In un normale regime alimentare assumiamo senza problemi il cloruro di sodio e, anzi, i suoi due componenti (Na e Cl) sono fondamentali per il corpo, eppure, Continua a leggere
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Differenza tra insufficienza renale acuta, cronica e dialisi
I reni sono due organi a forma di fagiolo localizzati nel mezzo della parte bassa della schiena, su entrambi i lati della colonna vertebrale. L’urina che si forma nei reni scorre attraverso dei tubi, chiamati ureteri, per essere depositata nella vescica, da quest’ultima l’urina raggiunge l’esterno tramite l’uretra. Hanno funzione di filtrazione del sangue e collaborano nel determinare la pressione arteriosa grazie alla loro capacità di eliminare liquidi tramite l’urina. Varie condizioni e patologie possono determinare la perdita parziale o totale della funzionalità renale, fino anche alla dialisi.
- Si definisce insufficienza renale acuta (IRA) la patologia caratterizzata da un rapido decremento della funzione renale; è potenzialmente fatale.
- Si definisce invece insufficienza renale cronica (IRC) la sindrome caratterizzata dal lento e progressivo decadimento della funzione renale, indipendentemente dalla causa; nei casi di insufficienza renale più gravi, può rendersi necessaria la dialisi o il trapianto renale.
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Insufficienza renale acuta
L’insufficienza renale acuta è caratterizzata da una compromissione molto rapida della funzione renale; tale compromissione può avere molte cause fra cui patologie e/o altre problematiche quali per esempio disidratazione da perdite di fluidi corporei (per esempio in seguito a diarrea, febbre, sudorazione e vomito), scarsa assunzione di liquidi, assunzione di sostanze tossiche per il rene (molti farmaci, fra cui vari FANS e alcuni antibiotici), assunzione di diuretici (questi farmaci possono provocare sia un’eccessiva perdita di acqua sia un aumento eccessivo del flusso sanguigno verso il rene con conseguente ostruzione dell’arteria renale) e ipovolemia da perdite ematiche. L’insufficienza renale acuta viene solitamente suddivisa in tre categorie:
- IRA da cause pre-renali: si ha un’alterazione del processo di filtraggio legata all’afflusso di sangue verso le arterie renali (è la più diffusa tra le insufficienze renali acute);
- IRA da cause renali: nel secondo caso si ha un coinvolgimento dei tubuli che consentono il passaggio del filtrato glomerulare;
- IRA da cause post-renali: nel terzo caso si ha un problema nel processo di espulsione delle urine
I sintomi e segni dell’insufficienza renale acuta sono diversi; peraltro in alcuni casi la patologia è asintomatica e il problema viene rilevato casualmente in seguito ad analisi di laboratorio effettuate per altri motivi. Fra i sintomi e i segni più frequenti in caso di insufficienza renale acuta vanno ricordati i seguenti:
- riduzione della produzione di urina (oliguria), anche se, occasionalmente, la diuresi risulta normale;
- ritenzione di liquidi con conseguente gonfiore agli arti inferiori;
- sonnolenza;
- fame d’aria;
- affaticamento;
- stato confusionale;
- nausea;
- convulsioni e/o coma (nei casi più gravi);
- dolore o senso di oppressione al petto.
La diagnosi si basa su una serie di esami di laboratorio (BUN -azoto ureico ematico-, Creatinina, Sodio, Potassio, Cloro, Calcio, Fosforo, Emocromo, Acido urico, esame delle urine) e strumentali (radiografia addominale, ecografia, TAC, RMN, scintigrafia renale, urografia, biopsia renale).
Il trattamento dell’insufficienza renale acuta richiede solitamente la degenza in una struttura sanitaria; la terapia è rappresentata dall’eliminazione della causa che l’ha provocata, dal ripristino della diuresi e degli equilibri idroelettrolitici, dal trattamento delle infezioni. Ovviamente è necessario anche il trattamento delle eventuali complicanze.
Il rischio di danno renale permanente in seguito a insufficienza renale acuta è concreto; peraltro l’IRA può avere esito fatale; questo rischio è più elevato nei soggetti che avevano problemi renali prima di manifestare il problema acuto.
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Insufficienza renale cronica
L’insufficienza renale cronica è una condizione patologica piuttosto seria legata a un lento, ma progressivo declino delle funzioni renali. Diversamente da quanto accade nel caso dell’insufficienza renale acuta che ha un decorso rapido e improvviso, l’insufficienza renale cronica è una condizione che si sviluppa nel corso di settimane e mesi o addirittura di anni.
Le principali cause di insufficienza renale cronica sono il diabete mellito (sia di tipo 1 che di tipo 2) e l’ipertensione arteriosa; queste patologie, infatti, sono in grado di danneggiare i piccoli vasi sanguigni presenti nell’organismo, ivi compresi quelli che si trovano nei reni. Altre cause di insufficienza renale cronica sono rappresentate da patologie autoimmuni, rene policistico, pielonefrite ricorrente, ostruzione delle vie urinarie e reflusso, utilizzo cronico di farmaci metabolizzati a livello renale ecc.
Relativamente ai segni e ai sintomi, va premesso che il declino della funzione renale può essere talmente lento che non è infrequente che la patologia rimanga asintomatica per lunghi periodi di tempo; questo rappresenta un problema di non poco conto perché la patologia, di fatto, passa inosservata fino a quando i reni non hanno subito danni irreparabili. Quando si manifesta, fra i segni i sintomi più comuni vi sono un aumento della frequenza delle minzioni, ematuria, urine torbide e dal colore scuro; altri segni e sintomi sono rappresentati da ipertensione arteriosa, senso di fatica persistente, edemi, calo ponderale, fiato corto, sete eccessiva, crampi, prurito, rash cutanei, alitosi, nausea e vomito. Man mano nell’organismo si accumulano tossine e si possono avere anche convulsioni e confusione mentale. Si possono poi verificare varie complicanze fra cui alterazioni elettrolitiche, in particolare iperkaliemia, ipercalcemia e iperfosfatemia, anemia, ipertensione arteriosa, frequenti sanguinamenti, disidratazione, osteoporosi ecc.
Per la diagnosi ci si avvale degli stessi mezzi citati a proposito dell’insufficienza renale acuta. Per quanto concerne il trattamento, nel caso della forma cronica, si devono adottare severi cambiamenti nella dieta, passando a un’alimentazione priva di sodio, con poche proteine e fosfati, per evitare ulteriori danni ai reni, e una terapia farmacologica che consenta di correggere gli squilibri presenti nell’organismo. Nel caso dei pazienti ormai giunti all’uremia, le uniche possibilità sono rappresentate dalla dialisi e dal trapianto renale (quest’ultimo indicato soprattutto per i pazienti molto giovani). La forma più completa di terapia è rappresentata dal trapianto; in più della metà dei casi, il rene trapiantato funziona in modo ottimale anche dopo quindici anni dall’intervento. In caso di fallimento del trapianto, il paziente torna alla dialisi, ma potrà in seguito effettuare un nuovo tentativo.
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Dialisi
La dialisi è un processo che consente di purificare il sangue mediante un macchinario specifico, il rene artificiale, la cui introduzione ha permesso di garantire la sopravvivenza ai malati di insufficienza renale cronica. Infatti, fino agli anni Sessanta, chi non poteva sottoporsi a trapianto di rene, arrivava alla sindrome uremica terminale e inevitabilmente moriva nel giro di pochi giorni o alcune settimane. Nell’emodialisi è necessario attivare la circolazione extracorporea del sangue, con appositi macchinari; il paziente dovrà recarsi più volte alla settimana in ospedale (o presso un centro specializzato) per sottoporsi al trattamento. Nel caso della dialisi peritoneale si utilizza come membrana il peritoneo (invece di un filtro artificiale come nell’emodialisi). Qui viene introdotto il liquido di dialisi per effettuare lo scambio delle sostanze. Questo secondo tipo di trattamento può essere effettuato anche durante la notte, a domicilio, riducendo così notevolmente il disagio per il malato.
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Minzione: come funziona l’emissione di urina e come si controlla
La minzione è l’insieme degli atti fisiologici, volontari e involontari, che determinano l’espulsione dell’urina raccolta nella vescica, attraverso l’uretra.
Lo svuotamento vescicale è dovuto alla contrazione del muscolo detrusore, coordinato con il rilasciamento di due strutture sfinteriali: lo sfintere del trigono o sfintere interno e lo sfintere uro-genitale o sfintere esterno.
La minzione è essenzialmente un atto riflesso, in cui lo stimolo scatenante è rappresentato dalla distensione dell’organo vescicale oltre certi limiti in seguito all’aumento del contenuto urinario. In condizioni normali la muscolatura della parete vescicale si contrae quando la pressione intracavitaria abbia raggiunto 16–18 cm di H2O, corrispondente a un volume urinario di circa 400 mL: in tali circostanze la minzione può essere volontariamente impedita dall’intervento cosciente della corteccia cerebrale che tramite il nervo pudendo esterno, invia impulsi eccitatori (anti-minzione) allo sfintere uro-genitale. Grazie a questo meccanismo è possibile trattenere volontariamente l’urina in vescica fino a volumi urinari dell’ordine di 700-800 mL. Al di sopra di questi valori il riflesso della minzione diventa incoercibile e lo svuotamento della vescica avviene automaticamente, senza possibilità di controllo volontario.
Il controllo corticale della minzione richiede un’adeguata maturazione del sistema nervoso: nei lattanti, infatti, la minzione è un atto involontario e incosciente, che si verifica con meccanismo puramente riflesso; il controllo volontario dello sfintere vescicale ha inizio in media all’età di due anni e mezzo. Nello specifico l’atto della minzione è regolato dal sistema nervoso autonomo. Il sistema nervoso simpatico agisce da inibitore del detrusore e da eccitatore dello sfintere interno, inducendo quindi un blocco della minzione. Viceversa, il processo di attivazione è regolato dal sistema nervoso parasimpatico che ha un’azione antagonista sui due muscoli. Vi è poi un contributo volontario che per il tramite dei motoneuroni somatici del nucleo di Onuf (corna anteriori del midollo) vanno a gestire l’eccitazione dello sfintere esterno. Anche la muscolatura addominale dovrà contrarsi affinché il processo avvenga.
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Differenza tra esame delle urine ed urinocoltura
L’esame delle urine è costituito da una serie di esami di laboratorio che permette di analizzare le proprietà chimiche e fisiche delle urine e del sedimento correlato. Consente, inoltre, di individuare eventuali patologie a carico dei reni e delle vie urinarie, la presenza di malattie sistemiche o sostanze tossiche. Viene eseguito, se necessario, attraverso l’osservazione al microscopio. Il prelievo è davvero molto semplice: va effettuato al mattino, raccogliendo il mitto intermedio in un contenitore sterile. Si scarta, quindi, la parte iniziale e finale della minzione. Quella iniziale serve per depurare l’uretra dal mitto precedente e da ipotetici batteri, quella finale potrebbe essere contaminata dal residuo sito in vescica.
L’urinocoltura è invece un esame diagnostico mediante coltura batteriologica che valuta la presenza di microrganismi nell’urina. Il procedimento di prelievo è esattamente identico a quello dell’esame delle urine, e solitamente sono essenziali i 5 ml di una provetta. I campioni devono essere messi in coltura all’istante, diversamente i microrganismi potrebbero moltiplicarsi. L’esame sarà ritenuto positivo se presenta un numero che supera i 10000 batteri/ml. L’analisi consta di una serie di diluizioni, della cosiddetta ‘metodologia del doppio’ e, infine, si portano i campioni sulla piastra per testare la presenza di Escherichia Coli, attraverso un terreno Mac Conkey (per Gram negativi), o di altri Enterobatteri, mediante l’uso del TSA (Trypticase Soy Agar).
Questa è la differenza che c’è tra esame delle urine e urinocoltura. Il primo analizza le varie proprietà delle urine, il secondo si occupa di diagnosticarle ed anche di saggiare la resistenza dei batteri agli antibiotici attraverso antibiogramma.
Per approfondire: Esame delle urine completo con urinocoltura: come fare e capire i risultati
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Rene: anatomia, funzioni e patologie in sintesi
I reni sono due organi di colore rosso scuro che, insieme alle vie urinarie, costituiscono l’apparato urinario, che filtra dal sangue i prodotti di scarto del metabolismo e li espelle tramite l’urina. I reni inoltre gestiscono l’equilibrio idro-salino nel corpo umano. I reni si trovano ai lati della colonna vertebrale e sono tenuti in sede dalla pressione addominale e da uno spesso tessuto connettivo detto fascia renale. Seppur mantengano la loro posizione, si abbassano e si alzano a seconda delle fasi del respiro. Organi escretori per antonomasia, filtrano ogni minuto 1200 ml di sangue ovvero 1700 litri in un giorno. Entrambi i reni hanno una superficie liscia, una faccia anteriore convessa e una posteriore piana e un po’ incurvata, un polo superiore arrotondato e uno inferiore più appuntito, un margine laterale convesso e uno mediale incavato.
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Funzioni dei reni
I reni non hanno solo il compito, tramite i nefroni, di eliminare i prodotti di scarto del catabolismo azotato e i prodotti tossici che vi giungono, ma anche quello di regolare il volume del liquido extracellulare e quindi il contenuto idrico dell’organismo e poi di regolare il pH ematico tramite riassorbimento ed eliminazione di bicarbonato HCO3-; hanno anche importanti funzioni endocrine, secernendo diversi ormoni ad azione sistemica (quali renina ed eritropoietina) ed attivando il calcitriolo. Il rene è principalmente un organo escretore, ma svolge anche altre funzioni:
- regola l’equilibrio idrico ed elettrolitico nei liquidi corporei regolando la concentrazione di Na+, K+, Cl-, HCO3-, PO43-, Ca2+, glucosio, aminoacidi, acido urico, urea, mediante integrazione tra processi di filtrazione, riassorbimento, secrezione ed escrezione a livello del nefrone;
- partecipa al mantenimento dell’equilibrio acido base (controllo del pH ematico) agendo sul riassorbimento di HCO3- e sulla secrezione di H+;
- partecipa alla regolazione del volume dei liquidi corporei – e quindi della pressione sanguigna – mediante meccanismi che permettono il recupero e l’eliminazione di acqua (clearance dell’acqua libera) con conseguente escrezione di un’urina che, a seconda delle esigenze dell’equilibrio idrico ed elettrolitico, può essere ipertonica, isotonica o ipotonica (cioè avente una concentrazione di soluti maggiore, uguale o minore rispetto a quella del sangue);
- svolge importanti funzioni endocrine mediante la secrezione di renina, eritropoietina, prostaglandine e la sintesi, a partire dalla vitamina D, di 1,25-diidrossicolecalciferolo, necessario per la regolazione ed il trasporto del calcio. La renina svolge un importante ruolo nel controllo della pressione sanguigna agendo nel Sistema renina-angiotensina-aldosterone, l’eritropoietina è un ormone indispensabile per la formazione e la maturazione dei globuli rossi nel processo detto eritropoiesi, mentre gli effetti fisiologici delle prostaglandine sono molti e svariati e si esercitano a diversi livelli;
- partecipa al metabolismo dei carboidrati poiché è una sede della gluconeogenesi.
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Anatomia
I reni sono due organi retroperitoneali simili a due grossi fagioli di colore bruno-rossastro, posti subito a lato della colonna vertebrale tra T12 e L3. Ogni rene da un polo all’altro misura circa 13 cm di lunghezza, 8 cm di larghezza e 3 cm antero-posteriormente, con il rene sinistro tendenzialmente più lungo del destro di 1-1,5 cm, anche se i due reni possono risultare di dimensioni molto simili. Il loro peso è variabile, mediamente circa 150 g negli uomini e 135 g nelle donne. Normalmente non sono palpabili. Il rene destro è posto leggermente più in basso del sinistro a causa dell’ingombro del fegato nell’ipocondrio destro, ed è leggermente più corto e tozzo, il sinistro più allungato e leggermente più piatto. L’asse longitudinale di un rene è infero-laterale, mentre quello trasversale è postero-laterale, così che si distinguono due facce, una antero-laterale e una postero-mediale. Ciascun rene presenta due poli, uno superiore, arrotondato e in rapporto con la ghiandola surrenale, da cui è separato da un sottile strato capsulare fibroso, ed uno inferiore arrotondato immerso nel tessuto adiposo perirenale. In ogni rene si distinguono due margini.
Il margine laterale è uniformemente convesso mentre quello mediale è convesso in prossimità dei poli superiore e inferiore ma concavo al centro, presso l’ilo. Nell’ilo dei reni, localizzato presso il suo margine mediale, penetrano i vasi di maggior calibro diretti a quest’organo, l’arteria renale e la vena renale, rispettivamente, ramo dell’aorta e affluente della vena cava inferiore, vasi linfatici e nervi. Nell’ilo, lungo 3–4 cm, entrano, dalla più superficiale (anteriore) alla più profonda (posteriore) le seguenti strutture: la vena renale e i tronchi linfatici che la affiancano, l’arteria renale e la pelvi renale. Il rene è ricoperto da una sottile capsula fibrosa costituita da collagene in cui sono immerse anche fibre elastiche e cellule muscolari lisce. Una volta sezionato è possibile distinguere due parti, una esterna di colore più cupo, la corticale e una interna, chiara, la midollare.
- La corticale, che si trova alla periferia dell’organo, sotto la capsula, forma le colonne renali (del Bertin), che si interpongono tra una piramide e l’altra dirigendosi verso il seno renale e gli archi che sovrastano la base di ciascuna piramide, dette piramidi di Malpighi. Gli archi corticali sono attraversati dai raggi midollari, delle striature di colore più chiaro che si assottigliano procedendo dalle piramidi da cui hanno origine verso la capsula renale. La stessa sostanza corticale è divisibile in una zona esterna ed in una interna. La zona esterna è quella sottocapsulare, mentre quella interna dove si dispongono i vasi tangenziali alla base delle piramidi ed è appena soprastante la base delle piramidi; tale zona è detta anche sostanza corticale iuxtamidollare. Nella corticale troviamo due porzioni, una è la parte radiata, a contatto con la base delle piramidi e l’altra è la parte convoluta, più superficiale, sede dei corpuscoli renali di Malpighi e dei tubuli contorti.
- La midollare, posta in profondità nell’organo e presso il suo ilo, è costituita dalle piramidi renali, delle formazioni triangolari striate e pallide con la base rivolta verso la corticale e la capsula e l’apice disposto verso il seno renale. All’apice delle papille renali sboccano i dotti collettori che riversano l’urina in uno o più calici minori, delle cavità a forma di imbuto. La capsula renale penetra nell’ilo e va a fondersi con la tonaca avventizia dei calici minori. Un calice minore si unisce agli adiacenti per formare cavità più ampie, i calici maggiori, che drenano negli infundiboli renali, generalmente due per rene, nel superiore drenano tre paia di calici maggiori, nell’inferiore quattro paia. I due infundiboli costituiscono presso l’ilo la pelvi renale, un grosso imbuto biancastro che medialmente si restringe formando un unico dotto che prosegue inferiormente, l’uretere.
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Vasi e nervi
I reni necessitano di un grande apporto ematico e pertanto presentano una ricca vascolarizzazione che si sviluppa nel suo complesso per circa 160 chilometri di lunghezza. Per ogni gettata cardiaca, circa il 20% del sangue fluisce attraverso questi organi; da ciò risulta che nei reni circolano in media 1.100 ml di sangue al minuto. I principali vasi arteriosi del rene sono le due arterie renali, sinistra e destra, due vasi di grosso calibro (5–7 mm) che si distaccano quasi ad angolo retto dall’aorta addominale, poco sotto l’arteria mesenterica superiore e decorrono dietro le vene renali. L’arteria renale destra è più lunga della sinistra, dato che l’aorta è spostata a sinistra rispetto alla linea mediana e si trova leggermente più in alto.
I capillari venosi che si formano da quelli arteriosi a livello della papilla renale si uniscono a formare le venule rette ascendenti, che risalgono lungo i raggi midollari seguendo le arteriole a cui sono accoppiate fino a drenare a livello della base delle piramidi renali nelle vene arcuate o nelle vene interlobulari. Le arteriole discendenti e le venule ascendenti sono perciò molto vicine tra loro e questo facilita fenomeni di scambio. Le venule ascendenti drenano direttamente nelle vene arcuate ma più spesso nel plesso venoso peritubulare che a sua volta drena nella vena interlobulare, così come fanno le vene stellate della capsula renale. Le vene interlobulari decorrono verso la corticale interna dove drenano nelle vene arcuate, le vene arcuate procedono trasversalmente e drenano nelle vene interlobari, che discendono lungo le colonne renali per formare infine le due vene renali che escono dall’ilo del rene. Le vene renali sono anteriori alle arterie renali, si portano medialmente verso la vena cava inferiore che drena il loro sangue. La vena renale sinistra è più lunga della destra (il triplo, circa 7,5 cm) che invece è molto corta data la stretta vicinanza con la vena cava inferiore. La vena renale sinistra è appena posteriore all’arteria mesenterica superiore che la scavalca e drena il sangue della vena gonadica sinistra che vi affluisce inferiormente, così come quello della vena surrenale sinistra che vi affluisce superiormente. La vena renale sinistra drena nella vena cava inferiore poco al di sopra della destra. Le vene renali possono essere doppie.
L’innervazione simpatica del rene è fornita da rami del plesso celiaco, aorticorenale, dal nervo splancnico minimo e dal I nervo splancnico lombare che seguono il decorso dell’arteria renale costituendo poi il plesso renale. Presso l’origine dell’arteria renale è presente almeno un ganglio nervoso. I nervi successivamente proseguono seguendo il decorso delle arterie e distribuendosi a tutto il rene.
Le principali patologie renali sono:
- sindrome nefrosica;
- glomerulonefrite;
- stenosi, trombosi ed embolia dell’arteria renale;
- insufficienza renale acuta;
- insufficienza renale cronica.
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Differenza tra rene policistico e multicistico
Con rene multicistico (o “muliticistico displastico”) si intende un gruppo di patologie caratterizzate dalla formazione di cisti renali, per lo più unilaterali, accompagnate da displasia e mancata funzionalità renale. Questa condizione, nella maggior parte dei casi unilaterale, si ritiene sia dovuta ad un difetto durante lo sviluppo del rene. In alcune condizioni può essere di origine genetica, ma perlopiù sembra essere di origine sporadica.
Con rene policistico si intende invece un gruppo di patologie di origine genetica che comprende la forma autosomica dominante (ADPKD), molto frequente e ad esordio tardivo nella maggior parte dei casi, e la forma recessiva (ARPKD), più rara ma anche più aggressiva che colpisce l’infante.
Differenza tra rene policistico autosomico dominante – ADPKD e rene policistico autosomico recessivo – ARPKD.
Questi termini fanno riferimento alla modalità con cui si eredita la patologia (spiegato sotto), ma, nonostante la similitudine nei nomi, si tratta di due patologie differenti dovute a mutazioni in geni diversi.
La ADPKD è una patologia ereditata in forma dominante (basta un allele mutato per essere affetti). Questa malattia colpisce circa 1 individuo su 1000 ed è caratterizzata dalla formazione di numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano per numero e dimensione durante la vita di un individuo fino a determinare la totale perdita di funzionalità renale intorno ai 50 anni nella metà dei pazienti. La patologia è dovuta all’acquisizione di mutazioni in uno di due geni: il gene PKD1 che si trova sul cromosoma 16 è mutato nell’85% dei casi, mentre il gene PKD2, sul cromosoma 4, è mutato nel restante 15% dei casi.
La ARPKD è invece una patologia ereditata in forma recessiva (bisogna ereditare entrambe le copie del gene mutato) ed è molto più rara (colpisce un individuo su 20.000). La sua caratteristica principale è la formazione di dilatazioni del tubo collettore che chiamiamo cisti in entrambi i reni. Ha un’insorgenza precoce e per lo più colpisce il bambino. In tutte le famiglie in cui si riscontra, la patologia è dovuta a mutazioni in un gene chiamato PKHD1, che si trova sul cromosoma 6.
Quindi le due patologie hanno basi genetiche diverse e anche decorsi clinici e morfologici diversi, ben distinguibili, a parte rari casi di forme di ADPKD molto severe e precoci che rassomigliano ad ARPKD.
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Come si trasmette il rene policistico autosomico dominante dell’adulto (Polycystic Kidney Disease, PKD – ADPKD) e quali sono le probabilità di trasmissione.
Il nostro genoma contiene due copie (alleli) di ciascun gene. Una patologia si dice dominante quando è sufficiente ereditare dal padre o dalla madre una copia del gene mutata e, nonostante la seconda copia sia sana, l’allele mutato “domina” su quello sano determinando l’insorgere della patologia. Questo fa sì che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere l’allele mutato e 50% di trasmettere quello sano. Ogni individuo nato da un genitore affetto ha quindi il 50% di probabilità di essere affetto.
Come viene trasmesso il rene policistico autosomico recessivo.
Nel caso di una malattia recessiva è necessario che entrambi gli alleli vengano ereditati in forma mutata perché la patologia si manifesti. Quando solo uno dei due è mutato, la copia sana è in grado di sopperire. Un individuo che porta una copia mutata in questo caso viene detto “portatore”, nel caso di una malattia dominante questo non si può verificare perché “portare” un allele mutato significa essere affetti. Quindi i soggetti affetti hanno entrambi i genitori portatori sani di un allele mutato. In questo caso, la probabilità che un figlio di portatori sani sia affetto è del 25%.
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Scura o chiara, liquida o schiumosa: la tua urina rivela la tua salute
L’urina è formata da acqua ed altre sostanze di rifiuto ed è, per il medico, un importante strumento di diagnosi. Può assumere sfumature del rosso, verde, giallo, blu ed ogni tonalità – a meno che non si sia semplicemente mangiato un alimento di quel colore specifico o assunto un particolare farmaco – è indicativo di un preciso problema di salute. Così, ad esempio, una urina di colore rosso può indicare la presenza di malattie renali o cardiache, ma può anche essere la semplice ed innocua conseguenza dell’avere mangiato barbabietole che contengono betanina, un composto colorato rossastro. Vediamo ora alcuni tipi particolari di urina.
Paglierino chiaro
Il paglierino chiaro rappresenta la normale colorazione dell’urina, ovvero una corretta idratazione, quindi non c’è nulla da preoccuparsi, il nostro stato di salute è ottimo.
Urina trasparente
L’urina trasparente potrebbe indicare una eccessiva idratazione, o meglio che abbiamo bevuto troppa acqua, o in casi rari potrebbe indicare una eccessiva quantità di zuccheri (iperglicemia) che potrebbe portare a lungo andare allo sviluppo di diabete. Quest’ultimo caso si verifica quando abbiamo in continuazione sete e andiamo in bagno ad urinare più del dovuto.
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Giallo trasparente
Il giallo trasparente è una colorazione ottimale dell’urina, il soggetto è in buone condizioni di salute.
Giallo scuro
Il giallo scuro rappresenta una normale condizione di salute. La colorazione più scura potrebbe essere dovuto dal fatto che non siamo molto idratati. Quindi per ovviare a questo, bevete di più durante il corso della giornata.
Ambrato o color miele
Questo colore ci indica che il nostro corpo è disidratato e questo accade quando non beviamo a sufficienza o quando abbiamo una grande perdita di liquidi (sudorazione, utilizzo di diuretici, diarrea, ecc). Vi consigliamo di bere di più.
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Arancione
Il colore arancione potrebbe essere dovuto ad una disidratazione, o potrebbe essere ancora dovuto a una patologia del fegato o del dotto biliare. Molte volte potrebbe essere causato dall’assunzione di un farmaco (anti-infiammatori come la sulfasalazina (Azulfidine); fenazopiridina (Pyridium), e alcuni farmaci chemioterapici) o di un colorante presente negli alimenti.
Sciroppo
Il color sciroppo potrebbe rappresentare un grave disidratazione o ancora più grave la presenza di una malattia al fegato. Quindi bevete di più e se il problema persiste consultate uno specialista per eventuali accertamenti.
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Da rosa a rosso
Il colore rosa-rosso potrebbe essere dovuto al consumo di un particolare alimento come ad esempio il rabarbaro, la barbabietola, mirtilli e rape. In casi gravi invece, il colore rossastro potrebbe essere dovuto alla presenza di sangue nelle urine dovuto a patologie come infezioni del tratto urinario, ingrossamento della prostata, cisti renali, calcoli renali o alla vescica, o tumori cancerosi e non-cancerosi. Questa colorazione potrebbe ancora essere dovuta ad avvelenamento cronico da mercurio o piombo.
Grigio sporco, verdastro
Queste tipologie di urina possono essere causate da infezioni del tratto urinario e da calcoli renali.
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Blu o verde
Il colore blu o verde dell’urina che si verifica raramente, potrebbe essere dovuta alla presenza di una di infezione batterica delle vie urinarie causata ad esempio da batteri Pseudomonas (colorazione verde). Spesso questa colorazione potrebbe essere causata dall’assunzione di qualche farmaco (amitriptilina, indometacina e propofol) o dal consumo di un colorante alimentare.
Marrone scuro
Possono indicare malattie del fegato oppure un melanoma, per la presenza di melanina nelle urine.
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Gradazioni del blu
In questo caso si parla di sindrome del pannolino blu, malattia ereditaria che aumenta i livelli di calcio nel sangue.
Urina schiumosa
L’urina normale è liquida e saltuariamente lievemente schiumosa e ciò non deve destare preoccupazioni. Se però persiste una elevata quantità di schiuma, ciò potrebbe essere la manifestazione di un consumo eccessivo di proteine, di infezioni urinarie o di problemi renali.
Urine torbide
Possono essere causate da infezioni delle vie urinarie, in questo caso possono essere associate a bisogno frequente di urinare con poca usina emessa ogni volta, dolore durante la minzione, febbre, debolezza. Se le urine sono torbide e rosse, possono essere la spia di un problema alla prostata. Per approfondire: Mi alzo spesso di notte per urinare: quali sono le cause e le cure?
Calcoli biliari e renali
Se le urine sono scure e le feci chiare, probabilmente vi è la presenza di calcoli biliari. Se il colore delle urine si avvicina al rosso e si avverte, o si è da poco avvertito, un dolore intenso ed improvviso al fianco, solitamente da un solo lato, è probabile la presenza di calcoli renali. Per approfondire: Calcoli urinari bloccati in rene, uretere, vescica e uretra: cause e cure
Sintomi gravi: cosa fare?
In caso di sintomi potenzialmente gravi, come forte dolore alla minzione, dolore addominale intenso, sangue nelle urine, malessere genrale e/o blocco totale della minzione, vi consigliamo di recarvi dal vostro medico, che indagherà la situazione con anamnesi, esame obiettivo, esami di laboratorio (ad esempio esame delle urine e/o del sangue) e/o di diagnostica per immagini (ad esempio radiografia addominale, ecografia addominale o cistoscopia).
Consigli
Per ridurre queste problematiche alcuni consigli generici possono essere:
- bere la giusta quantità di acqua: per le donne circa 1.5 litri al giorno, per gli uomini 2 litri, con dosi aumentate in caso di forte caldo ed attività sportiva intensa. Per approfondire: Idratazione corretta: quanta acqua bere al giorno e perché è così importante;
- alimentarsi in modo corretto;
- evitare la vita sedentaria;
- evitare il fumo di sigaretta;
- evitare l’abuso di alcolici;
- usare il profilattico in caso di rapporti sessuali con sconosciuti;
- evitare i rapporti sessuali con partner che hanno malattie sessualmente trasmissibili come candidosi e sifilide;
- usare indumenti intimi di alta qualità;
- evitare vestiti troppo stretti a livello dei genitali;
- mantenere una adeguata igiene intima.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Finocchio: proprietà, benefici, usi in cucina ed in cosmesi
Le proprietà benefiche del finocchio sono note all’uomo già da migliaia di anni. Ad esempio un testo di medicina egiziano del II secolo riporta la ricetta di una pietanza per i sofferenti di stomaco, con carne di piccione e di oca, fave, grano, cicoria, giaggiolo e finocchio. Ippocrate prescrive semi di finocchio se, alle donne, viene meno il latte. Al medico siriano Mesuè si attribuisce la ricetta dei locchi di polmone di volpe, giovevoli a quanti “hanno li Polmoni essulcerati, sono Consummati, & Tabidi (colpiti da affezioni)”, tra i cui ingredienti vi sono i frutti di finocchio oltre, naturalmente, ai polmoni di volpi disseccati. Santa Ildegarda di Bingen, che fu badessa benedettina del XII secolo, prescrive succo di finocchio per gli occhi, unguento a base di finocchio per i testicoli gonfi e dolenti e “semi” di finocchio per frenare nell’uomo la follia dovuta al vino. Quanto c’è di vero in questa fama che il finocchio si ha guadagnato nella storia? Scopriamolo oggi!
Cos’è il finocchio?
Il finocchio viene anche chiamato foenuculum vulgare o foeniculum vulgare (diminutivo di fenum “fieno”, ad indicare una pianta dalle foglie sottili come il fieno; è una pianta del genere Apiaceae (Umbelliferae). Altri nomi con cui è noto il finocchio sono Anethum foeniculum, Foeniculum capillaceum, Foeniculum officinale, Foeniculum sativum, finocchio nero, Fenùggiu servègu, Fenugètto. E’ una pianta erbacea alta sino a due metri, perenne con fusto angoloso, ramificato a corimbo e cresce in luoghi incolti e secchi della zona mediterranea e si presenta con foglie pennatosette e fiori gialli ad ombrella solitamente con cinque o quindici raggi. I frutti del finocchio, glabri di forma oblungo-ovata, aromatici, impropriamente chiamati semi, essiccati rappresentano la droga (Foeniculi amari fructus F.U.).
Nel Foeniculum vulgare si identificano tre varietà: il finocchio amaro o selvatico (varietà vulgare), il finocchio dolce (varietà dulce) con essenza meno ricca in principi attivi, il finocchio usato come ortaggio (varietà azoricum).
Composizione e Proprietà del finocchio selvatico
I principi attivi più importanti sono contenuti nell’olio essenziale.
I frutti contengono:
- olio essenziale (2-6 %) composto da trans-anetolo (50-70 % dal sapore dolciastro) e fencone (10-15% dal sapore amaro), estragolo (metil cavicolo) 5-20 %, idrocarburi monoterpenici (alfa e beta-pinene, alfa-fellandrene, alfa-tuyene, alfa-fenchene, alfa e beta-terpinene, limonene, anisaldeide);
- olio fisso (17-20%, soprattutto ac.petroselinico, ac.oleico e linoleico, tocoferoli);
- flavonoidi (prevalentemente quercetin-3-O-beta-glucuronide, isoquercitrina, rutina, quercetin-3-arabinoside);
- proteine (16-20%); umbelliferone; vitamine; minerali (Ca e K).
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Al finocchio si attribuiscono soprattutto proprietà
- Stimolanti-aromatiche,
- digestive, carminative,
- antispasmodiche gastriche ed intestinali,
- antisettiche intestinali.
Il finocchio viene anche impiegato per le sue qualità:
- espettoranti,
- galattagoghe ed emmenagoghe,
- diuretiche, ipotensive,
- antiossidanti, antimicrobiche
- decongestionanti oculari.
Attività sull’apparato gastrointestinale
Il finocchio è utile soprattutto nei confronti dell’apparato gastrointestinale, essendo in grado di esercitare attività procinetiche ed antispasmodiche. E’ usato come tonico, stimolante delle funzioni digestive, carminativo e come stimolante dell’appetito, diuretico, eccitante della secrezione salivare, lattea e biliare. Tali proprietà sarebbero da attribuire all’azione eccitante generale del fencone, in grado di iperemizzare gli organi del bacino, agendo a livello dello stomaco e dell’intestino. Attualmente i frutti di finocchio trovano applicazione come carminativi, antispasmodici intestinali, stimolanti le funzioni digestive.
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Infusi di finocchio
Vengono consigliati in lattanti con dispepsia, gonfiori addominali e diarrea. Gli effetti carminativi riducono meteorismo e spasmi intestinali. La droga spesso si utilizza in associazione con lassativi, per ridurre l’atonia e l’eventuale formazione di coliche intestinali dovute ai composti antrachinonici. Perfusioni intragastriche di estratti acquosi su ratti anestetizzati per valutare l’influenza delle spezie sulla secrezione acido gastrica hanno evidenziato, in ordine decrescente, un incremento nella secrezione soprattutto nel peperoncino rosso, quindi nel finocchio, carvi, cardamomo, pepe nero, cumino, coriandolo, attraverso un meccanismo colinergico (acetilcolina) o altro. In concomitanza di irritazioni mucosali, indotte ad esempio dall’aspirina, il peperoncino ed il finocchio riducevano espressamente l’induzione secretiva acida, contrariamente al cumino ed al coriandolo che invece la incrementavano.
Attività espettoranti
Estratti acquosi di finocchio stimolano l’attività mucociliare dell’epitelio ciliato della rana. In caso di flogosi dell’apparato respiratorio, stimolando la motilità ciliare, l’estratto agisce come espettorante secretomotorio e secretolitico (anetolo e fencolo) favorendo l’eliminazione di muco, microrganismi e sostanze estranee. Anche l’olio essenziale favorendo la contrazione della muscolatura liscia tracheale ed il laringospasmo, può contribuire nell’azione espulsiva. Per tali proprietà, il finocchio trova indicazione come blando espettorante ed emolliente, in presenza di catarri nelle flogosi delle vie respiratorie, soprattutto per bambini.
Attività galattagoghe ed emmenagoghe
Nella medicina popolare il finocchio viene consigliato come galattagogo assieme alla Galega, Anice e Fieno greco. Studi in passato avevano ipotizzato le proprietà galattogene durante l’allattamento, con ipertrofia della ghiandola mammaria ed aumento della secrezione lattea a seguito di assunzioni degli estratti. Le proprietà emmenagoghe (favorenti le mestruazioni) potrebbero in parte essere attribuite alla presenza dell’anetolo e dei suoi polimeri, dotati di probabili attività estrogeniche. Lo stesso trans-anetolo, nell’essenza mal conservata, può dimerizzare a dianetolo o dimetilstilbestrolo, provvisto di attività estrogena.
Attività diuretica, ipotensiva
La radice, come del resto tutta la pianta soprattutto fresca risultano diuretiche (anetolo). Somministrazioni orali dell’estratto acquoso di finocchio hanno evidenziato effetti ipotensivi nei confronti della pressione sistolica ematica in ratti ipertesi, incrementando l’escrezione di acqua, sodio e potassio.
Attività antiossidanti, antibatteriche, antifungali
L’olio essenziale di finocchio ha evidenziato proprietà antiossidanti, antibatteriche, antifungine. L’infuso e l’acqua aromatica vengono indicate come decongestionanti per via esterna attraverso lavaggi o bagni oculari negli stati infiammatori perioculari (blefariti, congiuntiviti) tramite compresse oculari cambiate frequentemente.
Il finocchio nella medicina tradizionale
La radice ed i frutti sotto forma di infuso e succo trovano utilizzo per le proprietà eupeptiche ed antinfiammatorie. Il decotto dei frutti è usato come antidiarroico, miscelato con succo di limone come antiemetico. Le parti aeree fresche utilizzate crude sono indicate contro l’iperacidità gastrica mentre le radici assunte fresche o sotto forma di decotto oltre che per le proprietà antiacide trovano impiego per l’attività antinfiammatoria del tratto digestivo. L’olio essenziale può provocare manifestazioni allergiche in soggetti predisposti.
Indicazioni d’uso:
- Disturbi dispeptici e digestivi (atonia gastrica ed intestinale, dispepsia putrefattiva e fermentativa, gastralgia nervosa, emicrania di origine digestiva, reflusso esofageo).
- Meteorismo e spasmi gastrointestinali (coliche gassose del neonato), flatulenza.
- Affezioni bronchiali (espettorante secretomotorio e secretolitico nelle flogosi dell’apparato respiratorio).
- Ipogalattia nelle nutrici.
- Dismenorrea.
L’uso in cucina
Il frutto del Finocchio, un “diachenio” spesso impropriamente chiamato seme, è tradizionalmente usato per aromatizzare la salamoia delle olive e l’acqua in cui si lessano le castagne; per preparare diverse salse; per certi tipi di pane e di biscotti od anche tal quale, da masticare per profumare l’alito.
Le infiorescenze sono impiegate per la cottura delle carni di maiale.
Le foglie, ma soltanto se sono giovani, servono tanto per ornare i piatti di portata quanto per aromatizzare, in modo gradevole ma deciso, insalate, verdure cotte, minestre, piatti di pesce ed altro ancora.
L’impiego nella cosmesi
L’infuso di frutti di finocchio, origano, menta e peduncoli di ciliegia è consigliato per i casi di obesità; foglie e frutti di finocchio sono indicati, in bagni e vaporizzazioni, per la pulizia del viso; il decotto lenisce le infiammazioni oculari.
Plinio riporta, con ironia, curiosità del suo tempo: per ottenere un alito gradevole, ad esempio, si consigliava di strofinare i denti con cenere di topo mista a miele e radici di finocchio.
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