Da cosa viene prodotto il sangue nel corpo umano?

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MEDICINA ONLINE GLICEMIA INSULINA SANGUE DIFFERENZA CONCENTRAZIONE ORMONE PIASTRINE GLOBULI ROSSI BIANCHI GLUCAGONE TESTOSTERONE ESTROGENI PROGESTERONE CUOREIl sangue è comporto da due parti:

  • parte cellulare (elementi corpuscolati o figurati): globuli rossi, globuli bianche e piastrine, il 45% del sangue;
  • parte liquida (plasma), il 55% del sangue.

Gli elementi corpuscolati presenti nel sangue vengono originati da cellule prodotte nel midollo osseo. Questo tessuto è presente nelle ossa di tutto l’organismo in quantità variabile dai 3.000 ai 4.000 centimetri cubi; tuttavia la parte di esso effettivamente funzionante, cioè il midollo rosso, si aggira sui 1.500 centimetri cubi.

Da questo litro e mezzo di midollo rosso vengono fabbricati in un giorno circa 250 miliardi di globuli rossi, 15 miliardi di globuli bianchi e 500 miliardi di piastrine.

Alcune cellule ematiche, come i linfociti, subiscono ulteriori modifiche in altri organi, come il timo, i linfonodi e la milza.

Immaginando che la fabbricazione di cellule sia abbastanza uniforme, in un minuto vengono riversati nella circolazione 170 milioni di globuli rossi, 10 milioni di globuli bianchi e 340 milioni di piastrine. Ciò significa che approssimativamente per ogni globulo bianco vengono formati 17 globuli rossi e 34 piastrine e che, per ogni globulo rosso giunto a maturazione vengono formate 2 piastrine.

Prelevando una goccia di sangue da una regione periferica dell’organismo (per esempio dal polpastrello di un dito), e contando in essa gli elementi presenti, si può dedurre che in un millimetro cubo si trovano approssimativamente 5 milioni di globuli rossi 7 000 globuli bianchi e 250000 piastrine; eseguendo le debite proporzioni, si otterrà che per ogni globulo bianco ci sono 715 globuli rossi e 43 piastrine e che per ogni piastrina ci sono 17 globuli rossi. Il progenitore comune dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, detto emocitoblasto, è una cellula che genera la parte corpuscolare del sangue: globuli rossi (eritropoiesi), globuli bianchi (granulocitopoiesi) e piastrine (piastrinopoiesi).

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La birra fa ingrassare?

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Se alla frutta preferisci il latte metti in conto 64 calorie per bicchiere per quello intero e 46 per il parzialmente scremato. E non parliamo del sanissimo yogurt… Vuoi bere qualcosa di gustoso a tavola? Se alla birra preferisci il vino le calorie passano a 186 (per 100 grammi).

E allora perché la birra fa ingrassare? Colpa dell’apporto energetico derivante dal suo contenuto in alcool. 100 grammi di birra “standard” hanno 34 Kcal (ovvero 340 Kcal per litro). Per le birre light il contenuto scende a 28 Kcal mentre per quelle più “robuste” sale fino a 60 Kcal.

Appena bevi una sorsata di birra, il 20% dell’alcol entra in circolo, in quanto assorbito dallo stomaco. Il resto passa nell’intestino e da lì verrà assorbito più lentamente. Dal sangue, l’alcol arriva al fegato, dove viene scomposto. Durante questo processo si liberano scorie chiamate acetato e acetaldeide. Nell’attimo in cui il cervello registra la presenza di queste sostanze, ordina al corpo di smettere di bruciare i grassi e di iniziare a produrne altri utilizzando un’altra sostanza di scarto, l’acetil-CoA.

Dato che il tuo corpo è in grado di elaborare solo 15-30 ml di alcol per ora, tutto quello che introduci in più, rischia di trasformarsi in grasso. Così come bere tanto, tutti i giorni, “spegne” ripetutamente l’interruttore che ordina all’organismo di bruciare i grassi.

Infine, chi beve birra di solito ingrassa (la famosa “pancia da birra”) più per il suo stile di vita e per le abitudini alimentari che per la birra in sé.

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Cosa fare se ho la pressione bassa? Consigli e rimedi

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MEDICINA ONLINE HEAD PAIN DOLORE FASTIDIO MAL DI TESTA GLICEMIA, CALO ZUCCHERI PRESSIONE ARTERIOSA IPOTENSIONE DONNA TEMPIE STANCHEZZA TIRED WALLPAPER PIC PICTURE HI RES EMICRANIA AURA DSe avete cronicamente la pressione bassa, ecco alcuni consigli che valgono soprattutto nei mesi caldi in cui la pressione tende ad abbassarsi ulteriormente:

  • assumere regolarmente adeguate quantità acqua, specie se siete anziani;
  • in caso di attività intensa o aumentata sudorazione, assumete bevande arricchite di sali minerali;
  • aumentare, senza mai esagerare, l’assunzione di sale con la dieta;
  • evitare il più possibile il consumo di bevande alcoliche;
  • attenzione ai farmaci diuretici;
  • inserire nella dieta frutta e verdura ricchi di acqua e sali minerali;
  • fare pasti non troppo abbondanti e non troppo ricchi di carboidrati;
  • dopo i pasti evitate sforzi improvvisi;
  • restare in forma, mantenendo tonica la muscolatura, soprattutto quella degli arti inferiori, con una regolare attività fisica;
  • indossare calze a compressione graduata se si soffre di insufficienza venosa;
  • evitare di esporsi al sole per lunghi periodi;
  • evitare zone troppo calde;
  • evitare sudorazioni abbondanti, specie se non si è immediatamente in grado di reintegrare liquidi;
  • evitare di stare fermi in piedi per lunghi periodi;
  • non alzarsi di scatto da una sedia ed evitare di tenere le gambe incrociate a lungo quando si è seduti;
  • alzarsi gradualmente dal letto al risveglio mattutino, restando seduti per qualche minuto, per evitare l’ipotensione ortostatica.

Se si soffre spesso di attacchi di ipotensione, è importante imparare a riconoscere per tempo i campanelli d’allarme del calo di pressione, come senso di testa vuota, instabilità, nausea.

In caso si abbia la percezione di stare per svenire, è importante per mettere in atto i provvedimenti immediati che possono prevenire un eventuale svenimento: sdraiarsi e sollevare le gambe oppure sedersi e portare la testa tra le ginocchia. O ancora, se si è in posizione eretta, sollevarsi ripetutamente sulla punta dei piedi; bere un caffè forte, a patto che non si soffra di aritmie, o una bevanda arricchita di sali. In alcuni casi è utile bere un bicchiere d’acqua con mezzo cucchiaino di sale da cucina.

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Leucemia mieloide acuta: cause, sintomi, diagnosi e cura

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLa leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia che si sviluppa a partire dal midollo osseo (mieloide) e che progredisce velocemente (acuta). Le cellule del sangue sono presenti nel midollo osseo sotto forma di “precursori” e, attraverso un percorso di maturazione, si possono differenziare in globuli bianchi (tra cui i linfociti), globuli rossi, o piastrine. Se in questo percorso che li porta a diventare “adulti” i precursori” (tranne quelli dei linfociti) vanno incontro a una trasformazione in senso tumorale, si arriva alla LMA.

Quanto è diffusa?

In base ai dati della Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) si possono stimare poco più di 2.000 nuovi casi di leucemia mieloide acuta ogni anno in Italia: 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne. La malattia è più comune negli uomini che nelle donne e negli adulti con più di 60 anni. È poco frequente prima dei 45 anni e nel nostro Paese rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.

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Chi è a rischio

Alcuni fattori legati allo stile di vita, come per esempio il fumo, aumentano il rischio di sviluppare la LMA, mentre tra i fattori di rischio ambientali si possono includere l’esposizione a certe sostanze chimiche come il benzene e i suoi derivati utilizzati nell’industria chimica e nelle raffinerie. Anche alcuni trattamenti oncologici possono aumentare il rischio: è il caso dei farmaci alchilanti e quelli a base di platino utilizzati per la chemioterapia o delle radiazioni associate alla radioterapia.

Come per altri tumori, anche per la LMA sono stati identificati fattori di rischio non modificabili, sui quali cioè non è possibile intervenire: tra questi ricordiamo l’essere uomo e avere un’età superiore ai 60 anni. Infine possono aumentare il rischio anche alcune malattie genetiche (anemia di Fanconi, sindrome di Bloom, atassia-telangiectasia, sindrome di Li-Fraumeni, neurofibromatosi, eccetera), alcune anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, trisomia del cromosoma 8) e certe malattie del sangue (disturbi mieloproliferativi cronici e sindrome mielodisplastica).

Tipologie

Le leucemie mieloidi vengono suddivise, in base alle loro caratteristiche cellulari e molecolari, in mielocitiche, mielogene o non-linfocitiche. Inoltre si distinguono in primarie (o de novo), cioè a insorgenza primitiva, e secondarie, se insorgono dopo una precedente sindrome mielodisplastica o come conseguenza dell’esposizione a sostanze tossiche e/o chemioterapie. Più in dettaglio, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato nel 2008 una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute:

  1. con ricorrenti anomalie genetiche,
  2. con cambiamenti legati a mielodisplasia,
  3. secondaria a chemioterapia/radioterapia,
  4. non meglio specificate.

Questa classificazione ha sostituito almeno in parte il più datato sistema Franco-Americano-Britannico (FAB) che distingueva invece diversi tipi di LMA indicati con sigle da M0 a M7, in base unicamente all’aspetto morfologico delle cellule visibile al microscopio.

Sintomi

I sintomi della LLA si manifestano precocemente e di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo. Spesso la LLA si manifesta inizialmente con sintomi non specifici come stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre. Più avanti si notano in genere spossatezza e pallore legati all’anemia, un aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali e sanguinamenti frequenti (anche a naso e gengive) legati alla carenza di piastrine. Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.

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Prevenzione

A oggi le uniche strategie di prevenzione della LMA si basano sull’evitare quando possibile i fattori di rischio noti: smettere di fumare è sicuramente importante, così come cercare di evitare di esporsi alle sostanze chimiche pericolose.

Diagnosi

Il primo passo verso la diagnosi di LMA è un consulto con il medico che valuterà la storia familiare e i sintomi ed effettuerà una visita attenta per verificare la presenza di segni che potrebbero far pensare alla malattia (ingrossamento dei linfonodi o di organi addominali, segni di sanguinamento, lividi o infezioni, eccetera). In caso di sospetto, si procede con ulteriori esami come il prelievo di sangue che permette di valutare numero e forma delle cellule: la leucemia causa infatti anemia, un basso numero di piastrine e aumento o diminuzione dei globuli bianchi e la forma delle cellule osservate al microscopio è utile per togliere gli ultimi dubbi e formulare una diagnosi più precisa. Una volta accertata la presenza di leucemia, si procede in genere con un ulteriore prelievo di sangue o di midollo osseo che grazie a test molecolari e citogenetici consente di caratterizzare in modo più fine la leucemia (presenza di mutazioni, anomalie ai cromosomi, eccetera). Gli esami di diagnostica per immagini come raggi X, TAC, PET, ecografia e risonanza magnetica in genere sono utilizzati per determinare la presenza di infezioni o di altri segni della leucemia e possono aiutare a capire quanto la malattia è diffusa.

Evoluzione

In genere la LMA non causa la formazione di masse tumorali distinte con successive metastasi. La classificazione resta comunque fondamentale per la scelta del trattamento e per definire la prognosi e si basa su criteri specifici, definiti dai sistemi FAB (Franco-Americano-Britannico, dagli anni ’70) e OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità , aggiornato al 2008).

Come si cura

La scelta della terapia più adatta per la LMA dipende da diversi fattori e, in primo luogo, dalle caratteristiche della malattia e dalle caratteristiche del paziente.

In linea generale, la chemioterapia sistemica (cioè che raggiunge tutto l’organismo e che viene somministrata per via endovenosa) resta il trattamento di prima scelta. Si comincia con una fase di induzione che ha lo scopo di eliminare le cellule leucemiche (blasti) presenti nel sangue e di riportare quelle del midollo osseo a livelli normali. Una volta ottenuta la cosiddetta remissione, cioè l’assenza di segni e sintomi (meno del 5% di blasti nel midollo, conta delle cellule del sangue normale e nessun segno clinico di leucemia), si passa alla fase di consolidamento che ha lo scopo di rafforzare i risultati ottenuti nella prima fase, eliminando anche le ultime cellule tumorali rimaste. I farmaci utilizzati per la fase di induzione sono utilizzati, con dosi e tempistiche diverse, anche per quella di consolidamento e oggi sono disponibili e usati in fase sperimentale anche numerosi nuovi agenti chemioterapici. In caso leucemia promielocitica acuta si procede a volte con una terza fase detta di mantenimento che si basa su chemioterapia a basse dosi per mesi o anni dopo la fase di consolidamento. In questo sottotipo di leucemia, inoltre, si utilizzano farmaci particolari come l’acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico, non usati per le altre forme di LMA.

Dopo la terapia di consolidamento è possibile procedere con un trapianto di cellule staminali emopoietiche, capaci cioè di generare le cellule del sangue. La scelta di procedere con il trapianto dipende dal paziente (è adatto a pazienti più giovani), dalle caratteristiche della malattia, dai fattori prognostici e dalla disponibilità di un donatore. Le cellule staminali possono essere prelevate dal sangue o dal midollo osseo dello stesso paziente (trapianto autologo) o di un donatore (trapianto allogenico) o possono derivare dal sangue del cordone ombelicale. Grazie al trapianto è possibile utilizzare dosi più elevate di chemioterapia aumentando la probabilità di distruggere tutte le cellule tumorali e il midollo danneggiato dalla chemioterapia verrà poi sostituito da quello introdotto con il trapianto. Negli anziani o nei pazienti che non tollerano alte dosi di chemioterapia, si procede con una forma di trapianto detto non-mieloablativo (o a intensità ridotta o mini-trapianto). In questo caso si utilizza chemioterapia a bassa dose e si sfrutta la capacità delle nuove cellule trapiantate di innescare reazioni immunitarie contro le cellule tumorali.

Altri approcci per curare la LMA sono piuttosto rari e poco efficaci: la chirurgia non ha praticamente nessun ruolo, mentre la radioterapia può essere a volte utilizzata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre il dolore se la chemioterapia non funziona.

Nel corso del trattamento si fa ricorso anche a terapie di supporto (trasfusioni di globuli rossi e concentrati piastrine o trattamenti con antibiotici e antifungini) allo scopo di contrastare l’anemia, le emorragie e le infezioni. Queste terapie spesso rappresentano l’unica forma di trattamento nei pazienti particolarmente anziani e fragili.

È importante ricordare che la ricerca nel trattamento della LMA non si ferma e sono oggi in fase di sperimentazione nuove categorie di farmaci come gli inibitori tirosin-chinasici o gli inibitori della farnesil-transferasi diretti contro specifiche del DNA, inibitori di mTOR (una proteina coinvolta nella crescita e proliferazione delle cellule) o modulatori della resistenza ai farmaci (la cosiddetta multidrug resistance).

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Eutirox in sovradosaggio: cosa fare, è pericoloso, quando chiamare il medico?

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MEDICINA ONLINE FARMACO EUTIROX TIROIDE LEVOTIROXINA CAPSULE DOSAGGIO COMPRESSE SOVRADOSAGGIO EFFETTI COLLATERALI NOCIVI INDESIDERATI CONTROINDICAZIONI AI PASTI DOPO I PASTI VENDITA FARMACIA GENERICO EQUIVALENTELa levotiroxina sodica è il principio attivo presente nel celebre farmaco Eutirox. La levotiroxina sodica è un ormone perfettamente uguale a quello prodotto dalla ghiandola tiroidea (T4), ma è ottenuto in laboratorio per via sintetica. La T4 contenuta in Eutirox viene convertita nel nostro organismo nell’ormone triiodiotironina (T3), che regola numerose funzioni del metabolismo umano. Eutirox si usa per trattare stati di ipotiroidismo come: gozzo, ipofunzione tiroidea, flogosi della tiroide, terapia sostitutiva dopo tiroidectomia (rimozione chirurgica della tiroide).

Dosaggio di Eutirox

Eutirox è presente sul mercato in compresse da diverse dosi, per adattarsi alle diverse situazioni cliniche:

  • 25 mcg
  • 50 mcg
  • 75 mcg
  • 88 mcg
  • 100 mcg
  • 112 mcg
  • 125 mcg
  • 137 mcg
  • 150 mcg
  • 175 mcg
  • 200 mcg.

La posologia efficace del farmaco deve essere stabilita dall’endocrinologo e può variare in baso ad un miglioramento od un peggioramento dell’ipotiroidismo. Nel caso in cui si siano assunte dosi elevate del farmaco si possono riscontrare alcuni effetti collaterali. Eutirox, preso in quantitativo eccessivo, provoca infatti una concentrazione dell’ormone tiroideo troppo elevata, dannosa per la salute. In particolare si possono riscontrare fenomeni collegati ad una brusca accelerazione del metabolismo.

Sintomi e segni di sovradosaggio di Eutirox

In caso di sovradosaggio (avvenuto per aver assunto per errore troppo farmaco o per una errava valutazione terapeutica) possono manifestarsi sintomi cardiaci (ad es. dolore anginoso, aritmie cardiache, palpitazioni) e crampi della muscolatura scheletrica. In generale i sintomi più diffusi da sovradosaggio di Eutirox sono:

  • nervosismo,
  • iperattività,
  • alterazioni della frequenza cardiaca, specie tachicardia,
  • insonnia,
  • alterazioni del ciclo mestruale,
  • aumento del numero di defecazioni giornaliere,
  • diarrea,
  • eccitabilità,
  • ansia,
  • astenia (stanchezza generale) anche in assenza di grandi sforzi,
  • crampi muscolari,
  • cefalea,
  • senso di malessere generale,
  • vampate di calore,
  • dolore al petto,
  • sudorazione,
  • debolezza muscolare,
  • aumento della fame,
  • calo ponderale.

In questi casi è consigliabile, su indicazione medica, la riduzione della posologia quotidiana o la sospensione del trattamento per alcuni giorni. Se i sintomi di sovradosaggio persistono, è consigliato consultare immediatamente il proprio medico; è importante recarsi subito dal medico anche se i sintomi sono particolarmente intensi, ad esempio in caso di severa e persistente tachicardia e/o di dolore toracico, soprattutto in caso di paziente cardiopatico.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Differenza tra proteine ed aminoacidi

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MEDICINA ONLINE DIFFERENZA PROTEINE AMINOACIDI BIOCHIMICA.gifCon il termine “proteine” (anche chiamate “protidi”, in inglese “protein”) si identifica un ampio gruppo di grandi biomolecole, che svolgono una vasta gamma di funzioni all’interno degli organismi viventi, tra cui la catalisi delle reazioni metaboliche, funzione di sintesi come replicazione del DNA, la risposta agli stimoli e il trasporto di molecole da un luogo ad un altro. Le proteine sono polipeptidi, cioè costituite da catene di vari amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) legati uno all’altro da un legame peptidico, ciò costituisce la principale differenza tra una proteina e l’altra: esse differiscono infatti l’una dall’altra nella loro sequenza di amminoacidi, la quale è dettata dalla sequenza nucleotidica conservata nei geni e che di solito si traduce in un ripiegamento proteico in una struttura tridimensionale specifica che determina la sua attività.
Gli amminoacidi sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine ed in questo caso vengono definiti proteinogenici; a seconda del tipo, del numero e dell’ordine di sequenza con cui si legano i diversi amminoacidi, è possibile ottenere un enorme numero di proteine.

Da quanto detto appare chiara la differenza tra proteina ed aminoacido: i secondi sono i costituenti dei primi. Una proteina, dopo essere stata assunta, deve essere digerita dall’organismo (grazie ad una serie di elaborati processi), mentre un aminoacido non necessita di digestione per venire assorbito dalle cellule dell’intestino tenue.

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Ritardo mentale (disabilità intellettiva) nei bambini lieve, moderato, grave: si guarisce?

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PSICHIATRIA MEDICINA DELLE DIPENDENZE DIRETTORE MEDICINA ONLINE RITARDO MENTALE DISABILITA INTELLETTIVA GRAVE GUARISCE BAMBINI NEONATI RAGAZZI GIOVANI QI INTELLIGENZA CERVELLO SCUOLAIl ritardo mentale (oggi chiamato più correttamente “disabilità intellettiva” come descritto nel DSM-5) è una malattia  cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale. Rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, con compromissione delle abilità che solitamente si manifestano durante il periodo evolutivo (capacità cognitive, linguistiche, motorie, sociali). In sintesi esso risulta dall’insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale.

Nello specifico, i termini della definizione diagnostica sono i seguenti:

  • un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (quoziente d’intelligenza pari o inferiore a 70 punti, ottenuto con un test standardizzato somministrato individualmente);
  • esordio prima dei 18 anni.
  • concomitanti limitazioni nell’adattamento in due o più aree tra:
    • comunicazione;
    • cura della persona;
    • vita in famiglia;
    • attività sociali;
    • capacità di usare le risorse della comunità;
    • autodeterminazione;
    • scuola;
    • lavoro;
    • tempo libero;
    • salute;
    • sicurezza.

Classificazione di ritardo intellettivo

Possono essere specificati 4 diversi gradi di ritardo intellettivo in base al QI (quoziente d’intelligenza):

  • lieve (85% dei casi), QI da 50-55 a 70
  • moderato (10%), QI da 35-40 a 50-55
  • grave (3-4%), QI da 20-25 a 35-40
  • gravissimo (1-2%), QI inferiore 20-25.

Si può parlare di ritardo mentale con gravità non specificata quando c’è un forte motivo di supporre ritardo mentale, ma non si ha modo di valutare l’intelligenza del soggetto attraverso test standardizzati (ad esempio in soggetti troppo compromessi o non collaborativi o nella prima infanzia). In genere si può definire il livello di gravità del ritardo mentale in alcuni casi già a partire dai 6-8 anni, mentre in altri solo verso i 14-16 anni.

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Ritardo mentale lieve

Una disabilità intellettiva lieve è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita, questo perché nei  bambini così piccoli le difficoltà motorie, prassiche e linguistiche non sono molto visibili, inoltre la compromissione in queste aree è lieve e non facilmente distinguibile dalle capacità dei bambini senza ritardo fino ad una età più avanzata. Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello  dell’inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà  nell’apprendimento. Infatti, spesso si consiglia la permanenza nella scuola dell’infanzia fino ai 6 anni perché questi bambini imparano a leggere e scrivere tardivamente rispetto alla norma e generalmente intorno all’età di 7-8 anni. Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell’adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un’autonomia sociale e lavorativa adeguata per un livello minimo di autosostentamento, ma ugualmente necessiteranno di supporto. Spesso non è correlato a specifiche patologie sistemiche.

Ritardo mentale moderato

Gli individui affetti da disabilità intelletiva moderata, anche da adulti, difficilmente oltrepassano un’età mentale di 5-7 anni. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l’apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio, sono lenti in quanto acquisiscono la capacità di lettura e scrittura verso i 10-12 anni, il vocabolario appreso resta piuttosto limitato e manifestano difficoltà a cogliere i nessi logici. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono, per esempio, acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico). Di fatto, anche nel calcolo in genere riescono a contare ma difficilmente a compiere operazioni. A livello sociale i bambini con ritardo moderato tendono a sentirsi alienati rispetto ai loro compagni poiché riescono ad acquisire consapevolezza della loro condizione. La Sindrome di Down e la Sindrome di Turner (anche la sclerosi tuberosa, così come i casi lievi della Sindrome di Rett) sono due cause piuttosto frequenti di ritardo mentale moderato.

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Ritardo mentale grave

In caso di disabilità intellettiva grave, l’età mentale dell’individuo in genere si ferma ai 2-3 anni. Lo sviluppo psico-motorio è acquisito con notevole ritardo e solitamente imparano a camminare verso o in seguito ai 24 mesi presentando anche durante la crescita goffagine motoria. Quindi, anche da adulti hanno difficoltà ad eseguire delle prestazioni motorie. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, per lo più presenta l’olofrase tipica del periodo sensomotorio ma durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e ad acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Se opportunamente supportato, l’individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato all’insegnamento di materie prescolastiche. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, il soggetto può soffrire di alcune forme di frustrazione. I casi gravi di autismo e la maggior parte dei malati di Sindrome di Rett sono cause non rare alla base di un ritardo mentale grave.

Leggi anche: Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

Ritardo mentale gravissimo

Nel caso di disabilità intellettiva gravissima, il soggetto presenta una età mentale inferiore ai 2 anni e non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. La necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua.

Cause di ritardo mentale

Le cause di disabilità intellettiva solitamente sono distinguibili in:

  • Cause prenatali: agiscono intorno alla 28ª settimana di gestazione interferendo con i processi di morfogenesi (si tratta ad esempio aberrazioni cromosomiche, anomalie genetiche, malformazioni cerebrali, disordini metabolici, ipossia).
  • Cause perinatali: agiscono a partire dalla 29ª settimana di vita intrauterina fino alla 1ª settimana di vita extrauterina (troviamo ad esempio patologie materne, encefaliti, meningiti, insufficienza placentare, prematurità, complicanze in itinere nella gravidanza o nel parto).
  • Cause postnatali: traumi, infezioni o disordini neurodegenerativi
  • Cause ignote: le più frequenti, soprattutto per il ritardo lieve.
  • Fattori genetici: presenti nel 25% dei casi.

Le malattie genetiche più frequentemente correlate a disabilità intellettiva, sono:

  • Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21)
  • Sindrome dell’X Fragile
  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome Prader – Willi
  • Sindrome di Rett

Al contrario di quanto è solito pensare, nella maggior parte dei casi il ritardo mentale appartiene ad una categoria definita “ritardo familiare”, ovvero non dipendente da deficit biologico ma bensì da una storia di ritardo in famiglia. In questi casi rimane impossibile determinare se la disabilità intellettiva sia dovuta a cause ambientali (per esempio una situazione di povertà continua che porta alla malnutrizione) oppure se dipenda da un vero e proprio fattore genetico o da entrambe le cause in modo multifattoriale.

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Definizione diagnostica secondo il DSM-IV ed il DSM-5

La quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV) aveva sostituito con “ritardo mentale” i precedenti lemmi, in uso per indicare questa malattia, ossia quelli di oligofrenia, frenastenia, ipofrenia, insufficienza mentale ed imbecillità. Successivamente la quinta e più aggiornata edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) ha sostituito l’espressione “ritardo mentale” con quello di “disabilità intellettiva”. Non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico. I criteri diagnostici dunque, pur rimanendo nella sostanza gli stessi, sono stati riformulati in questo modo:

  • Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica, sia da test standardizzati.
  • Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale.
  • Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo.

I livelli di gravità sono così definiti:

  • Lieve: difficoltà nell’apprendimento di abilità scolastiche come lettura, scrittura, calcolo, concetto del tempo e del denaro; negli adulti sono compromessi il pensiero astratto, la funzione esecutiva e la memoria a breve termine (ambito concettuale). L’individuo è immaturo nelle interazioni sociali; la comunicazione e il linguaggio sono più concreti rispetto a quanto atteso per l’età; la capacità di giudizio sociale è immatura e la persona è a rischio di essere manipolata (ambito sociale). L’individuo può avere maggior bisogno di supporto nelle attività complesse della vita quotidiana come il fare acquisti, utilizzo dei trasporti, la gestione della casa e dei bambini (ambito pratico).
  • Moderata: nei bambini in età prescolare il linguaggio e le abilità prescolastiche si sviluppano lentamente; i progressi nelle abilità scolastiche si verificano lentamente e sono limitati rispetto ai coetanei e negli adulti si fermano a livello elementare (ambito concettuale). La capacità di relazione è evidente, ma la capacità di giudizio sociale e di prendere decisioni è limitata e il personale di supporto deve assistere la persona nelle decisioni della vita (ambito sociale). L’individuo può prendersi cura dei bisogni personali, sebbene sia richiesto un lungo periodo di insegnamento affinché possa diventare indipendente; l’indipendenza lavorativa può essere raggiunta in lavori che richiedono limitate abilità concettuali, ma è necessario un notevole sostegno; possono essere sviluppate svariate capacità ricreative; in una minoranza significativa di individui è presente un comportamento disadattivo che causa problemi sociali (ambito pratico).
  • Grave: il raggiungimento di abilità concettuali è limitato; l’individuo in genere comprende poco il linguaggio scritto o i concetti che comportano numeri, quantità, tempo e denaro (ambito concettuale). Il linguaggio parlato limitato, l’eloquio può essere composto da singoli parole o frasi e può essere facilitato con l’aiuto di strumenti aumentativi; l’individuo comprende i discorsi templi e la comunicazione gestuale (ambito sociale). L’individuo richiede un sostegno in tutte le attività della vita quotidiana e non può prendere decisioni responsabili riguardo al proprio benessere; la partecipazione a compiti domestici, attività ricreative e lavoro richiede assistenza continuativa; in una minoranza significativa di casi è presente comportamento disadattivo, compreso autolesionismo (ambito pratico).
  • Estremo: l’individuo può usare oggetti in modo finalizzato; possono essere acquisite determinate abilità visto-spaziali, come il confronto e la classificazione basati su caratteristiche fisiche, tuttavia concomitanti compromissioni motorie e sensoriali possono impedire l’uso funzionale degli oggetti (ambito concettuale). L’individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell’eloquio o nella gestualità; può comprendere alcuni gesti o istruzioni semplici; esprime i propri desideri ed emozioni principalmente attraverso la comunicazione non verbale non simbolica; concomitanti compromissioni sensoriali e fisiche possono impedire molte attività sociali (ambito sociale). L’individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività. Compromissioni fisiche e sensoriali rappresentano ostacoli frequenti alla partecipazione ad attività domestiche, ricreative e professionali; è presente comportamento disadattivo in una minoranza significativa di casi (ambito pratico).

Linee di intervento psicoterapeutico-riabilitativo

Ѐ consigliabile intervenire attraverso:

  • strategie di modellaggio, basate sull’uso sistematico del rinforzo;
  • lavori sulla motivazione e sull’autostima;
  • attività per sviluppare le capacità metacognitive;
  • programmi di potenziamento dell’autonomia;
  • processi di generalizzazione degli apprendimenti;
  • situazioni di collaborazione tra scuola e famiglia.

Pur non essendo possibile guarire completamente dal ritardo mentale, tramite queste metodiche è comunque possibile rendere la vita del paziente, migliore possibile, specie nei casi di ritardo mentale lieve e moderato.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Riduzione della riserva coronarica: cos’è e come si studia

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MEDICINA ONLINE GLICEMIA INSULINA SANGUE DIFFERENZA CONCENTRAZIONE ORMONE PIASTRINE GLOBULI ROSSI BIANCHI GLUCAGONE TESTOSTERONE ESTROGENI PROGESTERONE CUORECosa si intende per riserva coronarica?

Il circolo coronarico è un insieme di vasi sanguigni che permettono al sangue di arrivare al muscolo cardiaco (miocardio). In varie situazioni, come ad esempio quando facciamo uno sforzo fisico, il miocardio ha bisogno di avere più sangue per poter funzionare e la riserva coronarica corrisponde proprio alla capacità del circolo coronarico di aumentare il flusso di sangue in rapporto all’aumento delle richieste metaboliche del muscolo cardiaco; questo è ottenuto attraverso la dilatazione delle arterie coronarie.

Cosa si intende per riduzione della riserva coronarica?

La coronaria ostruita in modo critico (stenosi) può ancora permettere un flusso di sangue sufficiente in condizioni di base (a riposo), ma non può adattare il flusso sanguigno all’aumento delle richieste del cuore sotto sforzo e ciò prende il nome di “riduzione della riserva coronarica”. Ricordiamo che un ridotto apporto di sangue al cuore può determinare ischemia, angina e potenzialmente un infarto del miocardio.

Come si studia la riserva coronarica?

Tramite una semplice ecocardiografia, che può studiare la riserva coronarica indirettamente o direttamente. Indirettamente utilizzando i test provocativi di ischemia e valutando gli effetti dell’ischemia miocardica sulla motilità (cinetica) delle pareti colpite (ecostress). Direttamente studiando il flusso nelle coronarie in condizioni basali o durante stimolo.
Le coronarie sono visualizzabili con l’ecocardiografia transesofagea; opportune sonde transtoraciche e particolari proiezioni rendono possibile l’esplorazione di alcuni tratti della discendente anteriore e della coronaria destra. L’uso di particolari sostanze (mezzi di contrasto venosi che attraversano il circolo polmonare e sono rilevabili nelle sezioni di sinistra e nelle coronarie) permette uno studio ottimale con il colordoppler del flusso nelle coronarie in particolare permette di studiare le variazioni di flusso durante vasodilatazione e determinare se la riserva coronarica è normale o ridotta.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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