Miopatie metaboliche primitive da accumulo di glicogeno e mitocondriali

MEDICINA ONLINE MUSCOLO SCHELETRICO MUSCOLI FIBRA FASCICOLO FIBRA MIOFILAMENTI ACTINA MIOSINA MIOFIBRILLE SARCOMERO ANATOMIA ATP ENERGIA DISTROFIA ATROFIA DIAGNOSI BAMBINI ADULTI CONTRAZIONE TIPO FORZA ESERCIZIO LEVA Le malattie tossiche e metaboliche del muscolo possono essere suddivise in tre gruppi:

miopatie endocrine: l’interessamento delle fibre muscolari striate è secondario a una patologia di interesse endocrino, quindi relativo alla tiroide, alle paratiroidi, all’ipofisi o alle ghiandole surrenali;
miopatie metaboliche primitive: la malattia è secondaria a un’alterazione biochimica primitiva della fibra muscolare;
miopatie secondarie a farmaci o altre sostanze: la causa della malattia è l’assunzione di farmaci o l’azione di sostanze tossiche.

Di seguito verranno brevemente descritte le malattie più frequenti appartenenti al gruppo delle miopatie metaboliche primitive, mentre gli altri due gruppi verranno discussi nei seguenti articoli:

MIOPATIE METABOLICHE PRIMITIVE

Miopatie da accumulo di glicogeno

Vi sono diverse affezioni nelle quali è presente un accumulo di glicogeno nelle fibre muscolari con riduzione della loro forza contrattile. Ciascuna di tali forme è espressione di un deficit enzimatico che blocca la conversione del glicogeno muscolare a glucosio e il suo successivo metabolismo. Un esempio celebre di tale malattia è la glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe), a tal proposito leggi: Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe): sintomi, diagnosi, cura, film

L’ereditarietà per tutte le malattie da accumulo di glicogeno è autosomica recessiva, eccetto che per il tipo VIII/IX di malattie da accumulo di glicogeno, legata al cromosoma X. L’incidenza è stimata attorno ad 1/25 000 nati, ma può essere una sottostima perché forme più lievi subcliniche possono essere non diagnosticate. Età di insorgenza, manifestazioni cliniche e gravità variano secondo il tipo, ma la sintomatologia è solitamente quella di ipoglicemia e miopatia.

La diagnosi delle malattie da accumulo di glicogeno è sospettata dall’anamnesi, dall’esame obiettivo e dalla rilevazione di glicogeno e metaboliti intermedi nei tessuti con RM o biopsia. La diagnosi è confermata dalla diminuzione significativa di attività enzimatica nel fegato (tipi I, III, VI e VIII/IX), nel muscolo (tipi IIb, III, VII e VIII/IX), nei fibroblasti cutanei (tipi IIa e IV), o nei GR (tipo VII) oppure da una mancanza di aumento del lattato venoso con l’esercizio o l’ischemia dell’avambraccio (tipo V e tipo VII). (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)

Prognosi e terapia dei disturbi da accumulo di glicogeno variano secondo il tipo, ma il trattamento generalmente comprende l’integrazione dietetica con farina di mais, per fornire una fonte sostenuta di glucosio, per le forme epatiche delle malattie da accumulo di glicogeno e l’evitamento dell’esercizio fisico per le forme muscolari.

Miopatie mitocondriali

Questo gruppo di miopatie ereditarie, dapprima descritte in neonati ipotonici, è andato ampliandosi negli ultimi anni sino a comprendere sindromi con interessamento della muscolatura oculare, della retina, dei nervi periferici, dell’encefalo e dei visceri. Nella sindrome di Kearns-Sayre, caratterizzata da bassa statura, ipostenia della muscolatura oculare, retinite pigmentosa, cardiomiopatia e interessamento di altri organi, è stato evidenziato un notevole aumento dei mitocondri e un accumulo di lipidi a livello delle miocellule. Il trasporto di ossigeno nel sistema ossidativo dei citocromi può venire bloccato in più punti a livello mitocondriale. In un certo numero di malattie mitocondriali la biopsia muscolare, utilizzando la colorazione tricromica di Gomori, evidenzia un accumulo di mitocondri in corrispondenza della membrana sarcolemmatica (“ragged-red fibers”).

MIOPATIE METABOLICHE PRIMITIVE

Miopatie da accumulo di glicogeno

Miopatie mitocondriali

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