Ipertermia maligna: diagnosi, test genetici e biopsia

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERL’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica rara dei muscoli scheletrici, potenzialmente fatale e caratterizzata da un improvviso e rapido e pericoloso per la vita aumento della temperatura corporea e da rigidità muscolare, che si manifesta più frequentemente durante un’anestesia generale indotta con alotano e quando viene utilizzata come miorilassante la succinilcolina. L’ipertermia maligna è considerata una malattia “farmaco-genetica” perché i farmaci appena citati sono in grado di innescarla solo in individui predisposti geneticamente.

Diagnosi

La diagnosi si sospetta in base all’anamnesi preoperatoria (parenti che soffrono di ipertermia maligna) ed all’esame obiettivo e viene confermata da biopsia e da esami di laboratorio (test genetici). In genere si rileva di rigidità mandibolare, tachipnea, tachicardia e aumento della CO2 di fine espirazione: tutto questo spesso si verifica entro meno di dieci minuti dall’inizio dell’anestesia ed un bravo anestesiologo intuisce rapidamente la diagnosi in base a queste informazioni. Nonostante ciò, non esistono sono test di conferma immediata, ma i pazienti devono essere sottoposti ad esami di laboratorio per l’individuazione delle complicanze, tra cui:

  • elettrocardiogramma;
  • esami ematochimici (emocromo con conta piastrinica, elettroliti, azotemia, creatininemia, CK, Ca, PT, PTT, fibrinogeno, d-dimero);
  • esame urine per la ricerca di mioglobinuria.

Diagnosi differenziale

L’ipertermia maligna può essere confusa con altre patologie, tuttavia, un esperto anestesiologo la riconosce rapidamente. La diagnosi differenziale va posta nei confronti principalmente di:

  • sepsi perioperatoria: essa può causare ipertermia, ma generalmente NON segue immediatamente la somministrazione anestetica, cosa che invece avviene spesso nell’ipertermia maligna (meno di 10 minuti). La sepsi perioperatoria può comunque essere facilmente confusa con l’ipertermia maligna nei rari casi in cui quest’ultima si presenti tardivamente, dopo molte ore dall’inizio dell’anestesia;
  • inadeguato livello di profondità del piano anestetico: tale condizione causa spesso aumentato tono muscolare e tachicardia, tuttavia, al contrario dell’ipertermia maligna, non si verifica una elevazione della temperatura corporea (o, in ogni caso, l’elevazione non è così marcata);
  • crisi tireotossica e feocromocitoma: NON si manifestano subito dopo l’induzione dell’anestesia, al contrario della maggioranza delle ipertermie maligne.

Diagnosi preoperatoria

L’anamnesi permette in alcuni casi di prevedere l’ipertermia maligna: famigliari con la stessa patologia nota mettono infatti in allarme l’anestesiologo. L’identificazione delle mutazioni genetiche a monte della ipertermia maligna ha permesso (e permetterà sempre più in futuro) l’introduzione di test genetici che individuano la suscettibilità alla ipertermia maligna prima che essa si verifichi, evitando che essa si verifichi durante l’anestesia. La rilevazione in vitro della contrazione dei muscoli effettuata sulla biopsia in risposta all’alotano, alla caffeina e a altre sostanze, permette la diagnosi preoperatoria di certezza (vedi prossimo paragrafo).

Test per la predisposizione all’ipertermia maligna con biopsia (CHTC)

Il test di contrazione caffeina-alotano (chiamato “caffeine halothane contracture test” da cui l’acronimo “CHTC“) è il più accurato test per prevenire l’ipertermia maligna nei soggetti fortemente a rischio (vedi paragrafo successivo). Il CHTC viene effettuato solo in alcuni centri di riferimento e misura la risposta di un campione di tessuto muscolare alla caffeina e all’alotano. Il CHTC richiede richiede l’asportazione di circa 2 g di tessuto muscolare, su cui in laboratorio verrà poi eseguita la tecnica diagnostica.

Test per la predisposizione all’ipertermia maligna con biopsia: per chi è raccomandato?

Il test per la predisposizione all’ipertermia maligna è raccomandato ovviamente soprattutto per i pazienti a rischio, che sono:

  • soggetti con una anamnesi personale del disturbo positiva con pregressa ipertermia maligna nota (in questo caso tuttavia la malattia è certa ed il test potrebbe essere evitato);
  • soggetti con una anamnesi personale del disturbo incerta/probabile con pregressa reazione avversa all’anestesia generale, grave o non completamente definita, che si sospetti essere ipertermia maligna;
  • soggetti con una anamnesi familiare del disturbo positiva (parenti con ipertermia maligna nota);
  • soggetti con una anamnesi familiare del disturbo incerta/probabile (parenti con una pregressa reazione avversa all’anestesia generale, grave o non completamente definita, che si sospetti essere ipertermia maligna);
  • soggetti con una anamnesi personale o famigliare positiva per la miopatia “central core” o per la multi-minicore.

Test genetico per la predisposizione all’ipertermia maligna

Dal momento che nell’ipertemia maligna possono essere coinvolte multiple mutazioni, il test genetico ha una sensibilità limitata (circa il 30%), ma è piuttosto specifico; i pazienti nei quali viene identificata una mutazione non richiedono il test per la predisposizione all’ipertermia maligna con biopsia. I soggetti su cui si raccomanda di eseguire il test genetico, sono gli stessi visti nel paragrafo precedente.

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