Differenza tra placenta, sacco amniotico e liquido amniotico

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Placenta

La placenta umana è l’organo deputato agli scambi metabolici tra la madre e il feto, ed è costituita da una parte materna, o decidua, e da una fetale, ossia il corion. La funzione della placenta è molto importante per il feto in quanto rappresenta un potente filtro per i parassiti del sangue, ma è meno efficace contro virus, batteri e sostanze tossiche trasmissibili al feto dalla madre come il treponema della sifilide e agenti patogeni della setticemia. Nonostante ciò, al feto la madre trasmette anche i propri anticorpi (immunoglobuline) rendendolo, anche dopo la nascita, immune contro diverse malattie. Una delle funzioni più importanti della placenta è la produzione di ormoni aventi lo scopo di regolare le attività della gravidanza; uno dei primi ormoni realizzati è la gonadotropina corionica. Essa stimola inizialmente il mantenimento del corpo luteo gravidico, che a sua volta libera estrogeni e progesterone, inducendo così il processo di feedback negativo sull’ipotalamo (nessuna liberazione ipotalamica di GnRH). In seguito, la HCG agisce sulle ghiandoli surrenali (sia del feto che della madre), ove viene aumentata la secrezione di un particolare ormone steroideo, il DHEA. Quest’ultimo viene riportato con il sangue nella placenta e viene modificato in alcuni estrogeni. Le conseguenze della liberazione di progesterone e estrogeni a gravidanza in corso sono: mantenimento della decidua e differenziazione delle ghiandole mammarie da parte del primo; crescita dell’utero e delle stesse ghiandole mammarie da parte dei secondi. Inoltre, la placenta è anche responsabile della liberazione di relaxina, che ha come scopo il rilassamento dei legamenti del bacino.

Sacco amniotico

Il bimbo, dentro la pancia è circondato da diverse strutture che lo proteggono da aggressioni e gli consentono di crescere e svilupparsi al meglio. Una delle strutture più importanti che circonda il feto è il sacco amniotico ripieno del liquido omonimo, che lo avvolge per tutto il tempo in cui resterà nella pancia della mamma. Nonostante sia sottile, questo sacco trasparente si rivela davvero molto resistente e riesce a svolgere perfettamente le sue funzioni protettive. Il sacco protegge il bambino dalle infezioni esterne, attutisce gli urti, aiuta nella formazione del liquido amniotico ed impedisce che esso fuoriesca.

Liquido amniotico

Il liquido amniotico protegge il bimbo da infezioni e movimenti bruschi ma allo stesso tempo protegge la mamma dai movimenti del bambino. Nel primo trimestre della gravidanza il liquido viene prodotto dalla placenta e dalle membrane che circondano la parete uterina, ma dal secondo trimestre è formato dall’urina del bambino stesso. Non è un liquido stagnante: il bimbo lo beve, lo digerisce lo assorbe, etc.. Il liquido, inoltre, contiene le cellule della pelle del bambino che si staccano, i capelli del bebè ed anche del grasso.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Sindrome di Hikikomori e dipendenza da internet: giovani sempre più colpiti

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Sindrome di Hikikomori, uno degli effetti della dipendenza da internet dei ragazzi tra gli 11 e i 16 anni. Un fenomeno che sta pericolosamente prendendo piede in Italia, dove 240mila ragazzini e adolescenti passano in media più di 3 ore al giorno davanti al pc. Una vera e propria web-dipendenza che porta a una sorta di isolamento sociale, prima presente solo in Giappone e per questo denominata “sindrome di Hikikomori”.

Secondo l’indagine svolta dalla Fnomceo (Federazione italiana degli ordini dei medici), i ragazzi affetti da questa sindrome sono costantemente davanti al monitor, dal momento in cui escono da scuola fino a sera tarda, per un totale di 10-12 ore giornaliere.

“Purtroppo di questo le istituzioni italiane – rileva la Fnomceo – non sembrano preoccuparsi ed è un limite evidente, giacché la realtà sociale è fatta anche e soprattutto di queste problematiche, con un’espansione clinica che valutiamo quotidianamente“. Questi adolescenti “il più delle volte riescono a raggiungere la sufficienza nelle materie scolastiche, confermando che frequentano l’ambiente didattico come una sorta di obbligo, e poi si ritirano dal mondo reale per calarsi completamente in quello virtuale“. “È una delle forme emergenti di dipendenza – conclude la Fnomceo – che spesso viene confusa con situazioni psicopatologiche diverse. Va affrontata e prevenuta innanzitutto attraverso la conoscenza del fenomeno che è ancora sottaciuto“.

Per essere precisi però bisogna sottolineare che la sindrome di Hikikomori non è ancora stata ufficialmente dichiarata una malattia e che i giovani Hikikomori “DOC” sono considerati tali quando praticamente non escono quasi più dalla loro stanza, neanche per andare a scuola o al lavoro, quindi l’indagine della Fnomceo potrebbe erroneamente aver incluso tra i risultati molti giovani NON Hikikomori ma invece affetti da tecnopatologie quali la dipendenza da internet. Essendo quello degli Hikikomori in Italia un fenomeno relativamente giovane, succede spesso che si faccia confusione, spesso anche tra gli “addetti ai lavori”, come medici e psicologi.

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi articoli, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!

I 12 batteri più pericolosi per l’uomo

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI CLINICA BIOLOGICA BIOLOGIA MICROBI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPER DNA.jpg L’Organizzazione Mondiale della Salute (OMS) ha stilato per la prima volta nella sua storia la classifica dei batteri più pericolosi al mondo. Sono 12 e sono divisi in tre categorie: fortemente critici, critici e medi. La priorità è stata definita in base alla loro resistenza agli antibiotici, al numero di morti che causano, alla frequenza delle infezioni dentro e fuori dagli ospedali.

I più pericolosi sono:

l’Acinetobacter baumanni,
lo Pseudomonas aeruginosa,
l’Enterobacteriaceae.

Sono tutti resistenti agli antibiotici della classe dei carbapenemi. Come riporta il Corriere della Sera l’Acinetobacter baumanni in particolare negli ospedali può resistere nell’ambiente per lunghi periodi. È pericoloso in quanto può provocare infezioni in soggetti debilitati attaccando l’apparato respiratorio o i cateteri intravascolari.
Lo Pseudomonas aeruginosa può causare infezioni polmonari, setticemie, otiti, infezioni urinarie e oculari, endocarditi e infezioni delle ustioni.
Mentre l’Enterobacteriaceae è responsabile di infezioni sistemiche; infezioni intestinali ed extraintestinali (principalmente urinarie).

I critici sono:

l’Enterococcus faecium res resistente alla Vancomicina,
lo Staphylococcus aureus resistente alla Vancomicina e alla Meticillina,
l’Helicobacter pylori resistente alla Claritromicina,
il Campylobacter resistente al Fluorochinolone,
la Salmonella anche lei resistente al Fluorochinolone,
la Neisseria gonorrhoeae resistente al Fluorochinolone e alle Cefalosporine.

Secondo quanto scrive il Corriere della Sera l’Enterococcus faecium res si trova nelle feci umane. Comporta infezioni nosocomiali del tratto urinario, setticemie, endocarditi, diverticoliti, meningiti, soprattutto negli individui immunocompromessi. Queste si possono trasmettere da uomo a uomo o attraverso strumenti contaminati.
Lo Staphylococcus aureus può attaccare la pelle ma anche causare infezioni più gravi. È diffuso soprattutto in ambito ospedaliero.
L’Helicobacter pylori può provocare gastrite e ulcere a livello dello stomaco o del primo tratto dell’intestino. Aumenta il rischio di tumori allo stomaco.
Il Campylobacter causa i disturbi gastrointestinali più diffusi al mondo. Si trasmette principalmente attraverso la carne di pollame durante il processo di manipolazione sia del produttore che del consumatore.
La Salmonella è tra le principali cause di malattie nell’uomo provocate da cibo contaminato o da acqua non potabile.
La Neisseria gonorrhoeae viene trasmessa per via sessuale e causa la gonorrea. Nelle forme più gravi può portare a batteriemie e sterilità.

Leggi anche:

I medi sono:

lo Streptococco Pneumoniae resistente alla Penicillina,
l’Haemophilus influenzae resistente all’Ampicillina,
la Shigella resistente al Fluorochinolone.

Stando a quanto scrive il Corsera lo Streptococco Pneumoniae è il principale responsabile della polmonite negli adulti. Può provocare malattie non invasive come otite media acuta, bronchite, congiuntivite, sinusite, ma causare anche patologie gravi come sepsi, meningite, endocardite, batteriemia, artrite, osteomielite e peritonite.
L’Haemophilus influenzae colpisce il tratto respiratorio e meningi. Ne esistono di vari tipi, il B è il più diffuso tra i neonati e i bambini al di sotto dei due anni. A volte le infezioni possono assumere forme gravi come meningite, epiglottite, polmonite, artrite e cellulite infettiva.
La Shigella può provocare una malattia intestinale nota come shigellosi o dissenteria bacillare, caratterizzata da diarrea, dolori addominali e disidratazione intensa. Spesso l’infezione è provocata dalla contaminazione fecale di cibo e acqua e dalla mancata pulizia delle mani specie dopo essere andati in bagno.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Differenza strabismo paralitico, non paralitico, eteroforia, eterotropia

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE OCCHIO EYE MIOPIA ASTIGMATISMO IPERMETROPIA PRESBIOPIA VISTA VEDERE DIOTTRIA CONI BASTONCELLI CERVELLO SENSO Lo strabismo non è solo un problema di carattere estetico, ma soprattutto funzionale: è un’alterazione della visione binoculare causata da una lesione dell’apparato motore, lesione che può essere di natura paralitica o di natura non paralitica.

Lo strabismo paralitico è dovuto a inefficienza di un muscolo oculare in seguito a lesione nervosa, infiammatoria o traumatica. Cause di paresi possono essere dunque traumi cranici, malattie vascolari, malattie infettive, degenerative del sistema nervoso centrale, diabete. Gli occhi possono apparire in posizione corretta o presentare uno strabismo che si accentua nella posizione in cui dovrebbe agire il muscolo paralizzato.
L’angolo di deviazione è massimo nel campo di azione del muscolo difettoso in quanto all’impossibilità di muovere l’occhio paretico corri-sponde una risposta superiore alla norma del muscolo corrispondente nell’altro occhio. Il sintomo principale di uno strabismo paralitico è la diplopia, spesso accompagnata da vertigini, difficoltà di orientamento e tendenza ad inclinare la testa in senso opposto alla deviazione.

Gli strabismi non paralitici dipendono da anomalie dei fattori nervosi che regolano la posizione degli occhi: ogni muscolo preso singolarmente è normalmente funzionante, ma viene alterato l’equilibrio (detto ortoforia) che regge il meccanismo della visione binoculare. Se quest’alterazione non è costante e si manifesta solo in determinate condizioni si è in presenza di eteroforia o strabismo latente, se invece l’alterazione è ben visibile in qualsiasi condizione si è in presenza di eterotropia o strabismo concomitante manifesto.

L’eteroforia
Nell’eteroforia o strabismo latente la deviazione viene mantenuta latente dal meccanismo della fusione: la deviazione oculare è quindi evidente solo quando viene interrotta la fusione o quando viene a mancare lo sforzo che il soggetto deve compiere.
Per mantenere la fusione i sintomi sono legati allo sforzo e consistono in cefalea, stanchezza visiva che può accentuarsi nella visione da vicino, bruciore, fotofobia; talvolta si evidenzia l’inclinazione del capo e l’aggrottamento delle sopracciglia.

L’eterotropia
L’eterotropia o strabismo concomitante è una deviazione degli occhi non corretta dal meccanismo della fusione. In questo tipo di strabismo la deviazione è sempre presente e manifesta e l’angolo di deviazione non cambia ovunque si guardi. A differenza dello strabismo paralitico, non è presente la diplopia perché il paziente riesce a eliminare l’immagine dell’occhio deviato (soppressione).
Esistono tre tipi di strabismo concomitante:

accomodativo;
tonico;
misto.

Alla base dello strabismo accomodativo vi è un’alterazione del rapporto convergenza/accomodazione, generalmente causata da un’ipermetropia non corretta: il bambino ipermetrope tende a compensare il difetto di rifrazione accentuando l’accomodazione, scatenando così lo strabismo.
Alla base dello strabismo tonico l’alterazione del rapporto convergenza/accomodazione è, invece, a favore della convergenza che viene aumentata per un difetto innervazionale, muscolare o orbitario. Nello strabismo misto coesistono sia la componente accomodativa sia quella tonica. Lo strabismo concomitante non dà sintomi particolari in quanto intervengono meccanismi di compensazione diversi a seconda dell’età del paziente (soppressione, alternanza).

Per approfondire, leggi anche: Strabismo convergente, divergente, paralitico: sintomi, cause, cure

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Sindrome del tramonto o del crepuscolo: cause, sintomi e cura

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Rispondi

MEDICINA ONLINE SINDROME DEL TRAMONTO CREPUSCOLO SOLE CALANTE SUNDOWNING SYNDROME BUIO NOTTE ALZHEIMER DEMENZA ANZIANO NEONATO BAMBINO CURA THE VISIT FILM 2015 M. Night Shyamalan WALLPAPER OLD GRANDMA HORROR.jpg Forse siete qui perché avete appena visto il film “The Visit” del 2015, diretto da M. Night Shyamalan (da cui è tratta la foto in alto), dove questa sindrome viene menzionata, oppure è stata diagnosticata ad un vostro caro e volete saperne di più. Cerchiamo oggi Continua a leggere →

Differenza tra aglio rosso, rosa e bianco: proprietà e coltivazione

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Rispondi

L’aglio ha moltissimi benefici per la nostra salute: oltre ad essere uno dei migliori antibiotici naturali, il suo consumo regolare ci aiuta a prevenire numerose malattie. Dal punto di vista nutrizionale l’aglio ha 41 kcal ogni 100 grammi. Inoltre è ricco di vitamine, come la vitamina A, C, E e le vitamine del gruppo B, e minerali come ferro, fosforo, calcio, sodio ed è estremamente ricco di potassio, circa 450 mg in 100 grammi di prodotto. Visti i suoi valori nutrizionali e le sue proprietà l’utilizzo dell’aglio viene consigliato anche a coloro che seguono diete dimagranti, infatti sembra che questo possa favorire la lipolisi, cioè favorisce lo scioglimento delle cellule adipose. L’azione dimagrante dell’aglio sarebbe da collegarsi anche alla sua capacità di stimolare il metabolismo, ed inoltre come vedremo in seguito, alle sue proprietà diuretiche. La quantità giornaliera di aglio da assumere è stimata intorno ai 4 g e può essere assunto ogni giorno salvo controindicazioni. L’assunzione può avvenire sia attraverso il consumo del bulbo fresco o secco, sia attraverso l’assunzione di compresse o sciroppi. E’ possibile anche assumere l’aglio sotto forma di tintura madre, 50 gocce tre volte al giorno. Esistono diversi tipi di aglio ed ognuno di essi ha specifiche caratteristiche.

Aglio bianco

L’aglio bianco è quello più comune e maggiormente coltivato in Italia, lo si può infatti trovare un po’ ovunque. Sono bulbi dal sapore deciso che possono essere seminati sia in autunno che a gennaio-febbraio, quando il terreno lo permetterà. Ma anche all’interno della ‘categoria’ aglio bianco, esistono diverse varietà.

Aglio ‘Piacentino’: ha il bulbo rivestito di tuniche bianco-argentate, è molto produttivo e si conserva a lungo. In genere si semina a settembre e novembre e si raccoglie a giugno-luglio. Dall’Aglio Piacentino è stato selezionato l’aglio Serena, esente da virosi, più tardivo e di buona pezzatura.
Bianco ‘Polesano’: bianco brillante ha forma regolare e compatta e si coltivava già nell’800. Si presta anch’esso, come tutti gli agli bianchi, ad ad essere conservato molto a lungo.
Bianco ‘Napoletano’: con striature rosate è molto ricco di oli essenziali, si raccoglie il 13 giugno (Sant’Antonio) e si fa seccare fino al 24 giugno (San Giovanni).

Aglio rosa

L’aglio rosa ha un sapore più delicato, si semina solitamente più tardi e ha una conservabilità, seppure buona, talvolta minore a quella dell’aglio bianco

Aglio ‘Rosa Primaticcio’: si presta a essere consumato fresco e per questo poco conservabile. E’ di buona pezzatura e tuniche rosa chiaro. Si semina a febbraio-marzo e si raccoglie a luglio quando le foglie sono ancora verdi. Molto simile al Rosa Primaticcio è il Rosa Napoletano e il Rosa di Agrigento, coltivati soprattutto al Sud Italia.
Aglio di Vessalico: viene coltivato in Liguria sui tipici terrazzamenti. Ha un aroma intenso, è digeribile e ben conservabile. Ha tuniche esterne bianco-rosato, o rosso-viola appena colto, e bulbilli bianchi. La semina si effettua tra ottobre e gennaio e la raccolta avviene verso la fine di giugno.
Aglio Rosa di Lautrec: come tutte i prodotti francesi è molto conosciuto e rinomato, ma non si tratta solo di ‘vana gloria’: l’aglio Rosa di Lautrec ha qualità gustative indiscutibili: aroma dolce e delicato, si adatta bene a quasi tutti i piatti e si presta anche ad essere mangiato a crudo. Se conservato in luogo fresco e arieggiato e a temperature intorno ai 12/13° può arrivare anche al raccolto successivo. Molto produttivo, i suoi bulbilli sono ricoperti da un involucro rosa. Periodo di semina dicembre/gennaio (ma comunque aspettiamo che il terreno sia agibile).

Aglio rosso

Ma non abbiamo ancora finito con i colori dell’aglio: ecco infine l’aglio rosso, che ha queste specifiche proprietà:

È molto ricco di vitamina C, tiamina e riboflavina, potenti antiossidanti necessari alla nostra salute generale.
Il suo sapore è intenso, piccante e apprezzato in gastronomia.
Questa varietà è molto utilizzata nella medicina naturale per elaborare compresse o estratti d’aglio.
A differenza del classico aglio bianco, quello rosso ha dimensioni più piccole, è stretto, la buccia esterna è di colore rosso intenso e di solito ogni testa contiene dagli 8 ai 12 spicchi.
Possiede una maggiore concentrazione di composti organici solforati, è ricco di zolfo, iodio e silicio.
Contiene un livello molto elevato di allicina, quel composto con proprietà antibiotiche che dona il caratteristico odore e sapore all’aglio.

Ecco alcune varietà di aglio rosso:

L’aglio Rosso di Nubia (o di Paceco o di Trapani): ha le tuniche dei bulbilli rosso acceso. In Sicilia si semina tra dicembre e gennaio e si raccoglie a maggio/giugno. Ha un gusto molto forte che si sposa benissimo con i saporiti piatti siciliani. Può essere consumato tutto l’anno.
L’aglio Rosso di Sulmona: è coltivato da secoli in Abruzzo, ha tuniche esterne bianche e bulbilli ricoperti da un involucro rosso vino. Si semina fino a fine gennaio e si raccoglie dopo sei mesi. Quest’aglio produce uno scapo floreale che va raccolto un mese prima del bulbo e può essere consumato fresco, sott’olio o in agrodolce.
L’aglio Rosso Maremmano: di pezzatura più piccola è rosso acceso, molto profumato e ha un bel sapore deciso. Purtroppo è poco diffuso e prodotto quasi esclusivamente per consumo proprio.

La differenza tra le varie tipologie di aglio è a livello di coltivazione in quanto l’aglio rosso ha un ciclo di coltivazione più breve e produce bulbi più grandi ma che hanno come caratteristica una minore conservabilità rispetto a quelli dell’aglio bianco.

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su Mastodon, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!

Differenza tra sepsi e Sindrome da risposta infiammatoria sistemica (SIRS)

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME M In medicina per sindrome da risposta infiammatoria sistemica, SIRS, si intendeva uno stato infiammatorio frutto della risposta dell’organismo (il sistema) ad una presunta noxa. Nel 2003, la validità clinica dei criteri diagnostici per la SIRS è stata ridimensionata, il nome SIRS non compare nelle stesure successive delle linee guida della campagna surviving sepsis e la originaria definizione è stata ampliata; tuttavia molti autori hanno continuato ad utilizzare tale termine per inerzia e perché dal punto di vista didattico sembra apparire ancora utile.

I criteri per definire la SIRS furono concordati nel 1992. La SIRS può essere diagnosticata quando sono presenti almeno due delle seguenti condizioni:

Frequenza cardiaca superiore a 90 battiti al minuto
Temperatura corporea inferiore a 36 °C o febbre alta (> 38 °C)
Aumento (tachipnea) o riduzione (bradipnea) della frequenza respiratoria
Numero di globuli bianchi nel sangue inferiore ai 4.000 per mm³ (leucopenia) o superiore ai 12.000 per mm³ (leucocitosi), oppure aumento superiore al 10% di forme immature di neutrofili.

Cause

Traumi;
complicazioni da interventi chirurgici;
ustioni;
pancreatiti acute;
immunodeficienza (come nel caso dell’AIDS).

La differenza principale con la sepsi risiede semplicemente nel fatto che quando esiste una causa sospetta o provata di infezione la SIRS viene chiamata sepsi. La misura del valore della procalcitonina può aiutare a differenziare l’origine batterica dell’infezione dalle cause di SIRS non infettiva.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Differenze tra la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker

Posted on 10/03/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE MUSCOLI DIFFERENZA DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE BECKER SISTEMA NERVOSO DISTROFINA GENE GENETICA MALATTIA MORBO.jpg Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Bmd) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie.

Nella Dmd la distrofina è del tutto assente e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti spesso imparano a camminare in ritardo, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. Tipicamente è presente un ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.

Nella Dmb, la distrofina è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.

Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Entrambe le forme sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X: a seconda del tipo di alterazione si potrà avere la forma di Duchenne o di Becker. La malattia si trasmette con modalità legata all’X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può quindi compensarne le funzioni). Si stima che circa due volte su tre la mamma di un bambino con distrofinopatia viene confermata portatrice sana. In circa un terzo dei casi le madri risultano invece non portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta a una nuova mutazione del gene per la distrofina.

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Sia per la Dmd sia per la Dmb, la diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione clinica ed esami di laboratorio mettono in evidenza il danno muscolare. In particolare un valore importante è quello della creatinchinasi un enzima che viene rilasciato nel circolo ematico quando esiste un danno muscolare.

La diagnosi viene poi confermata attraverso la biopsia muscolare (per verificare la quantità di distrofina presente nel muscolo) e l’analisi molecolare del gene della distrofina. In situazione a rischio (donna portatrice sana di distrofinopatia) si può effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi può aiutare a stabilizzare le abilità motorie. Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare con exon-skipping, oltre a diversi trattamenti farmacologici.

Leggi anche: