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Differenza tra ecografia e mammografia nella diagnosi di tumore al seno

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MEDICINA ONLINE MAMMELLA SENO PETTO DONNA QUADRANTI Q1 Q2 Q3 Q4 FEMMINA FEMMINILE MASCHILE CAPEZZOLO AREOLA MUSCOLI PETTORALI CASSA TORACICA DOTTI GALATTOFORI INTROFLESSO PAGET TESSUTO ADIPOSO ECOGRAFIA MAMMOGRAFIALe donne dispongono di strumenti molto efficaci per la diagnosi precoce del tumore del seno, tra essi sono di estrema importanza quelli appartenenti al campo della diagnostica per immagini, primo tra tutti la mammografia, affiancata da altri quali ecografia, risonanza magnetica e PET. La prevenzione è fondamentale perché individuare un tumore ancora molto piccolo aumenta notevolmente la possibilità di curarlo in modo definitivo, ma è importante scegliere lo strumento più adatto a noi, fermo restando che una visita senologica periodica è sempre indicata in tutte le donne al di sopra dei 20 anni, specie se hanno casi di tumore alla mammella in famiglia. Ricordiamo che per le donne positive al test genetico per BRCA1 o 2 è indicata un’ecografia semestrale ed una risonanza annuale, anche in giovane età.

Ecografia

L’ecografia è lo strumento più adatto per la diagnosi quando la paziente ha meno di 35/40 anni e/o ha una mammella di dimensione ridotta (con scarsa componente adiposa), la mammografia è meno raccomandata perché la struttura troppo densa del tessuto mammario in questa fascia di età renderebbe poco chiari i risultati. Ciò è determinato dal fatto che, per motivi legati alla restituzione dell’immagine, l’ecografia permette di trovare lesioni più facilmente quando la mammella è giovane (maggiore componente ghiandolare), mentre la mammografia permette la localizzazione di lesioni quando è maggiore la componente adiposa (pazienti meno giovani). Adipe e noduli hanno una ecogenicità simile, quindi una mammella fortemente adiposa renderebbe infatti più difficile riconoscere il nodulo.

In situazioni particolari, per esempio in caso di scoperta di noduli sospetti, è possibile approfondire l’analisi ecografica con una biopsia (agoaspirato) del nodulo e successiva indagine istologica.

L’ecografia ha molti vantaggi: per prima cosa è indolore, economica e lo strumento ecografico è facilmente reperibile in qualsiasi struttura sanitaria anche piccola. Un grande pregio della ecografia rispetto ad altre metodiche è che permette di visualizzare una struttura in tempo reale con molti vantaggi (si pensi ad esempio alla visualizzazione della reazione del nodulo alla mobilizzazione che – se presente – è indice di benignità), inoltre l’ecografia non utilizza radiazioni ionizzanti come invece avviene con la mammografia, ciò la rende utile nello studio di tessuti in una donna incinta e lo rende un esame ripetibile molte volte, senza alcun rischio per la paziente.

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Mammografia

La mammografia è lo strumento più adatto per la diagnosi quando la paziente ha più di 35/40 anni e/o ha una mammella di grandi dimensioni (con adipe maggiormente sviluppato). In questi casi l’ecografia è meno indicata perché – come già prima accennato – una mammella di una donna meno giovane ha solitamente una forte componente adiposa che rende difficile distinguere noduli sospetti in virtù di simile ecogenicità tra adipe e nodulo. Nella mammografia invece adipe e nodulo vengono restituiti con una “luminosità” differente e ciò rende il nodulo più facilmente distinguibile in una mammella con forte componente adiposa.

In caso di dubbio, è comunque certamente utile affiancare una ecografia alla mammografia. E’ importante ricordare che tra i 50 e i 60 anni il rischio di sviluppare un tumore del seno è piuttosto alto e di conseguenza le donne in questa fascia di età devono sottoporsi a controllo mammografico ogni anno. E’ anche importante ricordare che la mammografia, al contrario dell’ecografia, utilizza radiazioni ionizzanti e ciò la rende un esame difficilmente ripetibile, specie se la paziente è incinta.

Anche se la mammografia rimane uno strumento molto efficace per la diagnosi precoce del tumore del seno, oggi sono disponibili anche altre tecniche diagnostiche come la risonanza magnetica (ancora limitata a casi selezionati), la PEM (una tomografia a emissione di positroni – PET – specifica per le mammelle) e un nuovo esame già definito il Pap-test del seno che consiste nell’introduzione di liquido nei dotti galattofori (i canali attraverso i quali passa il latte) e nella successiva raccolta di questo liquido che porta con sé anche alcune cellule. Grazie al microscopio è poi possibile individuare quali tra le cellule fuoriuscite ha caratteristiche pretumorali permettendo una diagnosi molto precoce del tumore del seno.

Conclusioni

La mammografia è indicata in particolare dopo i 35/40 anni (o comunque nelle donne con adipe mammario molto sviluppato). Il seno, infatti, cambia con l’età: aumenta il tessuto adiposo – che appare scuro alla mammografia – mentre diminuisce il volume della ghiandola, che appare chiara. Su fondo scuro, quindi, ogni formazione sospetta diventa immediatamente visibile. Nelle donne più giovani, invece, in genere si verifica la situazione contraria: la massa della ghiandola (chiara) prevale sull’adipe (scuro), perciò è più difficile notare eventuali formazioni, specialmente se molto piccole. L’ecografia – mostrando invece gradazioni di grigio invertite rispetto alla mammografia – risulta l’opzione migliore nelle donne più giovani (prima dei 35/40 anni) o comunque in quelle con massa ghiandolare che prevale su quella adiposa.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Differenza tra sottopeso ed anoressia

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MEDICINA ONLINE ANORESSIA ANORESSICA ANOREXIA IMAGE IMMAGINI CORPO NON ESISTE PIU BULIMIA NERVOSA VOMITO OSSA DIMAGRIMENTO CIBO MANGIARE PSICHIATRIA DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTAREQuando una persona ha una forte perdita di peso rispetto al peso forma, potrebbe in alcuni casi essere portata a chiedersi se è sottopeso o anoressica. Nel caso della donna che vedete nella foto in alto, è difficile essere nel dubbio: quando il dimagrimento è davvero eccessivo, è anoressia nervosa. Ma se il dimagrimento è più sfumato, come capire se si è “solo” sottopeso o se siamo anoressici? Tutte le persone in sottopeso sono anoressiche? Facciamo chiarezza.

Cominciamo col dire che si è sottopeso quando il nostro indice di massa corporea (IMC o anche BMI acronimo di Body Mass Index) scende al di sotto di un certo limite: in questo caso molto probabilmente la bioimpedenziometria andrà a sottolineare una diminuzione della percentuale di massa grassa e, in caso di magrezza pronunciata, anche della percentuale di massa magra. Chiunque può ritrovarsi ad essere sottopeso, per svariate ragioni. Perché si assume poco cibo rispetto al nostro fabbisogno calorico giornaliero, perché facciamo molto sport e non adeguiamo la nostra dieta al nostro aumentato metabolismo, perché il cibo che assumiamo è di scarsa qualità… Anche molte patologie, come l’ipotiroidismo, Malattia di Crohn od alcuni tumori maligni, possono determinare una perdita di peso improvvisa. Tra queste patologie, una è appunto l’anoressia, che è un disturbo psichiatrico che interferisce con il corretto comportamento alimentare.

Da quanto detto tutte le persone anoressiche sono sicuramente sottopeso (almeno nelle fasi finali della patologia, nelle iniziali il loro peso potrebbe essere ancora normale) mentre non è vero il contrario, dal momento che non tutte le persone sottopeso sono anoressiche.

Ma allora… quando una persona sottopeso può essere considerata anoressica? Esistono alcuni sintomi e segni che appartengono all’anoressia che possono chiarire tale limite e permettere la diagnosi. Essi sono:

  • peso corporeo sotto i limiti di normalità (inferiore all’85% del peso ideale, indice di massa corporea inferiore a 1,75 kg/m2);
  • ritardi mestruali e amenorrea (ritardo di almeno tre cicli mestruali consecutivi);
  • bassa temperatura corporea;
  • una forte ansia di ingrassare anche in presenza di evidente sottopeso;
  • depressione;
  • bradicardia;
  • fragilità di unghie e capelli;
  • osteopenia;
  • alopecia;
  • riduzione del volume del seno;
  • ipotensione;
  • pelle secca;
  • aspetto debilitato/cachettico.

Non tutti questi sintomi e segni sono presenti contemporaneamente nel paziente anoressico.

Nell’ultima edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) in realtà è stata rimossa la presenza di amenorrea per tre cicli consecutivi, dal momento che non era applicabile ai maschi, alle femmine in età prepuberale o che assumessero pillole anticoncezionali o, più in generale, in donne che comunque fossero affette da anoressia pur in presenza di una minima attività mestruale; tuttavia per molti medici tale criterio risulta tuttora utile ai fini di una diagnosi rapida.

Nel caso in cui l’anoressia si accompagni a saltuarie abbuffate seguite da una serie di condotte di eliminazione del cibo, come il vomito autoindotto (anoressia nervosa di tipo bulimico), si registra anche una tipica erosione dei denti dovuta all’azione dei succhi gastrici determinata dal vomito.

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Comportamento schizofrenico: come fare diagnosi di schizofrenia

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MEDICINA ONLINE CERVELLO TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE LIPOTIMIA IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZALa schizofrenia è una psicosi cronica caratterizzata dalla persistenza di sintomi di alterazione del pensiero, del comportamento e dell’affettività, da un decorso superiore ai sei mesi, con forte disadattamento della persona ovvero una gravità tale da limitare le normali attività di vita della persona.

Come si fa la diagnosi di schizofrenia?

Per la diagnosi di schizofrenia conta sia la natura sia la durata dei sintomi (sintomi che differiscono per durata caratterizzano ad esempio il disturbo schizofreniforme). I sintomi psicotici possono essere presenti in molti altri disturbi mentali, tra cui il disturbo bipolare, il disturbo borderline di personalità, le intossicazione da sostanze stupefacenti e la psicosi farmaco-indotta. Deliri (“non bizzarri”) sono presenti anche nel disturbo delirante e il ritiro sociale nella fobia sociale, nel disturbo evitante di personalità e nel disturbo schizotipico di personalità. La schizofrenia è in comorbilità con il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), molto più spesso di quanto potrebbe essere spiegato per puro caso, anche se può essere difficile distinguere le ossessioni che si verificano nelle OCD dalle illusioni della schizofrenia. Una ridotta percentuale delle persone che smettono di assumere benzodiazepine sperimenta una grave sindrome da astinenza protratta, che può assomigliare alla schizofrenia e che in seguito può essere diagnosticata erroneamente come tale. La schizofrenia viene diagnosticata in base a criteri del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, edito dall’American Psychiatric Association, giunto nel 2013 alla sua quinta edizione (DSM-5), o con quelli della International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. Questi criteri utilizzano le esperienze auto-riferite dei pazienti e descrivono le anomalie nel comportamento; devono essere seguiti da una valutazione clinica da parte di un professionista della salute mentale. I sintomi associati alla schizofrenia devono verificarsi per un continuum e devono raggiungere una certa gravità, prima che una diagnosi possa essere formulata. Al 2009 non esiste un test diagnostico oggettivo. I criteri espressi nell’ICD-10 sono tipicamente utilizzati nei paesi europei, mentre quelli del DSM-5 sono adottati negli Stati Uniti e in varia misura in tutto il mondo e inoltre sono prevalenti negli studi di ricerca. I criteri dell’ICD-10 pongono maggiormente l’attenzione sui sintomi di Schneider di primo rango. Nella pratica, l’accordo tra i due sistemi è elevato.

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Secondo l’edizione riveduta del DSM-V, tre criteri diagnostici devono essere soddisfatti per una diagnosi di schizofrenia:

  • (A) Sintomi caratteristici: La presenza persistente di due o più dei sintomi che seguono, per un periodo significativo che si considera di almeno un mese (si osserva che la durata può essere inferiore se il sintomo recede a seguito di trattamento):
    • deliri;
    • allucinazioni;
    • disorganizzazione del discorso verbale (es: perdere il filo, incoerenza, divagazione e espressione troppo astratta);
    • grave disorganizzazione del comportamento (es. nel vestiario, nelle abitudini diurne, disturbi del sonno, disforia, piangere o ridere frequentemente e inappropriatamente), oppure stato gravemente catatonico;
    • presenza di sintomi negativi, cioè che trasmettono un forte senso di disinteresse, lontananza o assenza del soggetto: appiattimento affettivo (mancanza o forte diminuzione di risposte emozionali), alogia (assenza di discorso), avolizione (mancanza di motivazione), disturbi dell’attenzione e delle capacità intellettive, assenza di contatto visivo.
  • (B) Deficit o disfunzione sociale e/o occupazionale: Per un periodo di tempo significativo uno o più degli ambiti principali della vita del soggetto sono gravemente compromessi rispetto a prima della comparsa del disturbo (lavoro, relazioni interpersonali, cura del proprio corpo, alimentazione ecc.)
  • (C) Durata: persistenza dei sintomi “B” per almeno sei mesi, che includano almeno un mese di persistenza dei sintomi “A”.

È richiesto un solo sintomo del criterio A sé i deliri sono bizzarri, o se le allucinazioni consistono di una voce che continua a commentare il comportamento o i pensieri del soggetto, o di due o più voci che conversano tra loro. Esistono ulteriori criteri (D, E ed F) che servono per diagnosi differenziali o per escludere la schizofrenia nel caso in cui sia stato diagnosticato il disturbo schizoaffettivo o un disturbo dell’umore grave (come la depressione maggiore con manifestazioni psicotiche); oppure in caso di grave disturbo dell’età evolutiva, o disturbi neurologici dovuti a condizioni mediche generali, o i sintomi che siano effetto dell’uso di sostanze stupefacenti o farmaci. Un esame medico generale e neurologico può rendersi necessario per escludere patologie mediche che, raramente, possono produrre psicosi simili alla schizofrenia, come, ad esempio, disturbi metabolici, infezioni sistemiche, sifilide, infezione da HIV, epilessia o lesioni cerebrali. Le indagini non sono generalmente ripetute per le recidive, a meno che non vi sia una specifica indicazione medica o eventuali effetti indesiderati dovuti ai farmaci antipsicotici.

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Carcinoma della tiroide: sintomi, prognosi e linee guida

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MEDICINA ONLINE TIROIDE NODULO IPOTIROIDISMO IBSA EUTIROX ORMONI TIROIDEI METABOLISMO BASALE COLLO GOZZO SINTOMI PARATIROIDI TIROIDECTOMIA TOTALE PARZIALE CHIRURGIA OBESITA INGRASSARE PEIl carcinoma della tiroide viene considerato una neoplasia rara in quanto costituisce il 2% di tutti i tumori. Si può manifestare a tutte le età, con massima incidenza tra i 25 e i 60 anni e con una maggiore prevalenza nel sesso femminile. Tali neoplasie sono invece molto rare nei bambini. La sopravvivenza è molto elevata, superando il 90% a 5 anni nelle forme differenziate.

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I tumori della tiroide originano nella maggior parte dei casi dalle cellule follicolari (che compongono il tessuto tiroideo insieme alle cellule parafollicolari o C) e si distinguono in:

  • carcinoma papillare (PTC): è la forma più frequente di carcinoma differenziato della tiroide (circa il 75%). Presenta una crescita lenta e può dare luogo a metastasi che interessano i linfonodi del collo. In alcuni pazienti il tumore è multifocale e può interessare entrambi i lobi della tiroide. Secondo il Centro medico dell’Università del Maryland, il carcinoma papillare della tiroide ha una prognosi molto favorevole, con un tasso di sopravvivenza di oltre il 95% dei pazienti ad almeno 10 anni dalla diagnosi (UMM).;
  • carcinoma follicolare (FTC): rappresenta circa il 15% dei carcinomi differenziati della tiroide e può dare luogo a metastasi a distanza. Colpisce per lo più persone di età superiore ai 50 anni. – carcinoma anaplastico: è un tipo di tumore raro (<1% dei tumori della tiroide) ma particolarmente aggressivo e di difficile gestione, in quanto dà metastasi a distanza molto precocemente;
  • carcinoma midollare (MTC): origina dalle cellule parafollicolari (o cellule C) e si caratterizza per la presenza di elevati livelli circolanti di calcitonina. Tale tumore può avere un andamento familiare e può essere la manifestazione di sindromi genetiche quali la sindrome neoplastica multiple tipo 2 (MEN2).

Quali sono i fattori di rischio per il carcinoma della tiroide?

Un fattore di rischio accertato per il carcinoma differenziato della tiroide è l’esposizione a radiazioni. Il tumore della tiroide è infatti più comune in persone sottoposte a radioterapia sul collo per altre neoplasie o esposte a ricadute di materiale radioattivo come accaduto dopo l’esplosione della centrale nucleare di Cernobyl.

Come si effettua la diagnosi di carcinoma della tiroide?

Il sintomo più comune del tumore della tiroide è il riscontro alla palpazione o all’osservazione di un nodulo tiroideo. Solo il 3-5% di tutti i noduli della tiroide sono però forme tumorali maligne.
In alcuni casi, in presenza di un carcinoma tiroideo possono essere riscontrati in sede laterocervicale masse linfonodali anche di dimensioni e consistenza importanti. Una volta accertata la presenza di noduli tiroidei, generalmente si effettuano ulteriori approfondimenti diagnostici, in particolare:

  • valutazione della funzione della ghiandola: si effettua misurando i livelli circolanti di TSH, FT4 ed FT3 come pure gli anticorpi anti Tireoglobulina e anti Tireoperossidasi. Di nessuna utilità è invece il dosaggio della tireoglobulina.
  • ecografia tiroidea: è l’esame radiologico di prima scelta. Di semplice esecuzione, consente di valutare sia le dimensioni sia le caratteristiche ecostrutturali dei noduli. Costituiscono segni di sospetto ecografico la presenza di microcalcificazioni, di vascolarizzazione intra-nodulare e l’irregolarità dei margini del nodulo.
  • agoaspirato con ago sottile: è indicato in presenza di un nodulo singolo o di un nodulo sospetto nell’ambito di un gozzo multinodulare. Il campione di cellule così raccolto viene sottoposto ad esame citologico consentendo di distinguere, in un buon numero di casi, un nodulo benigno da un nodulo maligno.
  • scintigrafia tiroidea: fornisce importanti informazioni sul comportamento funzionale della tiroide e dei noduli tiroidei, in particolare nei casi in cui il nodulo all’esame citologico venga considerato dubbio. E’ un esame molto semplice, basato sulla somministrazione per via endovenosa di un tracciante radioattivo (99mTc-pertecnetato) che viene elettivamente captato dalle cellule tiroidee
  • misurazione dei livelli di calcitonina, sostanza che rappresenta il marker specifico del carcinoma midollare della tiroide. In caso di livelli dubbi di calcitonina, può essere indicato un test di stimolo con calcio o con penta gastrina, in regime di Day Hospital.
  • test genetici: l’esecuzione può essere indicata nel caso di un carcinoma midollare della tiroide, dal momento che questo tipo di tumore può avere un andamento familiare ed essere parte di sindromi genetiche quali la sindrome neoplastica endocrina tipo 2 (MEN2).
  • TAC, RMN e PET/CT: consentono la stadiazione del tumore identificando le possibili sedi di diffusione della malattia.

Quali sono i trattamenti per il carcinoma della tiroide?

Esistono vari tipi di trattamenti, che si possono dividere in chirurgici e non chirurgici.

  • Trattamenti chirurgici. In tutti i casi di carcinoma della tiroide, la chirurgia rappresenta la prima opzione terapeutica. Generalmente, in presenza di un tumore della tiroide viene eseguita di routine la tiroidectomia totale. La linfadenectomia del compartimento centrale è sempre eseguita in presenza di una carcinoma midollare, mentre in presenza di un carcinoma differenziato (follicolare o papillare) è eseguita solo se intraoperatoriamente si evidenziano linfonodi sospetti per metastasi o di dimensioni aumentate. Particolare attenzione viene dedicata anche al risultato estetico, grazie all’utilizzo di suture intradermiche con materiale riassorbibile e alla raccomandazione di massaggi postoperatori della ferita con creme dedicate per ridurre l’incidenza di cicatrici ipertrofiche.
  • Trattamenti non chirurgici. Dopo l’intervento di tiroidectomia è generalmente indicata l’ablazione del residuo tiroideo mediante iodio-131. Lo scopo della Terapia Radiometabolica con iodio 131 è distruggere il tessuto tiroideo normale che quasi sempre residua anche dopo una tiroidectomia totale ed eliminare eventuali microfocolai neoplastici presenti all’interno dei residui tiroidei o in altre sedi. Un secondo obiettivo di questa terapia è rendere più efficace il follow-up mediante il dosaggio della tireoglobulina sierica e l’eventuale esecuzione della scintigrafia total-body con iodio 131. La terapia radiometabolica può essere eseguita solamente in strutture autorizzate all’impiego terapeutico dello iodio 131 e deve essere eseguita in regime di “ricovero protetto”, in particolari stanze dedicate alla Medicina Nucleare.
  • La terapia radiante e la chemioterapia sono infine indicate nel caso di tumori altamente aggressivi e inoperabili o in quelli caratterizzati da de-differenziazione.

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Cosa succede dopo la fine delle terapie?

Il follow up è differenziato a seconda del tipo di carcinoma della tirodie che è stato trattato.

Carcinoma differenziato della tiroide: i pazienti, trattati con ormone tiroideo (L-Tiroxina) ad un dosaggio tale da mantenere ridotti livelli di TSH, vengono periodicamente sottoposti ad ecografia del collo e alla determinazione dei livelli circolanti di TSH, FT4, FT3, anticorpi anti tireoglobulina e tireoglobulina (che costituisce un buon marker di malattia nel paziente tiroidectomizzato). In casi selezionati anche può essere indicato valutare la risposta della tireoglobulina dopo stimolo con TSH ricombinante umano o procedere ad una Scintigrafia totale corporea con I131.

Carcinoma midollare della tiroide: dopo l’intervento i pazienti effettuano una terapia con ormone tiroideo (L-Tiroxina) al fine di ovviare all’ipotiroidismo conseguente alla rimozione della tiroide, e vengono periodicamente rivalutati previo dosaggio di TSH, FT4, FT3 e calcitonina.

Prognosi dei carcinomi della tiroide

Circa l’80% dei pazienti con carcinoma della tiroide ben differenziato (DTC) può essere curato definitivamente con un trattamento iniziale ed il 95-97% di questi sono ancora vivi dopo 30 anni di follow-up (De Groot 1990). Nonostante questa buona prognosi, alcuni pazienti presentano un alto rischio di recidiva e di morte; questi pazienti potrebbero essere identificati al momento della diagnosi usando fattori prognostici ben stabiliti che possono essere suddivisi in personali, istopatologici, biologici, molecolari e fattori relativi al trattamento.

  • L’età alla diagnosi è uno dei fattori prognostici indipendenti sia per PTC, sia per FTC. L’età avanzata alla diagnosi rappresenta un fattore prognostico negativo sia per recidiva, che per mortalità. Il significato prognostico dell’età persiste quando la percentuale delle morti totali è corretta per la mortalità su una popolazione controllo di uguale sesso, età ed anno di nascita quando sono considerate solo le morti tumore-correlate. Il rischio di recidiva e morte aumenta proporzionalmente con l’età, particolarmente dopo i 40 anni, i 45, i 50 anni o 60 anni; a secondo delle diverse caratteristiche. Sebbene non sia ancora chiaro perché hanno una prognosi peggiore, i più anziani hanno più spesso tumori localmente invasivi alla presentazione, una più alta incidenza di metastasi a distanza alla diagnosi e più frequentemente varianti istologiche aggressive. I tumori della tiroide tendono ad essere presenti meno nei pazienti anziani e allo stesso tempo sono meno differenziati, con una captazione di I-131 sensibilmente inferiore nei pazienti più giovani e, quindi, una minore efficacia della terapia con I-131. Di contro, bambini e adolescenti nonostante frequentemente presentino una patologia estesa localmente alla diagnosi, hanno un’eccellente prognosi a lungo termine.
  • Il sesso maschile è un fattore di rischio secondo alcuni autori, ma non per altri. Mentre è di solito un fattore prognostico negativo nelle analisi univariate, perde il suo valore prognostico nelle analisi multivariate. Se il sesso maschile sia veramente un fattore prognostico negativo non è stato ancora risolto.
  • Tipi e varianti istologiche. La prognosi del PTC è migliore rispetto al FTC. La prognosi meno favorevole del FTC è strettamente correlata all’età avanzata dei pazienti e all’estensione del tumore al momento della diagnosi, piuttosto che all’istologia. La percentuale di sopravvivenza dei pazienti con PTC ed FTC è simile tra pazienti coetanei e stesso stadio di malattia. Inoltre, nell’ambito di queste due entità istologiche, la prognosi può differire per le loro differenti varianti (Rosai 1992). Nel PTC la variante a cellule alte, la variante a cellule colonnari e la variante ossifila hanno una prognosi peggiore. Viceversa, una buona prognosi si è osservata quando il tumore è ben capsulato e in caso di variante follicolare, sebbene alcune di queste siano più aggressive. Una prognosi intermedia è stata dimostrata con la variante sclerotica diffusa. Mentre il FTC minimamente invasivo mostra una buona prognosi, il FTC largamente invasivo ha una prognosi meno favorevole (Rosai 1992). Un’invasione vascolare avanzata rappresenta un fattore prognostico negativo (Lang 1986), mentre il grado di invasione della capsula ha un limitato valore prognostico (Brennan 1991). Alcune varianti FTC, come il carcinoma a cellule di Huerthle, gli istotipi scarsamenti differenziati e insulare, sono stati frequentemente associati con una prognosi sfavorevole (Akslen 1991; DeGroot 1995; Sakamoto 1983; Tubiana 1985). È interessante notare che il grado di invasione e il grado di differenziazione non sono correlati tra loro, cossichè entrambi i parametri devono essere presi in considerazione da un punto di vista prognostico. Quando accumuli microscopici di cellule indifferenziate sono ritrovate all’interno di un carcinoma tiroideo differenziato, il tumore deve essere considerato e trattato come carcinoma anaplastico.
  • Il grado di differenziazione cellulare è di considerevole significato prognostico sia nel carcinoma papillifero, sia nel carcinoma follicolare. Comunque, non esiste un consenso generale nella definizione di ben moderato e scarsamente differenziato, all’interno del gruppo dei carcinomi tiroidei differenziati. Il grado del tumore, in accordo con la classificazione di Broder, che si basa sulle caratteristiche del nucleo del citoplasma e sul numero di figure mitotiche, era un fattore prognostico significativo sia nell’analisi uni variata, sia in quella multivariata per il carcinoma tiroideo papillifero. Il contenuto nucleare di DNA è considerato uno dei migliori indicatori prognostici di malignità in una grande varietà di tumori umani. Nel DTC uno studio riportava che l’aneuploidia del DNA era un fattore avverso nell’analisi uni variata, ma non era un fattore prognostico indipendente nell’analisi multivariata (Joensuu 1986). Nei casi della Mayo Clinic un contenuto anomalo di DNA era associato con una più alta mortalità per tumore, almeno nei tumori papilliferi ad alto rischio (Hay 1990). L’importanza di questo parametro non è ben stabilita per il carcinoma follicolare.
  • La dimensione del tumore primitivo può variare da meno di 1 cm di diametro (molto frequente oggi giorno) a notevoli dimensioni. Quando sono unifocali e con linfonodi negativi, i tumori inferiori a 1 cm, i cosiddetti “microcarcinomi” hanno una prognosi eccellente sia in termine di sopravvivenza, sia di sopravvivenza libera da recidiva (Baudin,1998; Hay,1992). C’è un graduale aumento nel rischio di recidiva e mortalità tumore specifica con l’aumento delle dimensioni del tumore primitivo (Akslen,1991; Cady1988 ; DeGroot 1995; Hay 1990; Hay 1987; Mazzaferri 1994; Mazzaferri,1998). La dimensione del tumore è un significativo fattore di rischio nelle analisi multivariate. Sembra essere più predittivo nei tumori papilliferi che nei tumori follicolari, nei quali il grado di differenziazione e la diffusione dell’invasione prevalgono sulla dimensione del tumore (Brennan 1991; Emerick 1993; Lang 1986; Rosai 1992; Sakamoto 1983; Shaha 1995; Tubiana 1985).
  • Il carcinoma tiroideo papillifero è multifocale in circa il 50% dei casi (dal 20 all’80%) relativamente al numero di sezioni patologiche analizzate (DeGroot 1990; Hay 1990; Mazzaferri 1994; Mortensen 1955). Anche se esistono divergenze di opinioni in merito, il FTC è di solito unifocale. I PTC multifocali sono più frequentemente accompagnati da metastasi linfonodali (Baudin 1998; Katoh 1992) e presentano più frequentemente un’evidenza di malattia locale persistente, recidive regionali e metastasi a distanza. Dati controversi sono stati riportati relativamente alla relazione tra multifocalità e mortalità. A questo riguardo è utile notare che la mutifocalità in un lobo è associata con una più alta probabilità di interessamento dell’altro lobo. Ciò almeno in parte spiega perchè le recidive e le morti tumore-correlate sono meno frequenti con la tiroidectomia totale che con le procedure chirurgiche meno radicali (Baudin 1998) .
  • L’estensione del tumore oltre la capsula tiroidea è un fattore predittore indipendente di una prognosi peggiore sia in PTC che in FTC. È stato osservato nel 5-10% di PTC e nel 3-5% di FTC, ed è associato con una più alta percentuale di recidive locali, metastasi a distanza e morte tumore correlata (deGroot 1990; Hay 1990; Hay 1993; Mazzaferri 1994; Simpson 1987; Yamashita 1997). Comunque, dovrebbe essere fatta una distinzione tra invasione microscopica della capsula tiroidea e invasione macroscopica con coinvolgimento di altri organi del collo. In quest’ultimo caso la prognosi è peggiore, specialmente a causa della difficoltà di arginare la malattia locale (Hu A et al,2007).
  • Le metastasi linfonodali sono frequenti nei PTC (30%-60%), ma non così frequenti negli FTC (15%-20%) (Grebe 1996). Sono molto più comuni nei bambini, verificandosi in oltre l’80% con PTC. I linfonodi locali possono essere coinvolti anche nel caso di microcarcinoma papillifero (Baudin 1998). Molti autori hanno dimostrato che le metastasi ai linfonodi regionali sono associate ad una più alta percentuale di recidiva di tumore e mortalità tumore specifica (Akslen 1991; DeGroot 1990; Mazzaferri 1994; Tubiana 1985), mentre altri non hanno trovato significative differenze nella sopravvivenza (Hay 1990; Hay 1993). Il coinvolgimento linfonodale è associato ad un outcome significativamente peggiore anche in assenza di invasione extra tiroidea. Nella casistica dell’Ohio State University, le metastasi ai linfonodi cervicali bilaterali e mediastinici erano un fattore prognostico indipendente predittivo di recidiva tumorale e mortalità cancro correlata (Mazzaferri 1994). All’istituto Gustave-Roussy le metastasi linfonodali palpabili rappresentavano un fattore di rischio indipendente per morte tumore correlata (Tubiana 1985). E’ stata dimostrata una mortalità del 3.6% nei pazienti con metastasi linfonodali, tale indice è estremamente alto per una patologia che è ritenuta avere una prognosi eccellente (Pacini 1994). Oltre che la presenza o assenza di metastasi linfonodali, il sito, la dimensione, il numero e l’estensione del tumore oltre la capsula tiroidea (Yamashita 1997) hanno probabilmente un impatto sulla prognosi, sebbene non siano stati presi in considerazione ampie casistiche.
  • Le metastasi a distanza al momento della diagnosi rappresentano il fattore prognostico peggiore nei pazienti sia con carcinoma tiroideo papillifero sia follicolare. La mortalità tumore specifica nei pazienti con metastasi a distanza varia dal 36% al 47% a cinque anni; dipende dalla durata del follow-up e aumenta fino al 70% a 15 anni (Hoie 1988; Pacini 1994; Schlumberger 1996). L’analisi univariata ha dimostrato che nel caso di metastasi a distanza, l’età più giovane, il tipo istologico ben  differenziato, la localizzazione nel polmone piuttosto che nell’osso, la presenza di piccole lesioni e la captazione di I-131 sono fattori associati ad una prognosi migliore. L’ analisi multivariata ha, comunque, dimostrato che la malattia metastatica estesa ha un impatto prognostico peggiore della localizzazione anatomica (polmone o osso). Il migliore outcome è presente nei pazienti più giovani con metastasi micronodulari responsive alla radio-iodioterapia non visibili alla radiografia standard.
  • Un peggiore outcome è associato alla perdita di differenziazione dei geni di espressione tiroide specifici, quali il recettore per il TSH, il trasportatore Na+/I-, la tireoglobulina (Tg)  e i geni tireoperossidasi, come dimostrato dalla ridotta espressione di questi geni nei tumori scarsamente differenziati e dalla loro assenza nei tumori indifferenziati (Arturi 1998; Elisei 1994). Tra gli oncogeni coinvolti con la patogenesi del PTC, solamente BRAFV600E è stato dimostrato avere un impatto negativo sull’outcome (Xing 2007; Elisei 2008), mentre ciò non si è dimostrato per i riarrangiamenti RET/PTC (Basolo 2001; Adeniran 2006). Mutazioni somatiche dell’oncosoppressore p53 o la sovraespressione della sua proteina codificata portano a una prognosi peggiore nell’ambito del ATC che è di per sè un tumore ad elevata mortalità (Pollina 1996). Similmente, la sovraespressione della proteina  p21, che è codificata dall’oncogene RAS è stata associata a forme di carcinoma tiroideo più aggressive (Romano 1993). I risultati sopra riportati sono solamente l’inizio di un nuovo approccio alla biologia del tumore ed indicano che i prodotti degli oncogeni e degli oncosoppressori possono rivelare la prognosi dei tumori della tiroide.

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Defecografia: cos’è, a che serve, come ci si prepara, è dolorosa?

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MEDICINA ONLINE DEFECOGRAFIA DEFECOGRAMMA ESAME TEST ENTEROCLISMA PERETTA CLISTERE EVACUATIVO PULIZIA COLON MICROCLISMA INTESTINO STIPSI COSTIPAZIONE FECALOMA FECI DURISSIME DEFECAZIONELa defecografia è un esame radiologico utilizzato per studiare le disfunzioni del pavimento pelvico che causano problemi nella defecazione. Viene eseguito utilizzando un mezzo di contrasto baritato diluito, iniettato direttamente nell’ampolla rettale. In alcuni casi , se richiesto, vengono opacizzate anche le anse del piccolo intestino con mezzo di contrasto baritato per bocca, la vescica mediante mezzo di contrasto iodato posizionando catetere vescicale o anche la vagina (nelle donne) per studiare i rapporti reciproci degli organi opacizzati durante la defecazione.

A cosa serve la defecografia?

La defecografia permette di studiare le fasi della defecazione e di identificare eventuali alterazioni patologiche che compromettono il normale svuotamento dell’ampolla rettale. È quindi indicata in caso di stipsi cronica, di problemi di evacuazione incompleta, di incontinenza, di prolasso rettale, rettocele o di cistocele. In caso di incontinenza offre indizi sulle possibili cause e sull’entità del problema.

Sono previste particolari norme di preparazione?

Circa due ore prima di una defecografia è necessario effettuare un clistere.

Quali pazienti possono sottoporsi all’esame?

Tutti i pazienti che soffrono di problemi sopracitati, tranne le donne in gravidanza.

È doloroso o pericoloso?

L’esame defecografico non è né doloroso, né pericoloso.

Come funziona la defecografia?

L’ampolla rettale viene riempita con un mezzo di contrasto contenente bario ad alta densità utilizzando una siringa con cono catetere. In questo modo viene simulata la consistenza delle feci. Il paziente viene quindi fatto accomodare su un apposito sedile e si procede alla radiografia utilizzando un apparecchio che permette di riprendere i movimenti del retto ed eventualmente degli ulteriori organi cavi precedentemente opacizzati. La ripresa viene effettuata lateralmente. Durante l’esame l’operatore inviterà il paziente a contrarre i muscoli pelvici. L’esame termina con l’espulsione del bario.

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Diabete mellito: diffusione, sintomi, classificazione e diagnosi differenziale

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MEDICINA ONLINE DUODENO PANCREAS DIGESTIONE GLICEMIA DIABETE ANALISI INSULINA ZUCCHERO CARBOIDRATI CIBO MANGIARE DIETA MELLITO TIPO 1 2 CURA TERAPIA FARMACI STUDIO NUOVE TENOLOGIE TERAPIEIl diabete mellito abbreviato DM è una forma di diabete ovvero un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia, più frequente, a condizioni di ipoglicemia. Sebbene il termine diabete si riferisca nella pratica comune alla sola condizione di diabete mellito come se fossero sinonimi, in realtà esiste un’altra forma di diabete detta diabete insipido, diversa dal diabete mellito. Tali malattie sono accomunate dal solo fatto di presentare abbondanti quantità di urine, non presentando infatti cause, né altri sintomi, comuni. Esistono principalmente due tipi di diabete mellito, il tipo 1 (una volta chiamato insulino-dipendente) ed il tipo 2 (insulino-resistente o insulino-non dipendente).

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Quanto è diffuso?

La percentuale di popolazione mondiale affetta viene stimata intorno al 5%. Circa il 90% della popolazione diabetica è affetta da DM di tipo 2. In Italia la percentuale di individui affetti da tale patologia è mediamente del 3%. Nel 2002 si sono contati nei soli USA più di 18 milioni di persone affette da tale patologia e si calcola che una persona ogni 5 anziani di età superiore ai 65 anni ne sia affetto. L’OMS stima che ci sarà un fortissimo incremento di prevalenza di DM negli USA, in Medio Oriente e nel Sud-Est asiatico mentre in Europa l’incremento sarà più modesto. Nel 2030 si prevedono più di 360 milioni di persone malate. Si è rilevata una maggiore prevalenza nel sesso femminile – (m:f = 1:1,25). Uno studio sui giovani di 15-29 anni affetti da diabete tipo 1 ha registrato una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine, forse dovuta a fattori quali gli ormoni sessuali o una diversa esposizione alle tossine ambientali. Questa differenza non è però stata confermata da studi successivi. Si calcola che nel 2005 interessò più di 180.000 persone in età inferiore ai 20 anni, mentre in età superiore ai 60 anni si calcolarono più di 12 milioni di casi. Nella sola Italia nelle fasce di età inferiori ai 35 anni è dello 0,5%, al di sopra dei 65 supera il 10%). Il DM di tipo 1 esordisce in circa la metà dei casi in età inferiore ai 20 anni (proprio per questo in passato veniva chiamato “diabete giovanile”) e più frequentemente nel corso della pubertà.

Segni e sintomi

Fra i sintomi e i segni si riscontrano:

  • Iperglicemia
  • Dispepsia
  • Poliuria
  • Polidipsia (secondaria alla poliuria),
  • Polifagia paradossa (il paziente mangia molto ma dimagrisce), spesso il sintomo di esordio è costituito dalla chetoacidosi diabetica, presente soprattutto nella forma di tipo 1
  • Perdita di peso
  • Nausea
  • Vomito
  • Senso di fatica, irritabilità
  • Astenia
  • Cefalea
  • Parestesie
  • Ulcere cutanee
  • Necrobiosis lipodica diabeticorum
  • Acantosi nigricans
  • Xerodermia
  • Prurito
  • Xantelasmi e Xantomi
  • Disfunzione erettile
  • Ipogonadismo.

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Classificazione

La prima classificazione prevedeva una distinzione sulla base dell’età distinguendosi diabete giovanile dal diabete dall’età matura poi nel 1977 Irvine propose una classificazione che riguardava la presenza di anticorpi antiinsulina-pancreatica rivelati o meno durante la diagnosi della malattia, ipotesi che fu presto scartata per vari problemi. Altra classificazione che ebbe notevole diffusione in passato fu quella per stadi, che divideva la patologia in 4 fasi:

  • Diabete potenziale
  • Diabete latente
  • Diabete asintomatico
  • Diabete clinico

Nel 1979 il National Diabetes Data Group propose una classificazione ripresa in seguito dalle più grandi organizzazioni a livello mondiale (nel 1999 l’OMS e la società Europea per lo studio del diabete) con riguardo all’eziologia di stampo immunologico. Attualmente si divide il diabete mellito in «tipo 1» e «tipo 2».

  • Diabete mellito di tipo 1: caratterizzato dalla distruzione delle cellule B pancreatiche, (linfociti CD4+ e CD8+ e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche), comportando solitamente l’associazione alla insulino deficienza. Esistono due sottoforme:
    • Tipo 1A (immunomediato)
    • Tipo 1B (idiopatico), senza che l’eziologia sia nota, colpisce maggiormente giovani africani e asiatici di età inferiore rispetto all’altra forma.
Riguarda circa il 10% delle persone con diabete e in genere insorge nell’infanzia o nell’adolescenza. Nel diabete tipo 1, il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule β che producono questo ormone: è quindi necessario che essa venga iniettata ogni giorno e per tutta la vita. La velocità di distruzione delle β-cellule è, comunque, piuttosto variabile, per cui l’insorgenza della malattia può avvenire rapidamente in alcune persone, solitamente nei bambini e negli adolescenti, e più lentamente negli adulti (in questi rari casi si parla di una forma particolare, detta LADA: Late Autommune Diabetes in Adults).
La causa del diabete tipo 1 è sconosciuta, ma caratteristica è la presenza nel sangue di anticorpi diretti contro antigeni presenti a livello delle cellule che producono insulina, detti ICA, GAD, IA-2, IA-2β. Questo danno, che il sistema immunitario induce nei confronti delle cellule che producono insulina, potrebbe essere legato a fattori ambientali (tra i quali, sono stati chiamati in causa fattori dietetici) oppure a fattori genetici, individuati in una generica predisposizione a reagire contro fenomeni esterni, tra cui virus e batteri. Quest’ultima ipotesi si basa su studi condotti nei gemelli monozigoti (identici) che hanno permesso di dimostrare che il rischio che entrambi sviluppino diabete tipo 1 è del 30-40%, mentre scende al 5-10% nei fratelli non gemelli e del 2-5% nei figli. Si potrebbe, quindi, trasmettere una “predisposizione alla malattia” attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria e che, in corso di una banale risposta del sistema immunitario a comuni agenti infettivi, causano una reazione anche verso le β cellule del pancreas, con la produzione di anticorpi diretti contro di esse (auto-anticorpi). Questa alterata risposta immunitaria causa una progressiva distruzione delle cellule β, per cui l’insulina non può più essere prodotta e si scatena così la malattia diabetica.
  • Diabete mellito di tipo 2: la patogenesi non è immunitaria. È correlato alla presenza di geni in prossimità del sito HLA sul cromosoma 6. È detto anche non chetosico.
    Ha basi genetiche più salde della I forma, sebbene la modalità di trasmissione non sia nota. Comprende quasi la totalità dei casi, il 90-95% di tutte le forme

Oltre alle due forme principali esistono altre forme, identificate dall’associazione americana del diabete, definite come secondarie ad altre patologie.

  • Difetti genetici della funzione beta cellulare: Mody
  • Diabete mellito gestazionale (o DMG): nel 7% (media fra i vari studi condotti, arrivando sino al 14%) delle gravidanze capita che la madre sviluppi una condizione di DM, tale evento risulta essere del tutto transitorio e facilmente trattabile tuttavia può causare dei problemi per il neonato che variano da un peso aumentato alla nascita fino alla morte del nascituro, e per la madre (rappresenta un importante fattore di rischio di sviluppare DM, dal 20 al 50% delle donne che hanno sofferto di DMG sviluppano DM di tipo 2 nel corso della vita).

Diagnosi differenziale

Condizioni diagnostiche del diabete
Condizione 2HrPPG
mmol/l(mg/dl)		 Glicemia a digiuno
mmol/l(mg/dl)		  % HbA1c
Normale <7.8 (<140) <6.1 (<110) <6.0
Alterata glicemia a digiuno 6.1 – 7.0 (110 – 126) 6.0-6.4
Alterata tolleranza al glucosio 7.8 – 11.1 (140 – 200)
Diabete mellito ≥11.1 (≥200) ≥7.0 (≥126) ≥6.5

Per confermare un sospetto clinico di DM, è necessario che sia soddisfatto uno dei seguenti criteri varati dall’OMS:

  • Glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dl (o 7 mmol/l);
  • Glicemia plasmatica rilevata 2 ore dopo la somministrazione orale di 75g glucosio ≥ 200 mg/dl (o 11,1 mmol/l) (test di tolleranza al glucosio);
  • Glicemia “random” ≥ 200 mg/dl (o 11,1 mmol/l) associata a sintomi di iperglicemia (tra i quali poliuria e polidipsia).

La positività a uno dei suddetti test va confermata con l’esecuzione di almeno un altro dei due rimanenti, questo per porre con certezza pressoché assoluta diagnosi di DM. L’emoglobina A1 non è considerato un test diagnostico sufficiente.

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Nanismo: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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MEDICINA ONLINE TALL SHORT MAN GIRL WOMAN BOY ALTEZZA STATURA AUMENTARE NANISMO LITTLE PEOPLE ALTEZZA CENTIMETRI LUNGHEZZA MONDO MEDIA ITALIANA ITALIA MONDO MEDIA PER REGIONE OSSA ORMONI GH CRESCITA PUBERTA SALDATURA OSSEA.jpgCon nanismo si intende una situazione patologica caratterizzata dal mancato raggiungimento del livello staturale della media della popolazione. Si distinguono nanismi armonici e nanismi disarmonici. Più precisamente, si parla di nanismo quando l’altezza di un individuo risulta inferiore di tre deviazioni standard sulla curva di accrescimento normale stabilita in funzione dell’età e del sesso. Esistono infatti tabelle di accrescimento, elaborate a partire da ampie popolazioni infantili, che forniscono, per ogni età e sesso, un’altezza media normale ed il valore di una deviazione standard.

Cause

Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori: genetici, ormonali e ambientali, tuttavia, la maggior parte dei bambini sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presentano alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di accrescimento regolare, o di un ritardo di crescita legato ad una pubertà tardiva. Occorre distinguere le forme di nanismo a causa prenatale da quelle che esordiscono (o che si manifestano) dopo la nascita.

Nanismi prenatali

Tra i nanismi prenatali figurano il ritardo di crescita intrauterino, le anomalie ossee costituzionali, la più frequente delle quali è l’acondroplasia (malattia genetica a carico dello scheletro), e alcune anomalie cromosomiche che portano a diverse malformazioni (trisomia 21, sindrome di Turner). Tutte queste patologie possono venire diagnosticate prima della nascita con l’ecografia o l’amniocentesi.

Nanismi postnatali

Le forme di nanismo ad esordio postnatale comprendono alcune anomalie endocrine: ipertiroidismo, deficit dell’ormone della crescita. Alcune malattie metaboliche o viscerali (morbo celiaco, caratterizzato da malassorbimento digestivo, malattie renali, epatiche, neurolo giche o cardiorespiratorie) sono talvolta responsabili di nanismo. Altre possibili cause sono malnutrizione per difetto e carenze affettive (nanismo psicosociale). Infine vi sono casi per i quali non è evidenziabile alcuna causa (nanismo essenziale o idiopatico).

Nanismo essenziale

Esistono forme di nanismo “essenziale”, che non possono essere ricondotte ad alcun meccanismo patogenetico noto. Alcune famiglie per esempio presentano una notevole incidenza di individui di statura decisamente inferiore rispetto alla media; i figli di genitori provenienti da famiglie di questo tipo hanno maggiori probabilità degli altri bambini di non raggiungere mai i livelli staturali medi della popolazione.

Nanismi da endocrinopatie

Molti dei casi di nanismo noti sono dipendenti da una patologia dell’apparato endocrino. I nanismi da endocrinopatie dipendono da una alterata funzione di una o più ghiandole a secrezione interna la cui funzione è essenziale nella normale regolazione dei processi di crescita. Il nanismo ipofisario dipende da una alterata funzione dell’ipofisi, che secerne quantitativi ridotti di ormone della crescita (ormone somatotropo). Si tratta di una tipica forma di nanismo armonico, che si associa spesso a deficit di secrezione di altri ormoni ipofisari. L’ipofisi può essere danneggiata in tenera età da processi patologici di natura diversa, fra i quali importanti sono quelli neoplastici e quelli infiammatori.

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Diagnosi del nanismo

La diagnosi di nanismo si basa innanzitutto su elementi clinici semplici: storia medica del bambino a partire dalla gestaz ione, curva di crescita staturale, tenendo conto dell’altezza dei genitori, eventuale esistenza di dismorfismi (deformità), maturazione sessuale e ossea (radiografia del carpo). Lo studio di tutti questi parametri, eventualmente integrato da alcuni esami biologici, permette di scoprire la causa del nanismo e, all’occorrenza, di pianificare un trattamento. Le carenze ormonali possono essere compensate da trattamenti sostitutivi: l’ipertiroidismo è tenuto sotto controllo con la somministrazione orale di ormone tiroideo, per tutta la vita; la secrezione insufficiente di ormone della crescita, con l’iniezione quotidiana dell’ormone stesso, ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, dal momento della diagnosi sino alla fine della pubertà. Quando possibile (morbo celiaco, malnutrizione) viene messo in atto il trattamento della causa del nanismo.

Nanismo di tipo pseudodiastrofico

Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari.

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Rara malattia scheletrica a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle displasie spondilo-epimetaf isarie.
I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderatograve.
I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metaf isaria e aspetto smerlato delle ali iliache.

Nanismo di Laron

Nanismo da resistenza all’ormone della crescita, caratterizzato da normali concentrazioni plasmatiche di GH e deficit della produzione di somatomedina.

Nanismo di Majewski

Rarissima sindrome che causa anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave e osteosclerosi.

È caratterizzata da progeria, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, sindattilia delle mani e dei piedi, anomalie dello smalto dentale.

Nanismo di Seckel

Forma di nanismo ateliotico, di origine ipofisaria. Poiché la produzione di gonadotropine non è inibita, gli individui colpiti conservano la capacità riproduttiva.

Nanismo di Paltauf

Forma di nanismo causata da una disfunzione nella secrezione dell’ormone della crescita da parte dell’ipofisi, spesso associata a insufficienze surrenalica e tiroidea.

Nanismo di Ellis Van Creveld

Forma di nanismo osteocondrodisplasico a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzato da esadattilia, nanismo con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita. Il gene di questa malattia è stato recentemente localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 4.

Sindrome di Silver Russel

Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da bassa statura, dita piccole e incurvate, facies tipica, asimmetria scheletrica, sviluppo sessuale precoce. In alcuni casi si riscontrano disturbi renali e urogenitali e ritardo mentale. Può colpire entrambi i sessi. L’eziologia è sconosciuta.

Sindrome di Cockayne

Sindrome a trasmissione autosomica recessiva che si sviluppa durante il secondo anno di vita. Le principali manifestazioni cliniche della patologia, annoverata tra le sindromi in cui vi è un difetto di riparazione del DNA, sono nanismo, retinite pigmentosa, cecità, ritardo mentale, sordità neurosensoriale e invecchiamento precoce.

Sindrome di Hanhart I

Nanismo da insufficienza ipofisaria, caratterizzato da carenza dell’ormone della crescita e di gonadotropine. I soggetti che ne sono affetti, pur essendo di costituzione proporzionata, presentano limitato sviluppo staturale, associato a riduzione dell’età ossea. La sindrome si manifesta in forma sporadica, ma sono stati descritti anche casi di trasmissione ereditaria con modalità autosomica recessiva.

Sindrome di Hallermann streiff

Sindrome costituita da un insieme di anomalie congenite che comprendono nanismo armonico, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi. Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.

Microcefalia di Seckel

Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia, naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada, lieve ritardo mentale. La malattia, trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva, si manifesta alla nascita e colpisce entrambi i sessi.

Sindrome di Albright Butler Bloomberg

Malattia che si manifesta dopo i primi 6 mesi di vita e comporta severe anomalie della crescita, quali membra corte e nanismo alle estremità inferiori, ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto, dentizione ritardata e perdita precoce dei denti. Sintomi associati sono atassia e addome protuberante. Si è rivelata resistente alle terapie a base di vitamina D. L’ereditarietà è legata al cromosoma X.

Sindrome di Prader Willi

Forma di nanismo dismorfico le cui principali caratteristiche sono ipotonia muscolare intrauterina e postnatale, ritardo mentale, obesità, iperfagia, ipogonadismo. Nelle femmine si riscontra r itardo o assenza dello sviluppo puberale.

Nanismo mesomelico di Léri-Weil

Forma di discondroplasia caratterizzata da deformazione del radio, dell’ulna e da anomalie dei metacarpi, associate a bassa statura prevalentemente mesomelica. L’esame radiografico evidenzia, in particolare, il sovvertimento dei rapporti articolari dell’articolazione radiocarpica, la lussazione volare dell’epifisi distale dell’ulna e l’agenesia del capitello radiale con assenza dell’articolazione radioulnare prossimale.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Tubercolosi: diagnosi e progressione della malattia

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MEDICINA ONLINE SISTEMA IMMUNITARIO IMMUNITA INNATA ASPECIFICA SPECIFICA ADATTATIVA PRIMARIA SECONDARIA DIFFERENZA LABORATORIO ANTICORPO AUTO ANTIGENE EPITOPO CARRIER APTENE LINFOCITI BDiagnosi

La tubercolosi (TBC) può essere una malattia difficile da diagnosticare, soprattutto a causa della difficoltà di coltivare questo organismo a lenta crescita in laboratorio (4-12 settimane in coltura arricchita). Una completa valutazione medica della TBC deve comprendere anche la storia medica del paziente, una radiografia del torace, e un esame medico. Oltre alle indagini cliniche e radiologiche vi sono anche possibili esami di laboratorio. Questi possono includere test cutanei alla tubercolina, test sierologici, strisci microbiologici e colture di batteri. L’interpretazione dei test cutanei alla tubercolina dipendono dai fattori di rischio della persona per l’infezione e la progressione della TBC, come l’esposizione ad altri casi di TBC e l’immunosoppressione.

Attualmente l’infezione latente viene diagnosticata in una persona non immunizzata con il test cutaneo, che provoca una reazione ritardata di tipo ipersensitivo a un estratto di M. tuberculosis oppure con i test ematici “Elispot TBC” e “Quantiferon TBC Gold”. Gli immunizzati alla TBC o quelli con una infezione terminata in precedenza risponderanno al test cutaneo con una ipersensibilità ritardata identica a coloro che hanno attualmente l’infezione attiva, quindi il test deve essere utilizzato con cautela, specialmente sulle persone provenienti da paesi dove l’immunizzazione alla TBC è diffusa.[91] Nuovi test per la TBC vengono sviluppati alla ricerca di metodi più economici, veloci e accurati. Questi test utilizzano il rilevamento della reazione a catena della polimerasi di DNA batterico e campioni di anticorpi per rilevare il rilascio di interferone gamma in risposta ai micobatteri. Tali metodiche non sono condizionate dall’immunizzazione, e quindi generano meno falsi positivi.

Diagnosi sempre più rapide ed economiche sono particolarmente importanti nei paesi in via di sviluppo, dove la possibilità di test costosi limita la diagnosi, e quindi la possibile cura, a un numero estremamente limitato di persone. In alcuni Paesi africani, per diagnosticare la tubercolosi vengono impiegati i ratti giganti del Gambia addestrati dalla ONG APOPO, con sede in Belgio e in Tanzania. Lo straordinario olfatto di questi roditori ha permesso di diagnosticare con discreto successo la malattia analizzando campioni di saliva di soggetti a rischio.

Per approfondire:

Progressione

La progressione dall’infezione tubercolosa alla malattia avviene quando i bacilli della TBC prevalgono sulle difese del sistema immunitario e iniziano a moltiplicarsi. Nella TBC primaria (1-5% dei casi) questo avviene poco dopo l’infezione. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, si verifica un’infezione latente che non ha sintomi chiari. Questi batteri dormienti possono produrre tubercolosi nel 2-23% dei casi latenti, spesso diversi anni dopo l’infezione. Il rischio di riattivazione aumenta con l’immunosoppressione, causata da fattori come l’HIV. In pazienti infettati sia da M. tuberculosis che da HIV, il rischio di riattivazione aumenta del 10% all’anno.

Altre condizioni che aumentano il rischio comprendono l’assunzione di droghe, in particolare quelle intravenose; una recente infezione di TBC o una storia medica di TBC inadeguatamente trattata; diabete mellito; silicosi; terapie prolungate di corticosteroidi e altre terapie immunosoppressive; cancro alla testa e al collo; malattie ematologiche e reticoloendoteliali come la leucemia e il linfoma di Hodgkin; malattie terminali ai reni; bypass intestinale o gastrectomia; sindromi da malassorbimento croniche; peso corporeo ridotto.

Studi gemelli degli anni cinquanta mostravano che il percorso dell’infezione tubercolare era altamente dipendente dalla genetica. A quell’epoca infatti era molto raro che uno dei gemelli identici sopravvivesse e l’altro morisse: entrambi subivano lo stesso destino.

Alcuni farmaci, inclusi quelli per l’artrite reumatoide che agiscono bloccando il fattore di necrosi tumorale (una citochina causa d’infiammazione sistemica), incrementano il rischio di attivare un’infezione latente a causa dell’importanza di questa citochina nella difesa immunitaria contro la TBC.

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