La struttura di un anticorpo
Le patologie autoimmuni sistemiche (o “patologie autoimmunitarie”) sono un gruppo di patologie capaci di interessare individui di qualsiasi età – con predilezione tuttavia per il sesso femminile – caratterizzate da sviluppo di infiammazione persistente a livello di più organi, con diversa associazione e diverso livello di danni ai tessuti di questi organi, causata da alterazione del sistema immunitario che “attacca” in modo anomala i tessuti propri dell’organismo. Nel caso la risposta alterata immunitaria riguardi un singolo organo si parla di “autoimmunità organo-specifica” (tra queste ricordiamo ad esempio il diabete giovanile insulino-privo, le tiroiditi autoimmuni, la miastenia gravis, epatiti autoimmuni, enteriti autoimmuni quali la malattia di Crohn e la colite ulcerativa).
Cause delle patologie autoimmunitarie
Alla base di una patologia autoimmune vi è lo sviluppo di una anomala attività del sistema immunitario che diventa “erroneamente” capace di attivare risposte infiammatorie di diverso grado a livello dei tessuti di uno o più organi del proprio corpo (autoimmunità). I motivi dello sviluppo di alterazione del sistema immunitario, non sono attualmente del tutto ben definiti. Il sistema immunitario di questi soggetti perde la cosiddetta “tolleranza”, ovvero la capacità di discriminare il “proprio” dal “non proprio”; viene a crearsi una anomala reattività che in questi casi non è solo rivolta (come nel soggetto sano) verso agenti estranei (virus, batteri…), ma purtroppo anche rivolta verso componenti dei tessuti di quello stesso organismo. A tale proposito leggi anche: Differenza tra anticorpo ed autoanticorpo
Sintomi e segni di malattia autoimmune
Ogni malattia autoimmune può avere sintomi e segni più o meno specifici del distretto interessato. Nel corso di una malattia autoimmune si inseriscono, imprevedibilmente, fasi di maggior acuzie che si associano a sintomi “generali” (malessere generalizzato, febbre, stanchezza, inappetenza) responsabili, talora, di condizioni anche gravi, tali da richiedere urgenti ricoveri ospedalieri. L’interessamento articolare e muscolare (tumefazioni e dolori articolari, rigidità, dolori muscolari) rappresenta uno dei sintomi più frequenti e spesso di esordio di tali malattie. Nel caso gli organi interessati siano diversi si va incontro a problematiche aventi i sintomi ed i segni di un danno a livello generale, associato a disturbi in sede di uno o più organi, in maniera diversamente associata e con diversi gradi di severità clinica (ad esempio lesioni articolari artritiche, ulcere o alterazioni circolatorie cutanee, ulcere ed arrossamenti delle mucose, polmoniti, pleuriti, difficoltà respiratorie croniche, trombosi venose od arteriose, alterazioni della funzione renale, disturbi nervosi periferici, cefalee o danni neurologici centrali e persino, aspetti di alterazione psichiatrica con turbe dell’ideazione o dell’umore). In alcune di queste dominano degli aspetti molto particolari, legati ad una maggior selettività di danno d’organo (ad esempio lo stato di particolare ridotta secrezione lacrimale e salivare nella sindrome di Sjögren o lo spiccato danno cutaneo e muscolare nella Dermato-Polimiosite).
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Diagnosi
La presenza di un anomalo funzionamento del sistema immunitario viene svelata da indagini di laboratorio specifiche eseguibili a livello del sangue o a livello dei tessuti (da biopsie, ad esempio, di cute o di rene) ed è una corretta valutazione dei sintomi del paziente e del suo stato clinico che deve usualmente portare al corretto impiego di tali analisi; a tal proposito leggi anche:
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Le patologie autoimmunitarie più diffuse
Tra le patologie reumatiche infiammatorie autoimmuni, la più frequente condizione è rappresentata dall’Artrite Reumatoide, con una presenza media (prevalenza) nell’ambito della popolazione di circa 1%. Di minore incidenza invece sono altre “connettiviti”, tra le quali sono ricordare il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sindrome di Sjogren, la Sclerosi Sistemica Progressiva (Sclerodermia), la (Dermato)Polimiosite, la Connettivite Mista, la Sindrome da Anticorpi anti-Fosfolipidi e diverse altre forme di malattie infiammatorie dei vasi arteriosi e venosi che vanno sotto il nome di “Vasculiti”. In diversi casi, soprattutto all’esordio dei disturbi, i sintomi e i dati di laboratorio non sono così dirimenti da poter far inquadrare la malattia in una delle predette patologie, per cui si parla in questi casi di Connettivite Indifferenziata.
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Team di diversi medici
Gran parte di queste patologie non hanno, fortunatamente, andamento grave, ma è compito del medico valutare il paziente nel tempo, istruirlo nella sorveglianza dei sintomi, guidarlo nel corretto e tempestivo uso dei farmaci che hanno il compito di deprimere, in modo talora anche rischioso, se necessario, il livello di risposta immunitaria. Va ricordato, poi, che la collaborazione di diversi specialisti è comunque d’obbligo nella gestione del paziente con malattia autoimmune sistemica. Talune di tali situazioni possono esordire con alterazioni anche a livello delle cellule ematiche, con aspetti di anemia o riduzione evidente dei valori di globuli bianchi o piastrine circolanti.
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Trattamento
Il trattamento di una malattia autoimmunitaria prevede la somministrazione di farmaci che sopprimono il sistema immunitario (inclusi i corticosteroidi) e – in alcuni casi – plasmaferesi e somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa
Farmaci
Per molte malattie autoimmuni possono essere usati farmaci immunosoppressori (cioè che sopprimono il sistema immunitario) per via orale come azatioprina, clorambucile, ciclofosfamide, ciclosporina, micofenolato e metotressato. Questi farmaci sopprimono non solo la reazione autoimmune, ma anche la capacità dell’organismo di difendersi dalle sostanze estranee, come virus e batteri, quindi aumentano il rischio di determinate infezioni ed anche di alcuni tipi di tumore. Si somministrano corticosteroidi, come il prednisone, che però induce cronicamente alcuni importanti effetti collaterali, quindi si tende a somministrarli solo per un periodo limitato, all’inizio della malattia o se i sintomi e segni peggiorano. Altri farmaci possono essere usati, come etanercept, infliximab e adalimumab bloccano l’azione del fattore di necrosi tumorale (TNF): questi farmaci sono efficaci nel trattare l’artrite reumatoide e alcune altre malattie autoimmuni, ma possono anche aumentare il rischio di infezione e di alcuni tipi di tumori della pelle. Alcuni farmaci sono specificamente diretti contro i globuli bianchi, tra cui abatacept e rituximab.
Plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa
Per alcune malattie autoimmuni, si utilizza la plasmaferesi: il sangue viene prelevato e filtrato per eliminare gli autoanticorpi, successivamente il sangue filtrato viene reimmesso nel paziente. In alcuni casi si usano immunoglobuline ottenute da persone sane, per via endovenosa.
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Prognosi
La prognosi varia in base alla patologia specifica, tuttavia nella maggioranza dei casi le malattie autoimmuni sono croniche e non si risolvono mai, permanendo per tutta la vita e necessitando di trattamento farmacologico senza interruzioni. Alcune malattie autoimmuni si risolvono in modo incomprensibile, così come iniziano.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Quando si pensa al narcisismo patologico spesso, quasi tutti noi associamo la manipolazione affettiva al partner maschile e ci riferiamo alla donna come vittima del rapporto malsano, ma ciò non è sempre detto: in alcuni casi l’abusante è lei ed innesca meccaniche di manipolazione altrettanto perverse e tossiche, similarmente a quando la manipolazione sia effettuata da un uomo. Relazionarsi con una donna narcisista in modo patologico è spesso molto complicato, almeno quanto lo è vivere con a un uomo narciso.
Una malattia acuta è un processo morboso (di tipo funzionale o organico) a rapida evoluzione, con tipica struttura “a picco”: si nota la comparsa di sintomi e segni violenti in breve tempo (pochi giorni) e di cui in genere si dà un riscontro causale diretto (ad esempio: virus influenzale –> influenza). La guarigione in questo caso è molte volte possibile in modo relativamente rapido anche senza intervento medico (grazie sia ai meccanismi di difesa insiti nel corpo umano) oppure grazie a cure mediche tempestive.
Una malattia cronica è una processo morboso che presenta sintomi che non si risolvono nel tempo né generalmente giungono a miglioramento con farmaci né tanto meno senza intervento medico. Sono croniche tutte quelle patologie caratterizzate da un lento e progressivo declino delle normali funzioni fisiologiche. In un malato cronico si possono alternare periodi di remissione, nei quali i sintomi diminuiscono o sono maggiormente sopportati, e periodi di riacutizzazione o peggioramento. La lenta e progressiva evoluzione di una malattia cronica è spesso derivante da poli-causalità, cioè da più fattori in concatenazione fra loro nonostante il più delle volte ciascuno di essi, preso singolarmente, non causi di solito direttamente la malattia (ad esempio un’artrosi lombare derivante da microtraumatismi, vizi posturali, obesità, tensioni muscolari anche psicologiche, mal posizioni degli appoggi plantari, eccetera). Pur con marcate differenze fra ciascuna patologia, in genere è possibile trattare i sintomi ma non guarire. Le patologie croniche vanno dalle cardiopatie (ipertensione arteriosa, valvulopatie…), ai tumori, alle patologie gastriche o intestinali (pancreatite cronica), neurologiche (sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, Alzheimer, Parkinson…), muscolo-scheletriche, autoimmunitarie (lupus eritematoso sistemico) e polomonari (polmonite eosinofila cronica).
La triade di Virchow (pronuncia: “virciu”) in medicina descrive le tre grandi categorie di fattori di rischio che si ritiene contribuiscano sinergicamente alla trombosi. I tre fattori sono:
Con nanismo si intende una situazione patologica caratterizzata dal mancato raggiungimento del livello staturale della media della popolazione. Si distinguono nanismi armonici e nanismi disarmonici. Più precisamente, si parla di nanismo quando l’altezza di un individuo risulta inferiore di tre deviazioni standard sulla curva di accrescimento normale stabilita in funzione dell’età e del sesso. Esistono infatti tabelle di accrescimento, elaborate a partire da ampie popolazioni infantili, che forniscono, per ogni età e sesso, un’altezza media normale ed il valore di una deviazione standard.
La biopsia del linfonodo sentinella è un metodo efficace per scoprire se il tumore si è propagato fino ai linfonodi vicini, indicando quindi una prognosi peggiore. Può essere eseguito durante l’intervento chirurgico principale o, in alcuni casi, prima di quest’ultimo. La biopsia del linfonodo sentinella consiste nell’iniettare, alcune ore prima, una piccola quantità di liquido radioattivo o di colorante vitale nella zona del seno vicino al tumore. Il liquido iniettato raggiunge il linfonodo sentinella che è il 1° filtro ad essere eventualmente raggiunto dalle cellule tumorali. Il linfonodo sentinella viene identificato al momento della biopsia mediante una sonda radioguidata. Essa viene passata lentamente in corrispondenza dei linfonodi dell’ascella (in caso di tumore alla mammella), e individua la zona ascellare di maggiore emissione del segnale radioattivo. Il linfonodo (o linfonodi) così identificati sono rimossi ed esaminati.
Una bodybuilder australiana di 25 anni, Meegan Hefford, è morta per aver consumato troppe proteine. Stava seguendo una dieta rigida con cibi ricchi di proteine per partecipare ad una competizione di bodibuilding a settembre, ma non sapeva, come hanno scoperto i medici dopo il suo decesso, di soffrire di una malattia rara che non permette al corpo di scomporre le proteine. Ciò significa, è bene sottolinearlo, che non è stato l’integratore proteico in sé a causare la morte, bensì la patologia preesistente della sportiva; come è bene sottolineare per l’ennesima volta che assumere proteine (o creatina, o amminoacidi) NON EQUIVALE ASSOLUTAMENTE a doparsi. A riportare l’episodio è il quotidiano inglese The Independent.
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