Con “neuropatia periferica” si intende una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico (SNP). La neuropatia può essere localizzata in:
- un solo nervo (mononeuropatia);
- in più nervi con coinvolgimento simmetrico (polineuropatia);
- in più nervi con coinvolgimento asimmetrico (mononeuropatia multipla).
Una neuropatia periferica si definisce anche:
- poliradicolonevrite: se la neuropatia è infiammatoria e colpisce la parte prossimale del nervo (ad esempio radicolite, sindrome di Guillain Barré, polineuropatie tipo CIDP);
- multineuropatie: se causano lesioni in più parti del nervo (ad esempio neuropatia motoria multifocale).
Numerosi sono i possibili bersagli delle malattie del sistema nervoso periferico. Ogni tipo di fibra nervosa ha una suscettibilità specifica a un agente patogeno, come pure le guaine mieliniche, l’assoplasma, le cellule di Schwann, i vasi sanguigni, il tessuto connettivo, le leptomeningi dei nervi cranici e spinali e il liquor. Ciò deve far intuire al lettore che le possibili malattie e – di conseguenza – i possibili quadri clinici, sono innumerevoli e spesso molto diversi tra loro, quindi in questo articolo ci occuperemo dei sintomi e segni più frequenti delle neuropatie periferiche in generale, rimandando ai singoli articoli per la trattazione dei sintomi e segni specifici per ogni singola neuropatia.
Sintomi e segni delle neuropatie periferiche
Le malattie dei nervi periferici possono essere caratterizzate da vari sintomi e segni, tra cui:
- segni e sintomi motori:
- deficit motori
- atrofia
- ipostenia
- distonia
- affaticabilità (astenia)
- ipotonia muscolare
- assenza di riflessi propriocettivi
- segni di denervazione
- crampi
- spasmi
- discinesie
- contratture
- fascicolazioni
- mioclono
- tremore
- pseudo-miotonia
- disfagia.
- paresi
- paralisi
- segni e sintomi sensitivi:
- deficit sensitivi
- parestesie
- dolori urenti distali
- anestesia della cute
- segni e sintomi vegetativi:
- ipotensione
- anidrosi
- iperidrosi
- secchezza delle fauci
- disturbi dell’alvo
- spasmi intestinali
- turbe sfinteriche
- disturbi sessuali
- aritmie
- deformazione di ossa e articolazioni di mani e piedi con dita ad artiglio
- cifoscoliosi
- artropatia di Charcot
- lesioni della cute con facilità ai lividi
- dispepsia.
La variabile combinazione di questi diversi sintomi e segni è in molti casi specifica di una data neuropatia e determina i criteri clinici per stabilire la diagnosi.
Parlando in generale la maggior parte delle polineuropatie è contrassegnata da ipostenia e perdita dei riflessi tendinei e, nel caso delle forme croniche e assonali, da atrofia da denervazione.
La distribuzione dei deficit motori varia, ma in genere la malattia inizia con un interessamento simmetrico della muscolatura dei piedi e delle gambe, seguito da quello delle mani e delle braccia, poiché le fibre più lunghe e voluminose sono quelle più frequentemente interessate. Questo schema non si applica ad alcune neuropatie demielinizzanti o alle mononeuropatie multiple, in cui può essere interessato qualsiasi nervo o possono venire coinvolti più nervi.
Un altro quadro clinico, che si osserva per esempio nella sindrome di Guillain-Barré, è rappresentato dall’interessamento di tutti i nervi e delle radici destinate alla muscolatura degli arti, del tronco e del distretto cranico, con conseguente paralisi della muscolatura respiratoria che porta ad una insufficienza respiratoria potenzialmente mortale.
Il deficit sensitivo ha una distribuzione analoga a quella dell’ipostenia, ma in una determinata neuropatia può essere più o meno grave del deficit motorio: per questo motivo si utilizzano i termini neuropatia sensitivo-motoria e neuropatia motorio-sensitiva. La perdita di fibre propriocettive causa atassia sensitiva agli arti con tendenza allo sviluppo di un’artropatia: la perdita di fibre dolorifiche e della sensibilità termica dà luogo ad un’alterazione della sensibilità agli stimoli dolorifici e termici.
La perdita delle fibre del sistema nervoso autonomo induce una paralisi delle funzioni vasomotorie e della sudorazione e numerose alterazioni trofiche (ulcere cutanee, rarefazione ossea). Le fibre di grosso calibro che veicolano la sensibilità alla pressione tattile, quella vibratoria e il senso di posizione sono colpite, nella maggioranza dei casi, più frequentemente di quelle di piccolo calibro che veicolano la sensibilità dolorifica, termica e del sistema nervoso autonomo; in alcuni pazienti, tuttavia, si osserva l’opposto.
I deficit neurovegetativi sono caratterizzati da secchezza della pianta dei piedi e dei palmi delle mani (ma a volte, al contrario, da iperidrosi), ipotensione ortostatica, impotenza e compromissione delle reazioni pupillari, vescicali e intestinali.
Le malattie dei nervi periferici non determinano solo una distruzione delle fibre nervose, provocando deficit sensitivi, motori e neurovegetativi, ma possono anche aumentare l’eccitabilità delle fibre superstiti: questo rappresenta il substrato della flaccidità, del senso di pesantezza (danno a carico delle fibre di grosso calibro), del bruciore (fibre di piccolo calibro), del senso di pressione e, dal punto di vista motorio, delle fascicolazioni, degli spasmi e dei crampi muscolari.
Cause e fattori di rischio
Le neuropatie periferiche possono avere numerose cause, ad esempio:
- ereditarie (malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia da porfiria acuta intermittente, neuropatia da amiloidosi ereditaria, neuropatie da sindromi metaboliche congenite (ad esempio celiachia), ipotonia ipomielinizzante congenita, sindrome di Dejerine-Sottas),
- traumatiche (incidenti stradali e sportivi, con lussazioni e fratture; sindrome del tunnel carpale, cubitale, radiale, tarsiale; sindrome da compressione del nervo pudendo; lesioni traumatiche da trauma al nervo
- compressive (radicolopatia da compressione/infiammazione, ernia discale)
- metaboliche (neuropatie diabetiche, neuropatie uremiche),
- infettive (neuropatie da HIV, lebbra, difterite, Epstein-Barr, malattia di Lyme, associate all’AIDS),
- infiammatorie (poliradicoloneuropatia infiammatoria cronica demielinizzante),
- nutrizionali (neuropatia da beri-beri, neuropatie da carenze nutrizionali, neuropatie da alcolismo),
- connettivali (neuropatie da vasculiti, artriti, malattie reumatiche rare, sarcoidosi, lupus),
- tossiche (neuropatie da metalli pesanti come alluminio, piombo, arsenico, mercurio, tallio; neuropatie da solventi industriali, fosfati organici, germicidi, conservanti, anestetici);
- iatrogene (neuropatie da farmaci, ad esempio antitumorali come vincristina, antimicrobici come cloramfenicolo e metronidazolo, antireumatici come penicillamina, farmaci cardiologici, antiipertensivi, antiepilettici come carbamazepina, immunosoppressori, antiretrovirali e levodopa),
- endocrine (neuropatie da ipotiroidismo),
- tumorali (neuropatie paraneoplastiche),
- autoimmunitarie (sindrome di Guillain-Barré).
Nelle seguenti tabelle ci limiteremo ad elencare le strutture anatomiche più frequentemente interessate da mononeuropatie e plessopatie, i rispettivi sintomi e segni e le rispettive più comuni cause.
Terapie
In presenza di una polinevrite, l’indagine per la ricerca della causa (tossica, carenziale, genetica, autoimmune, compressiva, ecc) deve essere condotta rigorosamente, al fine di agire direttamente sulla causa. Generalmente il trattamento prevede la più rapida sospensione dell’intossicazione e la correzione dei disturbi nutritivi. Nelle forme autoimmuni si usano i trattamenti relativi. Come trattamento conservativo la fisioterapia, terapie e farmaci sintomatici; per le nevriti meno gravi, o come supporto, si possono usare periodicamente integratori tipo L-acetilcarnitina e vitamina B. La fisioterapia con la chirurgia e l’ortopedia, contribuiscono a diminuire i danni permanenti e cronici, ovviando a disturbi trofici dei muscoli, alle patologie muscoloscheletriche derivate da essi (cifosi, scoliosi, lordosi, artrosi, malattie da compressione vertebrale, deformità dei piedi…), ed alla tendenza di retrazioni muscolari, inoltre aiuta a migliorare la qualità della vita nello svolgere le attività quotidiane, limitate dalla patologia. Occorre anche trattare, spesso, le ricadute psicologiche della malattia, visto che molte neuropatie determinano un brusco calo della vita del paziente e, in alcuni casi, possono condurre ad isolamento sociale, depressione ed ideazioni suicidarie. In molti casi alcuni farmaci antidepressivi e/o la psicoterapia possono aiutare enormemente il paziente ad affrontare la malattia.
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