Carcinoma dell’ovaio: cause, sintomi, diagnosi, cure e prognosi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO CARCINOMA OVARICO TUMORE MALIGNO OVAIO MORTALITA PROGNOSI UTERO DONNA CHIRURGIALe ovaie sono due organi delle dimensioni di circa tre centimetri (ma con variazioni rispetto all’età) situati una a destra e una a sinistra all’utero a cui sono Continua a leggere

Ecografie 3D e 4D: a cosa servono e quali sono le differenze con l’ecografia standard?

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Che differenza c’è tra una ecografia standard, una a 3D ed una a 4D? E’ una domanda che mi sento rivolgere spesso dalle future mamme. La risposta è molto più semplice di quanto possa sembrare.

L’ecografia standard visualizza il bimbo in modo bidimensionale, cioè in 2 dimensioni. L’immagine appare “piatta”, senza mostrare la profondità. E’ un indagine fondamentale per studiare il feto e la sua salute.

L’ecografia 3D o tridimensionale permette la visualizzazione del feto in 3 dimensioni, mostrando un volume e non solo un piano di sezione come avviene per la tradizionale ecografia bidimensionale. Rispetto all’ecografia bidimensionale, nell’immagine appare quindi anche la profondità (come vedete nella foto in alto).
Questa metodica si basa sulla elaborazione computerizzata delle normali immagini ecografiche a due dimensioni: sfruttando il cosiddetto processo di “rendering” riusciamo ad ottenere l’immagine tridimensionale del feto, in maniera molto fedele alla realtà. L’immagine appare statica come se fosse una fotografia.

L’ecografia 4D visualizza l’immagine tridimensionale come avviene nella 3D, ma in più l’immagine si vedrà in movimento: la quarta dimensione infatti è rappresentata dal tempo. Si vedrà quindi in diretta il feto che muove le mani, che muove la labbra o si succhia il dito. Non più una semplice foto ma un vero e proprio video: una esperienza estremamente coinvolgente per i futuri genitori!

Quali sono le differenze dal punto di vista diagnostico?

Da un punto di vista strettamente diagnostico, in buona parte dei casi, non c’è una grande differenza tra le ecografie tridimensionali (3D e 4D) e quella tradizionale o bidimensionale: attualmente la valutazione del feto viene effettuata sulla base dell’ecografia bidimensionale, mentre la metodica 3D e 4D è solo un complemento all’esame. Ma in alcuni selezionati casi, l’indagine 3D e 4D possono rivelarsi strumenti importanti anche dal punto di vista diagnostico e della comunicazione medico-paziente. Per esempio offre la possibilità di visualizzare alcune malformazioni come la labiopalatoschisi (o labbro leporino) in modo più facilmente comprensibile per i genitori, aiutando così il medico nella spiegazione del difetto alla coppia. Altri casi in cui l’ecografia tridimensionale si è mostrata utile sono ad esempio le malformazioni degli arti, come il piede torto congenito.

Fare la 3D/4D o non farla?

Il mio consiglio è quello di affiancare all’ecografia standard bidimensionale, anche la 3D e la 4D dal momento che, oltre ad aumentare le possibilità di valutare il feto, queste tecniche sono estremamente emozionanti per la futura madre ed il futuro padre. Il rapporto tra la madre e il bambino, secondo alcuni studi, sembra infatti positivamente influenzato. Vedere in bambino in tridimensionale e addirittura muoversi è un emozione forte, che incrementa il legame affettivo e in alcuni casi può indurre la mamma a cambiare stile di vita, a migliorare la propria alimentazione, ad evitare attività dannose come il fumo o l’uso di alcool e droghe. Buona gravidanza a tutte!

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Come fare gli esercizi di Kegel: la ginnastica pelvica per migliorare il piacere sessuale femminile e aiutare il parto

Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Estetico Medicina Estetica Roma PERINEO ESERCIZI KEGEL GINNASTICA PELVICA DONNA PARTO SESSO Radiofrequenza Rughe Cavitazione Cellulite Pulsata Pressoterapia Linfodrenante Mappatura Dietologo Dermatologia2Ci sono alcune parti del nostro corpo che pensiamo di conoscere molto bene, ma molto spesso non è così. Me ne accorgo quando una mia paziente rimane incinta (oppure quando mi parla della sua difficoltà a raggiungere il piacere durante l’atto sessuale) ed io le parlo di una cosa chiamata perineo: in poche sanno esattamente cosa sia.

Cos’è il perineo?

Il perineo è uno “spazio anatomico”, cioè una zona del nostro corpo. Tecnicamente questa zona risulta delimitata in alto dalla sinfisi pubica (l’articolazione tra le due ossa pubiche), in basso dal coccige (l’ultimo osso in basso della colonna vertebrale) e lateralmente dalle due tuberosità ischiatiche; per semplificare il perineo è lo spazio tra il pube ed il coccige, cioè quello che comprende i nostri genitali.  Il perineo posteriore è attraversato dal retto e presenta le stesse disposizioni nei due sessi; invece il perineo anteriore differisce per il fatto che nel maschio ha una sola apertura destinata al passaggio dell’uretra, mentre nella femmina ha due aperture, una per l’uretra e l’altra per la vagina. La struttura del perineo è molto complessa; infatti esso risulta formato, oltre che dalla pelle e dal sottocutaneo, da tre piani muscoloaponeurotici (superficiale, medio e profondo), ciascuno dei quali forma un diaframma più o meno completo.

Perineo

Pavimento pelvico, gravidanza, incontinenza e piacere sessuale

All’interno della zona perineale sono presenti varie strutture muscolari e tendinee che compongono il pavimento pelvico, chiamato così proprio perché rappresenta la base del nostro corpo: così come il pavimento di casa vostra sostiene i vostri mobili, il pavimento pelvico sostiene le parti importanti del vostro corpo come vescica, uretra, ano, intestino e per quanto riguarda la donna anche l’utero. Da qui evidente l’importanza di mantenere allenata questa zona del corpo nel corso della gravidanza per far sì che sia pronta ed elastica al momento del parto, ma anche se non avete in programma di partorire nei prossimi mesi, vi regalo un motivo per allenarvi lo stesso: un pavimento pelvico allenato significa migliorare di molto la gestione delle proprie zone intime durante i rapporti sessuali, non è un caso che spesso esercizi per il perineo vengano consigliati anche agli uomini che accusano problemi di erezione o eiaculazione precoce. Conoscere e controllare questa misteriosa zona del corpo, significa provare – e regalare al proprio partner – un maggior piacere sessuale. Potrà sembravi eccessivo ma vi assicuro che è così: conosco coppie che sono letteralmente rifiorite dopo aver iniziato ad allenare il pavimento pelvico! Un altro buon motivo per allenare il vostro pavimento pelvico è quello di migliorare il controllo della minzione, per prevenire e curare incontinenza e perdite urinarie.

Leggi anche: Esercizi di Kegel: allena il tuo muscolo pubococcigeo per aumentare la potenza sessuale e contrastare l’eiaculazione precoce

Cosa sono e come si fanno gli esercizi di Kegel?

Per allenare il vostro pavimento pelvico non serve iscriversi in palestra! L’ormai famoso dottor Arnold Kegel ha ideato dei semplicissimi esercizi che chiunque può fare in qualunque momento della giornata e in qualunque posizione per mantenere allenata questa zona del corpo. Si tratta semplicemente di contrarre il pavimento pelvico, ovvero stringere e trattenere i muscoli del perineo per circa 5-10 secondi (se si trova difficoltà si può iniziare trattenendo per un tempo minore) e poi rilasciare per altri 5-10 secondi, ripetendo l’esercizio a serie di 10 ripetizioni per 2/3 volte nel corso della giornata.

Come fare a capire quali sono i muscoli da contrarre?

Prima di iniziare l’allenamento vero e proprio, è importante individuare con esattezza i muscoli interessati. Per capire qual è il punto esatto da contrarre potete fare una semplice prova mentre urinate interrompendo per un attimo la minzione. Bloccando il flusso di urina avete messo in funzione proprio i muscoli del pavimento pelvico!

Esercizi di Kegel: le sei regole

Seguite sempre queste sei regole di base:

1) Continuate a respirare normalmente: spesso le prime volte i “meno esperti” tendono ad andare in apnea;

2) Fate gli esercizi di Kegel solo quando la vostra vescica è svuotata, in questo modo evitate un rischio maggiore di cistite;

3) Siate costanti, gli esercizi vanno fatti ogni giorno per almeno un mese;

4) Se sentite dolori o crampi improvvisi, interrompete subito l’allenamento;

5) Se il giorno dopo il primo allenamento, sentite un lieve indolenzimento della zona, state sereni: è assolutamente normale, però se il dolore persiste parlatene col vostro medico di fiducia;

6) Gli esercizi di Kegel – una volta appreso il meccanismo – sono semplicissimi e possono essere messi in pratica a tutte le età. Inoltre possono essere fatti ovunque (anche quando siete a lavoro con altri colleghi nella stessa stanza, o quando siete seduti sul divano o guidate la macchina) e possono essere eseguiti in pochissimo tempo.

Consigli

Per potenziare il pavimento pelvico, vi consigliamo la danza del ventre, lo yoga, i balli caraibici, lo hula delle polinesiane, le danze tribali africane e quelle sudamericane: tutte queste attività – in particolare la danza del ventre – spingono il corpo a compiere una serie di movimenti ritmici, rapidi e controllati che stimolano i gruppi muscolari del bacino, potenziandoli.

Prodotti per gli esercizi di Kegel

Un ottimo prodotto per eseguire gli esercizi di Kegel, consigliato dal nostro Staff di esperti, è questo: https://amzn.to/3tnFwq9

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Il liquido pre-eiaculatorio può indurre gravidanza e trasmettere l’HIV?

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO AMORE COPPIA SESSO SESSUALITA ABBRACCIO MATRIMONIO MASTURBAZIONE ORGASMO (6)Spesso si sente parlare di un liquido che viene espulso dal pene, prima che ci sia una vera e propria eiaculazione, e molti pazienti mi chiedono se è vero che questo liquido posso indurre o no una gravidanza, specie quelli che praticano il “coitus interruptus“, cioè la tempestiva estrazione del pene eretto dalla vagina qualche istante prima dell’eiaculazione, nel tentativo di evitare il contatto diretto dello sperma con la vagina e quindi una gravidanza indesiderata. Una donna può rimanere incinta solo con questo liquido? La prima cosa da dire è che tale secrezione prende il nome di…

Liquido pre-eiaculatorio (liquido di Cowper): cos’è?

Ha diversi sinonimi: secrezione eiaculatoria, secretio ex libidine, liquido preorgasmico, liquido prostatico, liquido prespermatico, liquido preseminale. Ai tempi dell’università il nome che il prof. esigeva all’esame era il più corretto “liquido di Cowper“, perché viene prodotto dalle ghiandole omonime. Come appare il liquido pre-eiaculatorio? In condizioni fisiologiche è un liquido trasparente, incolore o lievemente biancastro e viscoso. Viene prodotto – come già prima acennato – dalle ghiandole di Cowper (o ghiandole bulbouretrali) durante la masturbazione, i preliminari e le fasi iniziali di un rapporto sessuale, ma anche durante la penetrazione precedentemente all’orgasmo ed all’eiaculazione dello sperma. In alcuni casi viene espulso durante la notte o semplicemente in caso di estrema eccitazione se l’uomo è esposto ad immagini, video o situazioni erotiche anche in assenza di attività sessuali, soprattutto in caso di prolungata astinenza. Per approfondire, leggi: Ghiandole di Cowper e liquido di Cowper: anatomia e funzioni

Il liquido preseminale viene espulso dal meato uretrale posto sull’apice del pene dell’uomo ben prima dell’eiaculazione vera e propria. La quantità emessa dipende dal singolo individuo, si possono verificare espulsioni di quantità modeste fino ad emissioni copiose.

Se sei qui perché hai paura di essere incinta, potrebbe essere utile leggere questo importante articolo che ti aiuterà a capire se è già in corso una gravidanza: Capire se sono incinta: i primi sintomi di gravidanza

Leggi anche: E’ possibile rimanere incinta con il coito interrotto?

A che serve il liquido pre-eiaculatorio?

La sua funzione è quella di neutralizzare l’acidità dell’urina e quindi in pratica esso prepara un ambiente idoneo al passaggio dell’eiaculato vero e proprio. In poche parole “pulisce e lubrifica” l’uretra, favorendo il successivo passaggio di sperma. Inoltre sembra facilitare l’adesione dello spermatozoo all’ovocita e la sua capacitazione: ovvero facilita le fertilizzazione della cellula uovo e quindi la genesi dell’ embrione.

Leggi anche: Restare incinta vergine senza penetrazione è possibile?

Cosa contiene il liquido pre-eiaculatorio?

Non sono noti studi su larga scala riguardo alla presenza di sperma nel liquido di Cowper. Indagini su campioni ridotti di popolazione rilevano l’assenza di tracce di spermatozoi. Tuttavia la presenza di spermatozoi può essere causata dallo stesso liquido che lubrificando l’uretra trasporta con sé eventuali residui di sperma presenti da un rapporto precedentemente avuto, ed è quindi consigliabile orinare tra la consumazione di un rapporto e l’altro. Questi solitamente sono in numero insufficiente a causare una gravidanza, ma possono verificarsi casi inattesi, che rendono rischioso il metodo anticoncezionale del coito interrotto.

Leggi anche: Dita sporche di sperma toccano la vagina: c’è rischio di gravidanza?

Il liquido pre-eiaculatorio può indurre gravidanza?

Per prima cosa è utile ricordare che il “coito interrotto” è una pratica contraccettiva assolutamente poco sicura e poco consigliabile, anche perché non ci ripara dalle malattie veneree, al contrario di quanto avviene usando un profilattico. Detto ciò il liquido pre-eiaculatorio non contiene spermatozoi (se non quelli, come detto prima, che ristagnano nell’uretra da una eiaculazione precedente), quindi non è teoricamente in grado di indurre gravidanza. Tuttavia altre ricerche indicano che in circa il 40% dei casi si repertano qualche centinaio di migliaia di spermatozoi, spesso mobili, nel liquido pre-eiaculatorio. Chi ha ragione? Probabilmente la differenza sta nella tecnica di raccolta del liquido preeiaculatorio. Uno studio ha rivelato che il liquido pre-eiaculatorio raccolto mediante eccitazione indotta da stimoli visivi NON contiene spermatozoi, mentre il liquido pre-eiaculatorio raccolto mediante eccitazione indotta da masturbazione e movimenti coitali ne contiene qualche centinaio di migliaia. Esisterebbe quindi una differenza fra i liquidi pre-eiaculatori secreti con o senza senza stimolazione tattile del pene: sono presenti spermatozoi solo nel secondo caso. In effetti gli autori della ricerca, prudentemente, concludono raccomandando l’uso del profilattico o di altro anticoncezionale. In via del tutto induttiva la quantità secreta non dovrebbe essere sufficiente ad indurre gravidanza. Quindi se da un lato si può stare sufficientemente tranquilli, dall’altro meglio sempre le cautele!

Leggi anche: Perché ho un ritardo del ciclo? Quanti giorni devono passare prima di preoccuparmi? A chi chiedere aiuto e come mi devo comportare?

La sopravvivenza degli spermatozoi in uretra

Ribadiamo ancora, visto che è un concetto importantissimo: gli spermatozoi rimangono vivi in uretra dopo l’eiaculazione anche fino a SEI ore e vengono teoricamente dilavati dall’urina alla prima minzione. In caso di secondo rapporto ravvicinato, tenete sempre in considerazione che un eventuale liquido pre-eiaculatorio, seppur non contenente di per se spermatozoi, può “raccogliere” spermatozoi dell’eiaculazione precedente, rimasti lungo l’uretra. Meglio urinare e lavarsi bene tra un rapporto ed il successivo, meglio ancora usare il preservativo. Per approfondire: Per quanto vivono gli spermatozoi dopo un’eiaculazione in vagina e nell’ambiente?

Può il liquido pre-eiaculatorio trasmettere il virus dell’HIV?

La risposta purtroppo è SI. Vari studi hanno confermato che il liquido pre-eiaculatorio può veicolare il virus dell’HIV, cioè il virus che causa l’AIDS. A tale proposito vi consiglio di leggere anche: HIV e AIDS: come, dove e quando si eseguono i test per la diagnosi?

Per difenderti dal liquido pre-eiaculatorio:

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Erezione prolungata del clitoride: il priapismo femminile

MEDICINA ONLINE VULVA LABBRA GRANDI PICCOLE LABIA MINORA MAJOR VAGINA SEX SESSO DONNA APPARATO SESSUALE FEMMINILE CLITORIDE MEATRO URETRALE OPENING IMENE VERGINITA WALLPAPER PICS PICTUREQuando un uomo è colpito da un’erezione persistente e dolorosa si parla di priapismo (ne abbiamo parlato in questo articolo: Priapismo: quando l’erezione dura più di quattro ore), tuttavia la stessa condizione può interessare anche le donne, con il clitoride protagonista al posto del pene.

Uno studio apparso sul Journal of Sexual Medicine rivela il caso di una ragazza di 29 anni che ha subito un’erezione clitoridea lunga 5 giorni. La donna stava assumendo un farmaco per stimolare la libido, ma ha notato un gonfiore delle labbra e dolore nella zona del clitoride.

La giovane ha sospeso il trattamento, ma le sue condizioni sono peggiorate nei cinque giorni successivi. Alla fine, la donna aveva addirittura difficoltà a rimanere in piedi e a camminare. Visitandola, i medici hanno verificato l’estremo gonfiore del clitoride, di colore viola, che misurava 2 x 0,7 centimetri ed hanno fatto diagnosi di priapismo femminile.

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Squirting: cos’è il liquido emesso da una donna durante l’orgasmo?

Uomo e donna durante un rapporto sessuale provano piacere e orgasmoDopo aver raggiunto l’orgasmo oltre che la sensazione di benessere psicofisico, la donna si sente “bagnata” perché il suo corpo ha emesso un liquido trasparente e inodore. Che cos’è questo liquido che viene emesso? Tutti sappiamo che la donna si eccita “bagnandosi” e il liquido che lubrifica la vagina serve innanzitutto per permettere la penetrazione maschile senza sentire dolore. Ci sono molte curiosità rispetto all’eiaculazione femminile, scopriamole oggi.

Nel 2007 l’urologo Florian Wimpissinger e il suo team di ricercatori ha chiesto ad alcune donne di masturbarsi in laboratorio per capire quanto liquido venisse espulso durante l’orgasmo. Il liquido esaminato presentava un livello alto di PSA che si trova anche nel liquido seminale maschile e quasi tutte le donne avevano delle ghiandole prostatiche, scoperto grazie a un tubicino inserito nell’uretra. Questi residui di ghiandola prostatica all’interno del corpo femminile si chiamano ghiandole di Skene, o ghiandole parauretrali.

Questo studio ha portato a scoprire che la differenziazione che si verifica durante la gestazione lascia delle tracce sia nel corpo maschile che femminile. Come gli uomini hanno i capezzoli simili ai seni maschili, le donne hanno dei residui di ghiandola prostatica che permette la tanto ricercata “eiaculazione femminile“.

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Donne sugli sci: i sette consigli in rosa per sciare in totale sicurezza

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO NEVE FREDDO MONTAGNA COPPIA SESSO AMORESiamo ormai ad un passo dal 2014 e molti italiani – soldi permettendo – cominciano a programmare la settimana bianca. Il trend ci dice che, rispetto agli anni passati, sempre più donne italiane scelgono di passare le vacanze invernali sugli sci. Sciare fa bene, consente anche in inverno di frequentare ambienti salubri e di fare attività fisica. Oltretutto uno studio recente, effettuato nel corso della spedizione italiana Highcare sull’Everest, sostiene che le donne resistono meglio degli uomini all’alta quota. Ma per garantire benessere e sicurezza ‘in rosa’ è utile qualche attenzione in più rispetto agli uomini: ecco sette consigli a misura di donna per le sciatrici di tutte le età.

Continua la lettura su https://www.quotidianosanita.it/cronache/articolo.php?articolo_id=18618

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Uomo nel DNA, donna all’esterno: la Sindrome da insensibilità agli androgeni (Sindrome di Morris)

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA OCCHI VERDI TRUCCO COSMETICA CAPELLI BELLEZZA ESTETICA GIOCO DI SGUARDILa Sindrome da insensibilità agli androgeni, in inglese androgen insensitivity syndrome, anche conosciuta col nome di Sindrome di Morris o Femminilizzazione testicolare, è una patologia appartenente ai “Disordini della Differenziazione Sessuale” (DSD): i soggetti affetti sono persone con corredo cromosomico 46,XY (a cui corrisponde un fenotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili. Per farvi capire meglio: il soggetto ha “cromosomi da uomo” tuttavia esternamente appare una donna a tutti gli effetti. E’ una malattia rara, l’incidenza è stimata tra 1/20.000 e 1.99.000 maschi nati vivi; essendo rara consente l’esenzione dal ticket. Le persone affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico, psicologico e legale delle donne.

CAUSE

L’insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un allele recessivo che si trova nel cromosoma X (X-linked): è pertanto la madre che trasmette tale condizione alla prole.

Leggi anche: La vagina è uguale in tutte le donne?

TRASMISSIONE AI FIGLI

Una madre portatrice di un gene difettoso ha una possibilità su due che suo figlio XY sia affetto da AIS e una possibilità su due che una figlia XX sia lei stessa portatrice di un gene difettoso. Le donne XX possono sottoporsi a test specifici per verificare se sono portatrici. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle sul rischio di ricorrenza e per identificare eventuali portatrici nella famiglia. È consigliata di rado la diagnosi prenatale.

FISIOPATOLOGIA

Nei soggetti affetti da questa sindrome vi è un’insensibilità dei tessuti bersaglio fetali all’azione degli ormoni androgeni. La conseguenza è: sviluppo di gonadi maschili ritenute in addome, sviluppo caratteri sessuali femminili secondari (mammelle, ma non utero né ovaie), ipoplasia vaginale.

L’insensibilità agli androgeni può essere di vari gradi, da 1 (leggera) a 7 (totale o completa).

Se l’insensibilità agli androgeni è completa (grado 7) si parla di CAIS.

Se invece l’insensibilità è parziale (gradi da 1 a 6) si parla di PAIS.

Nel PAIS sono quindi comprese situazioni diverse: dal grado 1 in cui l’insensibilità è lieve e i genitali esterni sono maschili, al grado 6 in cui l’insensibilità è elevata e l’aspetto dei genitali è femminile, passando per varie forme (gradi 2, 3, 4 e 5) in cui c’è una presenza di caratteri sia maschili sia femminili.

Nella forma completa (CAIS) così come in quella parziale (PAIS) non ci sono ovaie, né utero, né tube di Falloppio; la vagina è a fondo cieco e talvolta è corta o quasi inesistente. Alla pubertà avviene lo sviluppo femminile del corpo, però non compaiono le mestruazioni e non è possibile la gravidanza. Alcune ragazze con AIS possono avere una certa quantità di peluria (AIS grado 6), ma normalmente essa è assente (Grado 7) perché la sua crescita dipende dagli androgeni. I capezzoli sono poco sviluppati e di colore chiaro. Può essere necessario ampliare la vagina per permettere i rapporti sessuali.

SINTOMI

I sintomi e segni includono:

  • Amenorrea primaria.
  • Assenza di peli pubici.
  • Individui longilinei, bacino stretto, riduzione dei peli pubici e ascellari.
  • Capezzoli di colore più chiaro.
  • Sterilità.
  • Soggetti psicologicamente e socialmente femminili.
  • Ernia inguinale, rigonfiamenti e dolore in addome a causa dei testicoli ritenuti nel canale inguinale.

Leggi anche: Intersessualità: cause, tipi, sintomi, terapia

DIAGNOSI

La diagnosi si effettua tramite esame obiettivo della vagina fatto spesso in pubertà quando sorge il sospetto per via della mancata comparsa del menarca. Oltre alla clinica, sono importanti i dati di laboratorio. Il profilo ormonale caratteristico comprende l’aumento basale dell’ormone luteinizzante (LH) e dei livelli del testosterone negli adulti e dei livelli di testosterone nei neonati dopo stimolazione con gonadotropina corionica umana (HCG). I livelli sierici dell’ormone anti-Mülleriano (AMH) sono normali o aumentati. L’ecografia o la risonanza pelvica mostrano l’assenza delle strutture Mülleriane (utero, tube di Falloppio e porzione superiore della vagina), in conseguenza dell’azione dell’ormone anti-Mülleriano (AMH) testicolare. A causa della resistenza agli androgeni, sono assenti le strutture che derivano dai dotti di Wolff (dotti deferenti, epididimo, vescichette seminali). La diagnosi viene confermata dall’analisi genetica.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

La diagnosi differenziale si pone con il deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, l’ipoplasia delle cellule di Leydig, la disgenesia gonadica completa XY (sindrome di Swyer), il deficit di 5-alfa-reduttasi tipo 2 e le varianti dell’iperplasia congenita del surrene

TERAPIA E FOLLOW UP

La terapia ha come obbiettivo l’asportazione chirurgica delle gonadi ritenute in addome(gonadectomia), che può essere eseguita dopo la pubertà – quando la femminilizzazione è completa – o prima della pubertà, quando deve essere seguita una terapia estrogenica sostitutiva. L’asportazione dei testicoli elimina il rischio – seppur basso – di una degenerazione neoplastica.  Secondo alcuni colleghi il pericolo di degenerazione tumorale è talmente basso che si tende ad aspettare ad effettuare la gonadectomia o addirittura ad evitarla. La dilatazione della vagina può rendersi necessaria per evitare la dispareunia. Nei pazienti adulti è necessario misurare la densità minerale ossea ogni cinque anni. È necessario un sostegno psicologico. I pazienti adulti hanno una normale identità femminile, sono sterili e sono a rischio di osteoporosi, se la terapia sostitutiva ormonale è inadeguata. Il rischio di carcinoma in situ e di gonadoblastoma è inferiore al 5%.

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