Tanti pazienti vengono da me allarmati da una sorta di contrazione involontaria ripetuta, che avvertono spesso nell’ultimo periodo. Nella maggioranza dei casi, questi pazienti si riferiscono al mioclono: di cosa si tratta?

Cosa si intende per “mioclono” e “mioclonia”?

La mioclonia è una condizione caratterizzata da uno o più spasmi di uno o più muscoli (mioclono), ovvero la contrazione o il rilassamento involontari di una o più masse muscolari. Lo spasmo muscolare tipico del mioclono può essere una contrazione (ed allora si parla di mioclono positivo) o un rilassamento ossia una perdita di contrazione (ed allora si parla di mioclono negativo) o anche di asterissi o ancora di flapping tremors.

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Caratteristiche

Le caratteristiche essenziali che identificano le mioclonie sono:

1. involontarietà, breve durata, insorgenza rapida ed inaspettata, aritmicità;
2. possono costituire un episodio singolo o più spesso ripetersi intervallate da tempi irregolari in maniera da costituire una serie (anche 10/50 contrazioni in un minuto);
3. possono interessare uno o anche più muscoli che non necessariamente sono coinvolti nello stesso movimento ed in alcuni casi l’intero corpo.

Notiamo che il mioclono non è in se una malattia e neppure un sintomo, che è una alterazione avvertita dal paziente della normale sensazione del proprio corpo, ma è invece un segno, ossia un riscontro di una malattia che il medico constata durante la visita del paziente. Ricordo ai lettori che il sintomo è una sensazione soggettiva e riferita dal paziente (per esempio il dolore) mentre il segno è un reperto oggettivo riconosciuto dal medico all’esame obiettivo del paziente stesso.

Le mioclonie sono disturbi del movimento

Gli spasmi mioclonici o mioclonie appartengono alla più ampia categoria dei disturbi del movimento. Dove i disturbi del movimento costituiscono tutte quelle condizioni caratterizzate da un cattivo funzionamento della muscolatura volontaria ossia dei muscoli che si muovono azionati dalla nostra volontà. I disturbi del movimento si distinguono in:

• Mioclonie.
• Tremori. Dondolio periodico di alcune parti del corpo (ad esempio le mani).
• Bradicinesia. Difficoltà e rallentamento nell’intraprendere un movimento.
• Coreoateosi. Movimenti involontari di parti del corpo: rapidi, a scatto e di ampiezza notevole (interessano principalmente collo e volto).
• Tics. Movimenti, involontari ed immutabili.
• Distonie. Posture involontarie mantenute nel tempo.
• Sincinesie. Movimenti involontari di un arto contemporanei al movimento volontario dell’altro arto simmetrico.
• Abasia. Compromissione della deambulazione per mancanza di coordinazione dei movimenti.

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Cause degli spasmi muscolari: fisiologiche, patologiche e iatrogene

Le mioclonie possono avere numerosissime cause e queste per di più risultano anche estremamente eterogenee tra loro. Per comodità è possibile suddividerle in tre grosse categorie e precisamente in: cause fisiologiche, patologiche e iatrogene. Per approfondire leggi: Spasmi muscolari e mioclonie: da cosa sono causati?

I meccanismi fisiologici che inducono il mioclono

I meccanismi che sono alla base delle mioclonie non sono, allo stato attuale delle cose, noti del tutto. Affermazione avvalorata dalla constatazione che medesime tipologie di mioclonie non rispondono in maniera egualmente positiva alla stessa terapia. Tale situazione già di per se complessa, per la scarsa conoscenza dei processi, è resa ancora più intricata dal fatto che non tutti i tipi di mioclonie sono retti dai medesimi processi fisiopatologici. Le ipotesi che si fanno in merito sono svariate. Ne accenniamo una delle più attendibili che è stata formulata per le mioclonie che vengono scatenate stimoli esterni ( luci, rumori, etc.). Essa ipotizza che tali mioclonie si scatenino perchè le aree del cervello (corteccia e reticolo mediale ) e midollo spinale che sono deputate al controllo dei muscoli volontari risultano, in determinate condizioni, ipereccitabili. Un ruolo essenziale nel determinare questa condizione di ipereccitabilità si suppone sia svolto da alcuni neurotrasmettitori, ossia da quelle sostanze chimiche che fungono da messaggeri tra una cellula nervosa ed una altra. Potrebbe infatti accadere che squilibri o carenze di alcuni neurotrasmettitori rendano più sensibili alcune cellule innescando così il fenomeno delle mioclonie. In particolare si ipotizza che i neurotrasmettitori che possono essere coinvolti in questi meccanismi siano: serotonina e acido gamma amminobutirrico. Entrambi infatti hanno un effetto inibitorio e coadiuvano il cervello nell’azione di controllo dei muscoli.

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Tipi di mioclonie: dove e come si presentano gli spasmi

La classificazione degli spasmi involontari può essere fatta secondo diversi criteri, oltre quello delle cause che, come visto sopra, le distingue in fisiologiche e secondarie, è possibile classificarle in base alla zona del corpo che colpiscono ed al tipo di movimento che inducono. In particolare:

1. Mioclonie focali. Quando interessano la muscolatura di una sola regione del corpo.
2. Mioclonie segmentali. Quando interessano i muscoli di più regioni corporee che però risultano contigue.
3. Mioclonie multifocali o massive. Se colpiscono l’itero corpo.
4. Mioclonie idiopatiche. Si presentano in soggetti in cui non si riesce a diagnosticare alcuna causa scatenante ed in assenza di altri sintomi.
5. Mioclonie d’azione. Le configurano spasmi muscolari che vengono scatenati da movimenti precisi che presuppongono coordinazione muscolare. In casi limite può risultare sufficiente la sola intenzione di compiere il movimento scatenante per la comparsa degli spasmi. Le cause che sono alla loro base sono danni cerebrali causati da ipossia ossia mancanza di ossigeno durante la respirazione o temporanea mancanza di flusso ematico al cervello per compromissione cardiaca.
6. Mioclonie epilettiche. Questa tipologia di spasmi muscolari fa parte di un quadro epilettico più generale. Ricordiamo che l’epilessia è una malattia neurologica ossia del sistema nervoso centrale che raccoglie svariate forme con una sintomatologia molto varia ma tutte accomunate dalle convulsioni e spasmi muscolari e quindi mioclonie.

Diagnosi delle mioclonie

Per diagnosticare le mioclonie e la loro causa, è importante la diagnostica per immagini. A tal proposito leggi: Spasmi muscolari e mioclonie: come si fa la diagnosi?

Trattamento delle mioclonie: la cura dei sintomi

A tale proposito, leggi questo articolo: Spasmi muscolari e mioclonie: cura, trattamento e rimedi

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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