosomico normalmente aploide ma con due cromosomi sessuali (XX), oppure spermatozoi con corredo cromosomico aploide ma due cromosomi sessuali (X e Y). Al momento della fecondazione, la fusione di uno spermatozoo XY con un uovo normale X, oppure di uno spermatozoo normale Y con un uovo XX produce l’individuo XXY.

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SINTOMI

I maschi-XXY sono spesso più alti dei loro genitori; tendono all’obesità; sono privi o carenti di barba e di peli; possono presentare mammelle più o meno sviluppate (fenomeno detto ginecomastia), e sviluppare una corporatura con proporzioni di tipo femminile (ad esempio, con fianchi più arrotondati e spalle più strette dei maschi XY). Molti di essi, inoltre, sono colpiti da difficoltà nello sviluppo del linguaggio; iniziano a parlare più tardi rispetto agli altri bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella scrittura. Raggiunta la pubertà, i maschi XXY sviluppano un pene di dimensioni normali; i testicoli rimangono però di dimensioni ridotte (ipogonadismo). Inoltre, questi individui sono sterili.

DIAGNOSI

La condizione XXY può essere diagnosticata attraverso test di diagnosi prenatale, quali l’amniocentesi e l’ esame dei villi coriali. Può altrimenti passare inosservata fino all’età scolare, in cui i bambini XXY possono manifestare difficoltà di linguaggio e di scrittura, presentano un comportamento piuttosto timido e statura elevata; tali caratteri, comunque, non sono sufficienti a una diagnosi. Nell’adolescenza, può comparire l’ingrossamento mammario, ma solo nel 10% dei casi è tale da creare imbarazzo al ragazzo e da fare pensare alla condizione di Klinefelter. La maggior parte dei pazienti Klinefelter vengono diagnosticati in età fertile, quando, dopo aver tentato il concepimento ed essersi rivolti ad un centro di Andrologia, ricevono una diagnosi di infertilità causata da azoospermia. In seguito a tale riscontro e all’effettuazione del cariotipo da sangue periferico, vengono classificati come maschio-XXY.

TERAPIA

L’ingrossamento delle mammelle dei maschi-XXY, se è particolarmente accentuato, può trovare una risoluzione chirurgica; iniezioni regolari di testosterone e altri ormoni androgeni, praticate dall’inizio della pubertà, possono favorire la crescita dei peli e lo sviluppo di una struttura corporea di tipo maschile. Le difficoltà di linguaggio possono migliorare con l’ausilio di specialisti, tanto più quanto più precocemente inizia il trattamento. L’infertilità dei maschi-XXY, invece, in genere non può essere trattata; sono noti comunque alcuni rari casi di maschi-XXY capaci di procreare con tecniche di fecondazione assistita. Non sono note nascite di bambini 47,XXY da padri Klinefelter.

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Differenza tra sperma, liquido seminale, plasma seminale e spermatozoi

MEDICINA ONLINE SPERMA LIQUIDO SEMINALE PENIS VARICOCELE HYDROCELE IDROCELE AMORE DONNA PENE EREZIONE IMPOTENZA DISFUNZIONE ERETTILE VAGINA SESSULITA SESSO COPPIA LOVE COUPLE FRINEDS LOVCos’è il liquido seminale?
Il liquido seminale è un composto organico di consistenza liquido-albuminosa, generalmente di colore bianco oppure bianco-perlato, con aspetto opalescente o lattescente, che fisiologicamente contiene cellule germinali dette spermatozoi (tranne nei casi patologici di azoospermia) e da altre sostanze di natura organica. Il compito dello sperma è la fecondazione dell’ovulo femminile (gamete femminile) e il processo di espulsione dalle vie genitali è detto eiaculazione. Nel seme sono presenti alcuni ormoni, la cui funzione precisa non è stata ancora determinata.

Composizione del liquido seminale
Il liquido seminale è composto da una parte solida e una parte liquida. La parte cellulare, rappresentata è dagli spermatozoi, mentre la parte liquida è il plasma seminale. La sintesi degli spermatozoi avviene all’interno dei tubuli seminiferi dei testicoli (contributo del 2-5% al volume complessivo dello sperma), mentre il plasma viene prodotto dalle vescicole seminali (contributo del 60-70% al volume spermatico), dalla prostata (20/30%) e in misura inferiore dalle ghiandole bulbo-uretrali (< 1%).

Differenza tra liquido seminale e sperma
Non c’è alcuna differenza tra liquido seminale e sperma: sono sinonimi.

Differenza tra liquido seminale e plasma seminale
La differenza risiede nel fatto che il liquido seminale (cioè lo sperma) è formata dagli spermatozoi e dal plasma seminale. Quest’ultimo è un liquido essenziale per la maturazione, il metabolismo e la vita degli spermatozoi, nonché per la sopravvivenza degli stessi dopo l’eiaculazione (emissione, al culmine dell’atto sessuale (orgasmo), del liquido seminale attraverso l’uretra). Gli spermatozoi sono immersi nel liquido seminale.

Cosa sono gli spermatozoi?
Gli spermatozoi rappresentano le cellule riproduttrici maschili, prodotte nei testicoli ed immerse nel plasma seminale. Una volta rilasciate in vagina tramite l’eiaculazione, insieme alle altre componenti dello sperma, risalgono l’apparato riproduttivo femminile per fecondare la cellula uovo e dare l’avvio ad una gravidanza.

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Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo: funzionamento ed ormoni rilasciati

 

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ASSE IPOTALAMO IPOFISI testicolo ORMONI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgL’ipotalamo rilascia il GnRh, ormone rilasciante le gonadotropine Lh ed FSH rilasciate dall’ipofisi. Le due gonadotropine a livello del testicolo si indirizzano verso (LH) le cellule del Leydig e (FSH) tubulo seminifero, quindi l’LH controlla la steroidogenesi che avviene nelle cellule del Leydig mentre l’FSH controlla la spermatogenesi nel tubulo seminifero con il mantenimento dell’ABP che lega il testosterone.

All’interno del testicolo vediamo che le due cellule sono in contatto fisico e funzionale in quanto il testosterone prodotto dal Leydig giunge nel tubulo seminifero, viene legato dalla proteine ABP e qui serve a controllare la produzione degli spermatozoi.

Questi sono effetti positivi. La spermatogenesi e sia LH che FSH dipendente perché l’LH guida la steroidogenesi e il testosterone assicura una corretta spermatogenesi.
La dopamina e la serotonina (neurotrasmettitori) hanno un effetto inibitorio sull’ipotalamo e sul rilascio di GnRH mentre la norepinefrina ha effetto positivo sul rilascio di GnRH.

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Abbiamo feedback negativi che mantengono l’omeostasi della funzione gonadale, quindi un elevata concentrazione e sintesi di testosterone ed estradiolo innesca un feed – quindi  viene rilasciato meno LH ma anche un feed – a livello ipotalamico quindi viene rilasciato meno GnRH. L’FSH inibito dall’inibina prodotta a livello della cellula del Sertoli che serve in modo specifico ad inibire l’FSH e mantenere livelli fisiologici.

Anche gli androgeni testosterone e DHT e anche la minima parte di estradiolo sono in grado di inibire l’FSH ipofisario, è ovvio che se ci sono elevate concentrazioni di androgeni la prima gonadotropina inibita è l’LH, anche se il controllo specifico sull’FSH è dato dall’inibina. Non si sa però ancora se l’inibina è in grado di indurre un freno inibitorio sul GnRH.

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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Asse ipotalamo-ipofisi-gonade: funzionamento ed ormoni rilasciati

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ASSE IPOTALAMO IPOFISI GONADE ORMONI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgL’ipotalamo secerne il GnRH che va a stimolare l’adenoipofisi per la secrezione di due gonadotropine, LH ed FSH. Quest’asse neuroendocrino è silente fino al periodo della pubertà e viene sollecitato durante il periodo puberale e grazie all’inizio dell’attività secretoria da parte dell’ipotalamo inizia ad essere sollecitata l’ipofisi che sollecita così l’attività delle gonadi che iniziano la sintesi degli steroidi e la maturazione dei gameti. Ancora non si sa qual è il primo evento che scatena l’attivazione di quest’asse durante la pubertà, le gonadotropine LH ed FSH prima della nascita, dopo la nascita e nell’età matura.

La secrezione di GnRH da parte dell’ipotalamo inizia nella 4° settimana di gestazione; questo rilascio pian piano sollecita l’ipofisi a rilasciare LH ed FSH e la loro sintesi inizia verso la 10 – 12 settimana di gestazione; poco prima della nascita questi valori decadono per mantenersi basse durante la prima infanzia e la secrezione si mantiene bassa anche durante la seconda infanzia e anche nell’età peri-puberale, momento in cui l’asse inizia a svegliarsi. Durante l’infanzia la quantità di FSH circolante supera quella dell’LH, in effetti l’FSH ha effetti sull’attività maturativa dei gameti. Durante la pubertà vediamo che l’attività secretoria del GnRH diventa più consistente probabilmente perché ci sono fattori di tipo inibitorio che vengono rimossi anche se ci sono ancora molti studi in corso.

L’LH a livello gonadale inizia la sintesi degli steroidi gonadici, testosterone nel testicolo, estrogeni e progesterone nelle ovaie. Nella donna la secrezione di LH ed FSH è ciclica mentre nell’uomo questa ciclicità non c’è. Nella tarda età nella donna l’attività riproduttiva cessa, nella menopausa infatti la quantità di gameti femminili è stata consumata o comunque è andata incontro ad un processo degenerativo per cui la donna non è più in grado di concepire; l’uomo invece mantiene la sua attività maturativa anche al di là dei 60 anni.

Il GnRH è un decapeptide, una proteina di 10 aa. che tramite la circolazione portale ipofisaria raggiunge l’ipofisi dove induce sintesi e rilascio di LH ed FSH che sono due glicoproteine costituite da una sub unità alfa e una beta quindi sono etero dimeri e includono nella molecola anche residui carboidratici; la subunità alfa  è costituita da uno stesso numero di aa. che sono sempre gli stessi e quindi questa subunità alfa è comune alla subunità alfa del TSH e della gonadotropina corionica CG, quella che cambia è la subunità beta che si differenzia sia per lunghezza in aa. che per sequenza.

Il GnRH induce a recettori specifici di membrana sulle cellule ipofisarie e la risposta che dà quando si lega è che va ad attivare il metabolismo dei fosfolipidi, in generale tutti i fattori di rilascio ipotalamici vanno ad attivare recettori di membrana connessi con l’attivazione dei fosfolipidi di membrana quindi formazione di DAG, attivazione proteina chinasi C e di IP3 ma anche attivazione dell’cAMP mentre LH ed FSH hanno recettori di membrana è il meccanismo di traduzione che attivano è quello dell’adenilato ciclasi con incremento di cAMP.

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Cancro del testicolo: prevenzione, diagnosi, stadiazione, cure

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma CANCRO TESTICOLO TUMORE STADIAZIONE CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgPrima di iniziare la lettura dell’articolo, vi consiglio di leggere: Testicoli e scroto: dimensioni, anatomia e funzioni in sintesi

I testicoli sono gli organi maschili preposti alla produzione degli spermatozoi e di alcuni ormoni. Il tumore maligno del testicolo è una neoplasia relativamente rara, tuttavia è purtroppo una delle più frequenti nei giovani. Il cancro si sviluppa in seguito a un’alterazione nelle cellule del testicolo, che provoca una crescita incontrollata delle stesse di determinando la formazione di una massa. La maggior parte dei tumori del testicolo originano dalle cellule germinali, che danno origine agli spermatozoi.

Quanto è diffuso

I tumori del testicolo  colpiscono soprattutto la popolazione giovane (in genere tra i 20 e i 40 anni). Nella fascia di età fino a 50 anni costituiscono il tipo di tumore principale (12% di tutte le diagnosi nel genere maschile). Dopo i 50 anni l’incidenza si riduce del 90%. Fino alla metà degli anni Settanta, nove uomini su 10 con tumore del testicolo morivano nel giro di un anno. Oggi i tumori del testicolo guariscono nel 95 per cento dei casi. Nel 2015 in Italia si sono registrati circa 2.000 casi.

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Sintomi

Di solito il tumore esordisce con un nodulo, un aumento di volume, un gonfiore o un senso di pesantezza del testicolo . Per questo è importante che gli uomini imparino a fare l’autoesame del testicolo (così come le donne fanno l’autoesame del seno) palpando l’organo di tanto in tanto per scoprire in tempo eventuali anomalie. Anche la brusca comparsa di un dolore acuto al testicolo è tipico di questo tumore, assieme a un rapido aumento del volume che può essere provocato da una emorragia all’interno del tumore. Viceversa, anche il rimpicciolimento del testicolo può essere un segnale di esordio della malattia. Infine, è importante che i genitori facciano controllare i bambini dal pediatra di fiducia, poiché una correzione dell’eventuale discesa incompleta del testicolo entro il primo anno di vita riduce il rischio di cancro e facilita la diagnosi precoce del tumore.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio di questo tumore sono:

  • il criptorchidismo, cioè la mancata discesa nello scroto del testicolo, che resta nell’addome o nell’inguine; il rischio rimane anche se il difetto è stato ridotto chirurgicamente
  • lo sviluppo anormale del testicolo causato da malattie quali la sindrome di Klinefelter
  • la familiarità, ossia la presenza di casi in famiglia di tumore al testicolo
  • l’età: questa patologia colpisce soprattutto i giovani, in particolare tra i 15 e i 34 anni.

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Diagnosi

Per la diagnosi del tumore del testicolo si possono utilizzare:

  • Esame obiettivo: lo specialista identifica eventuali alterazioni morfologiche del testicolo e richiede i necessari approfondimenti diagnostici.
  • Ecocolordoppler e/o ecografia testicolare: è lo strumento più adatto per la diagnosi della lesione testicolare e per la valutazione della sua estensione locale. E’ una metodica non invasiva, senza alcuna controindicazione.
  • Esami del sangue: l’innalzamento dei valori di alcune sostanze circolanti nel sangue (marcatori tumorali) può indicare la presenza di tumore del testicolo.
  • Orchiectomia radicale inguinale: consiste nell’asportazione chirurgica di un testicolo (il tumore raramente colpisce entrambi i testicoli). E’ una procedura comunemente eseguita in tutti i casi di sospetto cancro del testicolo. Il tessuto asportato viene poi analizzato da un anatomopatologo allo scopo di accertare la presenza del tumore e le sue caratteristiche.
  • TAC: è una metodica utile per definire l’esatta stadiazione della malattia (linfonodi retroperiotoneali e/o localizzazioni in altri organi o distretti corporei).
  • PET (Tomografia a Emissione di Positroni): è una moderna tecnica diagnostica di ausilio nella ristadiazione dell’estensione della malattia.

La diagnosi differenziale è posta rispetto ad altre patologie benigne dello scroto (epididimite, cisti dell’epididimo ecc.).

Stadiazione del tumore del testicolo

Dopo gli esami diagnostici e la conferma della diagnosi di cancro del testicolo, la stadiazione del tumore ai testicoli avviene attraverso il dosaggio ematico di marcatori tumorali specifici (alfa-fetoproteina, beta-HCG e latticodeidrogenasi), l’orchiectomia radicale inguinale (che ha anche valenza terapeutica, poiché permette la rimozione del tumore primitivo e la valutazione istologica) e l’esecuzione di una TAC, per identificare la presenza di eventuali localizzazioni metastatiche.

Trattamenti

A seconda del tipo di neoplasia e della sua estensione, sono possibili diverse strategie terapeutiche, tra cui vigile osservazione, chirurgia, chemioterapia, radioterapia.
Il paziente affetto da tumore del testicolo può avere problemi di fertilità.

  • Chirurgia
    Se il tumore è diagnosticato in una fase precoce, l’intervento chirurgico di rimozione di un testicolo (orchiectomia radicale inguinale) può essere l’unico trattamento necessario, seguito da stretta osservazione. L’esame anatomopatologico per la determinazione del tipo istologico (seminoma, carcinoma embrionario, choriocarcinoma, tumore del sacco vitellino) del tumore riveste un’importanza cruciale per la definizione della terapia più adeguata.
    L’asportazione di un testicolo desta spesso preoccupazione negli uomini. Oltre a produrre gli spermatozoi, il testicolo produce anche gli ormoni maschili: la funzione ormonale torna solitamente alla normalità dopo l’asportazione di un testicolo. Se necessario, il paziente può assumere ormoni allo scopo di ristabilire i livelli normali. L’asportazione di un testicolo non dovrebbe influire sulla funzione sessuale. In caso di preoccupazione per l’aspetto esteriore, gli urologi possono discutere con il paziente l’impianto di una protesi testicolare nello scroto.
    In caso di diffusione del tumore oltre i testicoli, possono rendersi necessari un secondo intervento chirurgico, la chemioterapia o la radioterapia oppure una combinazione di queste terapie.
    Qualora il cancro si sia diffuso ai linfonodi può essere necessario un intervento di dissezione dei linfonodi addominali (chirurgia retroperitoneale). L’asportazione dei linfonodi non influisce sulla capacità del paziente di avere un’erezione o un orgasmo. Tuttavia questo intervento chirurgico può diminuire la fertilità in quanto interferisce con l’eiaculazione.
  • Chemioterapia
    Solitamente, il cancro del testicolo risponde molto bene alla chemioterapia. La necessità della chemioterapia dipende dal tipo, dallo stadio e dalle dimensioni del tumore. In seguito, può essere necessaria la chirurgia allo scopo di garantire la rimozione totale dell’eventuale residuo tumorale.
    Alcuni farmaci antitumorali interferiscono con la produzione di spermatozoi: anche se molti uomini riacquistano la fertilità, talvolta l’effetto è permanente. Come precauzione prima del trattamento, è possibile ricorrere alla conservazione dello sperma ad uso futuro.
  • Radioterapia
    La radioterapia è particolarmente efficace contro un tipo di cancro del testicolo detto seminoma. In genere, la radioterapia non influisce sulle capacità sessuali del paziente. Può tuttavia interferire con la produzione di spermatozoi: questo effetto è solitamente temporaneo e la maggioranza degli uomini riacquista la fertilità nell’arco di pochi mesi. Il paziente può comunque valutare l’ipotesi di ricorrere alla crioconservazione dello sperma prima di sottoporsi al trattamento.

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Prevenzione

Per questo tipo di tumore non esiste un programma di prevenzione specifico e l’autopalpazione regolare dei testicoli rimane ancora oggi il metodo più efficace ed economico per intercettare una neoplasia testicolare in fase precoce.
Tuttavia pazienti con difficoltà riproduttiva associata a:

  • ridotta conta spermatica
  • testicoli con volume inferiore a 12 ml
  • FSH elevato
  • una storia clinica criptorchidismo

rappresentano una fascia di popolazione con un rischio più elevato di sviluppare un tumore del testicolo. L’ecografia testicolare rappresenta un valido strumento diagnostico per restringere ulteriormente la selezione dei pazienti sub-fertili con un rischio di tumore particolarmente elevato. Nei pazienti con alterazioni del tessuto testicolare (microlitiasi-calcificazioni) è indicata, oltre alla autopalpazione, una ecografia testicolare con cadenza annuale.

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Chemioterapia e radioterapia causano riduzione del numero degli spermatozoi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME FONENDOSCOPIOChemioterapia e radioterapia utilizzato nel trattamento dei tumori possono causare, a livello delle gonadi,  tossicità temporanea, a lungo termine, o permanente negli uomini. Questi trattamenti citotossici hanno un impatto significativo sulla capacità riproduttiva per i malati di cancro in età fertile. In molti casi, la capacità di raggiungere una gravidanza può essere temporaneamente diminuita, costringendo il paziente a ritardare paternità. In alcuni casi la sterilità può essere permanente.

Continua la lettura su http://www.vitachenasce.org/andrologia/effetti-della-chemioterapia-e-radioterapia-sulla-spermatogenesi-nelluomo.html

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