Le malattie tossiche e metaboliche del muscolo possono essere suddivise in tre gruppi:
- miopatie endocrine: l’interessamento delle fibre muscolari striate è secondario a una patologia di interesse endocrino, quindi relativo alla tiroide, alle paratiroidi, all’ipofisi o alle ghiandole surrenali;
- miopatie metaboliche primitive: la malattia è secondaria a un’alterazione biochimica primitiva della fibra muscolare;
- miopatie secondarie a farmaci o altre sostanze: la causa della malattia è l’assunzione di farmaci o l’azione di sostanze tossiche.
Di seguito verranno descritte le malattie più frequenti appartenenti al gruppo delle miopatie endocrine, mentre gli altri due gruppi verranno discussi nei seguenti articoli:
- Miopatie metaboliche primitive da accumulo di glicogeno e mitocondriali
- Miopatie secondarie a farmaci, alcolismo e altre sostanze
MIOPATIE ENDOCRINE
Miopatie in corso di malattia tiroidee
Il gruppo delle miopatie da patologia della tiroide, comprende:
- miopatia cronica in corso di tireotossicosi;
- oftalmoplgia esoftalmica (oftalmopatia infiltrativa);
- iper- o ipotiroidismo associato a miastenia gravis;
- paralisi periodica associata a ipertiroidismo;
- ipertrofia muscolare con rallentamento della contrazione e del rilasciamento muscolari associati a ipotiroidismo.
La tiroxina influenza le proprietà contrattili della muscolatura striata ma non interferisce con la velocità di conduzione delle fibre nervose, la trasmissione neuromuscolare ola propagazione di impulsi lungo il sarcolemma (la membrana della cellula muscolare).
Nell’ipertiroidismo la durata della contrazione muscolare è sensibilmente ridotta e ciò determina una diminuzione della forza muscolare e un aumento dell’affaticabilità. Nei pazienti affetti da ipertiroidismo risulta aumentata l’incidenza di miastenia gravis, che costituisce la forma autoimmune piridostigmino-sensibile della malattia. Ciascuna
delle due malattie può manifestarsi per prima e ciascuna può avere un decorso distinto e deve essere trattata separatamente. Leggi anche:
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La paralisi periodica ipokaliemica, che esordisce quando il paziente sviluppa un ipertiroidismo, è particolarmente frequente nelle popolazioni orientali; la correzione della funzionalità tiroidea previene la ricomparsa degli attacchi di paralisi periodica nella maggior parte dei casi. Leggi anche: Malattie dei canali del calcio: paralisi periodica ipokaliemica (malattia di Westphall)
Nell’ipotiroidismo il muscolo si contrae e si rilascia in tempi più prolungati. La velocità con cui il muscolo si contrae sembra essere legata alla quantità di miosin-ATPasi muscolare, che è aumentata in caso di ipertiroidismo ed è ridotta nell’ipotiroidismo, mentre la velocità di rilassamento dipende dalla quantità di calcio rilasciato e riaccumulato nel reticolo sarcoplasmatico.
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Nella miopatia tireotossica cronica il muscolo va incontro a ipostenia e ipotrofia progressive, in particolare a livello delle cosce (paraplegia di Basedow) e delle spalle. Il processo può evolvere a tal punto da far porre diagnosi di malattia del motoneurone, soprattutto quando il tremore e le contratture muscolari rappresentano i segni clinici principali; non sono però presenti fasci colazioni a riposo e gli enzimi muscolari non sono aumentati. La biopsia muscolare evidenzia una lieve atrofia delle fibre di tipo I e
di tipo II. L’elettromiografia (EMG) è in genere normale. Una guarigione completa fa seguito al trattamento della tireotossicosi.
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Nell’oftalmoplegia esoftalmica (oftalmoplegia di Graves) la muscolatura oculare si ispessisce; al suo interno si rilevano un infiltrato di linfociti, monociti e adipociti e una degenerazione di numerose fibre muscolari. Sono presenti strabismo e diplopia, soprattutto nello sguardo verso l’alto, a causa di una sproporzione tra l’ingrossamento e l’accorciamento dei muscoli retti inferiori e mediali dell’occhio. Le alterazioni della muscolatura oculare, che possono essere evidenziate mediante ecografia e tomografia computerizzata (TC), sono secondarie alla formazione di autoanticorpi che interagiscono con le componenti connettivali (glucosaminoglicani) della muscolatura dell’occhio. L’esoftalmo, che può essere bilaterale e talora asimmetrico, è secondario all’infiltrazione del tessuto retro-oculare e deve essere differenziato da un tumore o da uno pseudotumore dell’orbita.
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Nell’ipotiroidismo, nel mixedema e nel cretinismo (sindrome da deficit congenito di iodio) i muscoli sono ingrossati e i movimenti sono rallentati, rigidi e impacciati. Anche la lingua va incontro a ipertrofia muscolare e ciò determina disartria. È evidente un rallentamento nel rilassamento del muscolo dopo elicitazione dei riflessi osteotendinei, ma è possibile dimostrare anche un rallentamento della contrazione muscolare. A volte possono essere osservati edema muscolare e una diffusione del miospasmo. La concentrazione delle CK è aumentata e l’elettromiografia può evidenziare potenziali miopatici, ma la biopsia muscolare non rileva alcuna alterazione costante degna di nota.
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Miopatia da corticosteroidi
L’ipostenia e l’atrofia della muscolatura dei cingoli e dei muscoli prossimali degli arti, in particolare di quelli inferiori, rappresentano una complicanza della malattia di Cushing e di una terapia prolungata con corticosteroidi. Il paziente presenta difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da una sedia e a sollevare le braccia sopra le spalle; i muscoli delle cosce e delle gambe diventano flaccidi e sottili. Nonostante ciò, la concentrazione delle CK e delle aldolasi nel siero è normale e la biopsia muscolare evidenzia soltanto un lieve assottigliamento e un aumento della variabilità di dimensioni delle fibre muscolari. Le più colpite sono le fibre di tipo IIB. La sospensione del farmaco assunto o la riduzione della dose di steroide e il trattamento della malattia di Cushing determinano un miglioramento del quadro clinico fino alla guarigione.
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Una polimiopatia acuta e più grave può svilupparsi nel corso di affezioni che siano state trattate con alte dosi di steroidi (miopatia acuta tetraplegica e miopatia in corso di gravi malattie). L’uso contemporaneo di bloccanti neuromuscolari contribuisce probabilmente allo sviluppo di questa particolare miopatia, in cui vengono distrutti i miofilamenti. I livelli sierici di CK sono solitamente aumentati e la biopsia muscolare evidenzia la caratteristica perdita dei filamenti spessi di miosina.
Altre miopatie di natura endocrina
Una miopatia prossimale con ipostenia e affaticabilità è una complicanza che è stata segnalata nel corso di iperparatiroidismo, ipofosfatemia (secondaria a eccessivo apporto alimentare) e acromegalia in fase avanzata.
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