Polimiopatie congenite e atrofie muscolari spinali dell’infanzia

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In queste affezioni, che vengono solitamente diagnosticate nel lattante o nel bambino piccolo, sono presenti alterazioni strutturali del muscolo che si sviluppano durante l’embriogenesi. La loro identificazione è stata resa possibile da ricerche istochimiche su frammenti bioptici congelati e dall’impiego della microscopia elettronica. Nella maggior parte dei casi sono presenti ipostenia e ipotonia (flaccidità con assenza di resistenza ai movimenti passivi degli arti) e le tappe dello sviluppo motorio sono ritardate. Con la crescita vi può essere un certo miglioramento, ma la muscolatura presenta sempre uno sviluppo inferiore alla norma. In molti casi, per ragioni sconosciute, si osserva un lieve peggioramento del deficit motorio più avanti nella vita. La biopsia muscolare non evidenzia segni di degenerazione delle fibre muscolari e i livelli di creatinchinasi (CK) sono in genere normali, ma all’elettromiografia (EMG) si rilevano segni di miopatia.

Altre miopatie congenite relativamente non progressive sono la miopatia “central core”, la miopatia nernalinica, le miopatie mitocondriali (a fibre “ragged-red”) e altre forme relativamente rare (miopatia “reducing body”, “fingerprint”, “zebra body” , sarcotubulare). In tutte queste forme l’ipostenia tende a essere localizzata a livello della muscolatura prossimale degli arti e del tronco e sia nella miopatia “central-core” sia nelle forme mitocondriali è presente un interessamento della muscolatura oculare.

Atrofie muscolari spinali dell’infanzia

Le atrofie muscolari spinali rappresentano, insieme alle polimiopatie menzionate precedentemente, la principale patologia a cui bisogna pensare nel caso di un lattante o di un bambino piccolo che presenti ipostenia o flaccidità.

Gli effetti di una degenerazione ereditaria (solitamente autosomica recessiva) delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale possono essere evidenti già alla nascita (ipotonia e, talvolta, artrogriposi) o nel primo mese di vita e condurre a morte per insufficienza respiratoria. Forme più lievi possono manifestarsi in fasi più avanzate dell’infanzia o più o meno precocemente durante la fanciullezza. Un indebolimento progressivo della muscolatura degli arti, del tronco e del capo (ma non di quella oculare) interferisce con lo sviluppo motorio. I riflessi tendinei sono assenti ma la sensibilità, la capacità di percepire gli stimoli e l’acquisizione delle funzioni cognitive restano intatte.

Nella variante autosomica recessiva a esordio precoce delle atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hofjinann) i pazienti raramente sopravvivono più di 2-3 anni a causa della compromissione dei muscoli innervati dai nervi bulbari (nervo vago, glossofaringeo e ipoglosso), che determina disfagia, inanizione e insufficienza respiratoria. In genere tali bambini non acquisiscono la capacità di stare seduti, di mantenere la stazione eretta o di camminare. L’EMG rileva potenziali di fibrillazione e una riduzione del numero di unità motorie, I valori di CK sono normali e la biopsia evidenzia l’atrofia di gruppi di fibre muscolari di entrambi i tipi. Alcuni pazienti in cui la malattia esordisce nella tarda infanzia o nella prima fanciullezza possono sopravvivere fino all’adolescenza o più a lungo.

Una forma ancor più lieve di atrofia muscolare spinale progressiva ereditaria, che esordisce tra 2 e 17 anni e in cui la deambulazione è ancora possibile nella vita adulta, è stata descritta da Wohlfart e coli. e da Kugelberg e Welander. Questi e altri casi a esordio più tardivo interessano prevalentemente la muscolatura prossimale o quella cranica (Fa-
zio-Londe).

La sindrome di Kennedy, un’altra forma di atrofia muscolare spinale e bulbare progressiva, si manifesta nel quarto-quinto decennio di vita: è trasmessa come carattere recessivo legato al sesso ed è associata ad atrofia testicolare e ridotti livelli di androgeni,
Non esiste alcuna terapia specifica ed è possibile intervenire solo con misure di supporto.

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