Immaginate di soffrire il mal di denti ma di non provare alcun dolore. Oppure di ricevere un pugno sul naso e continuare senza problemi a fare quel che stavate facendo.
Quante volte, durante una malattia o dopo una caduta, ci siamo detti “quanto sarebbe bella una vita senza dolore”. Dopo aver letto questo articolo non la penserete allo stesso modo!

L’importanza del dolore

A parità di stimolo la percezione dell’intensità del dolore varia da persona a persona. La soglia del dolore è soggettiva, tuttavia il nostro comportamento di fronte ad un forte dolore è quasi sempre lo stesso: molte volte quando qualcosa “ci fa male” noi ricorriamo subito ai farmaci per alleviare il dolore, come ad esempio gli antinfiammatori. Tuttavia spesso ci dimentichiamo che il dolore è un sentimento necessario, un allarme che il nostro corpo ci invia per avvertirci che qualcosa nel nostro corpo funziona male o ha dei danni. Il dolore è il modo che ha il nostro corpo per spingerci a prendere delle contromisure al danno per evitarci ulteriori danni e curarci adeguatamente e tempestivamente.

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Il caso di Isaac Brown

Qualche tempo fa dal Regno Unito, era diventato famoso il piccolo Isaac Brown, 5 anni, affetto da insensibilità congenita al dolore. Il bambino, a causa di questa patologia, di fatto non è consapevole dei pericoli che affronta anche nei più semplici atti quotidiani. Può succedere ad esempio che il piccolo, pur avendo una frattura al piede, continui a giocare a calcio non curandosi del trauma: mentre un bambino sano smetterebbe di giocare e verrebbe curato adeguatamente, Isaac continuerebbe a giocare provocando danni molto più elevati! La frattura al piede è un caso “ottimistico”, pensate ad esempio ad un trauma che provochi una emorragia interna: il piccolo continuerebbe tranquillamente a giocare, per poi morire dissanguato pochi minuti dopo.
Per risolvere il problema la famiglia Brown educa il figlioletto a riconoscere i potenziali rischi per la propria incolumità, dato che il bambino non saprebbe riconoscere i rischi cui si sottopone, ancor più rispetto a qualsiasi bambino della stessa età.

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Cos’è l’insensibilità congenita al dolore?

I problemi che scaturiscono dalla totale mancanza del dolore, si manifestano nella insensibilità congenita al dolore (anche detta CIPA che è l’acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis che in italiano significa “insensibilità congenita al dolore con anidrosi“). La CIPA è una malattia molto rara – forse causata da una mutazione genetica a carico del gene SCN9A – caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo. La mancata sudorazione porta poi a frequenti episodi di ipertermia, pericolosa specie per i bambini. Dietro l’insensibilità congenita al dolore vi sarebbe la disfunzione del sistema nervoso periferico: le terminazioni nervose non sarebbero in grado di rispondere adeguatamente alle stimolazioni, specie quelle nocive recepite come dolore.

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Epidemiologia

La CIPA è una patologia rarissima, che colpisce circa 1000 persone nel mondo. Attualmente vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e circa 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco. Sessanta casi sono stati riportati a livello mondiale nel 1983, quando la CIPA è stata classificata come malattia.

Prognosi

La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente superano i 25 anni. La ragione di questa aspettativa di vita così ridotta è spesso legata all’incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale specie i bambini sono particolarmente sensibili.

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Quali sono le cause dell’insensibilità congenita al dolore?

Come detto qualche riga prima, dietro questa patologia ci sarebbe una mutazione a carico del gene SCN9A. Il gene SCN9A codificherebbe per la costruzione di una parte della proteina detta subunità Nav 1.7. La proteina in questione è un canale per il passaggio dello ione Sodio (Na+), importante regolatore della propagazione dei segnali nervosi lungo le fibre nervose dirette al sistema nervoso centrale dalla periferia e viceversa. Detto in parole semplici la mutazione del gene in questione interferirebbe sulla struttura di una proteina presente nella membrana delle cellule nervose periferiche, che rappresentano le porte di accesso per le informazioni al cervello. L’impossibilità di tale accesso rende impossibile provare l’impulso doloroso. Nuovi studi sembrano confermare l’interessamento del gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1). Tale recettore è specifico per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa) che induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell’NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo. La ricerca in tale direzione è agli inizi e solo l’informazione e la dedizione riescono a garantire una vita quasi “normale” alle persone affette da insensibilità congenita al dolore.

Come si cura l’insensibilità congenita al dolore?

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per una patologia che rende le persone insensibili al dolore fisico e, di fatto, a rischio di non sapere riconoscere le fonti di pericolo. Oggi, nonostante la medicina non trovi ancora cure efficaci per la malattia rara, un aiuto giunge dai mondi della comunicazione e dei social network, dalla buona informazione. La famiglia di Isaac, ad esempio, ha trovato aiuto in vari forum sul web dove si incontrano pazienti e familiari di pazienti che vivono il dramma dell’insensibilità congenita al dolore: in questi gruppi possono trovare uno spazio per confronti e suggerimenti.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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