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Glutammato monosodico: cos’è ed in quali cibi trovarlo

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MEDICINA ONLINE ACETO BALSAMICO DIETA CIBO FORMAGGIO FRUTTA VERDURA USO CARNE PESCE VINO CALORIE DIMAGRIRE CUCINA CUCINARE RICETTA LIGHTIl glutammato monosodico o, più semplicmente “gluttamato”, è il sale di sodio dell’acido glutammico, uno dei 23 amminoacidi naturali che costituiscono le proteine. E’ il responsabile di uno dei cinque gusti principali delle papille gustative della lingua, il gusto “umami”, che corrisponde grossolanamente a “saporito”.

In quali alimenti si trova il glutammato?

Il glutammato è uno degli amminoacidi più abbondanti in natura ed è possibile trovarlo in molti alimenti come latte, pomodori e funghi, oltre che in alcune alghe usate nella cucina giapponese. Il glutammato si trova inoltre in moltissimi cibi della nostra cucina naturalmente saporiti, in particolare è presente in cibi come la carne, il formaggio ed altri alimenti ricchi di proteine. Il parmigiano è il cibo che ne contiene di più: 1,2 grammi ogni 100. A temperatura ambiente si presenta come una polvere bianca cristallina, solubile in acqua. Il glutammato monosodico trova uso nell’industria alimentare come additivo ed è identificato dalla sigla E621. È l’ingrediente principale dei dadi da brodo e dei preparati granulari per brodo.

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Trattamento del Virus del papilloma (HPV)

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MEDICINA ONLINE SISTEMA IMMUNITARIO IMMUNITA INNATA ASPECIFICA SPECIFICA ADATTATIVA PRIMARIA SECONDARIA DIFFERENZA LABORATORIO ANTICORPO AUTO ANTIGENE EPITOPO CARRIER APTENE LINFOCITI BIl Papilloma Virus Umano o HPV è un virus appartenente alla famiglia dei Papillomaviridae. Le infezioni da HPV sono estremamente diffuse e possono causare anche malattie della cute e delle mucose. Si calcola che oltre il 70% delle donne contragga un’infezione genitale da HPV nel corso della propria vita; solitamente l’infezione provocata da questo virus non causa nessuna alterazione e si risolve da sola specie se il sistema immunitario è ben funzionante; solo in caso di persistenza nel tempo di infezioni di HPV ad alto rischio oncogenico è possibile, in una minoranza dei casi e nel corso di parecchi anni, lo sviluppo di un tumore maligno del collo uterino.

Nei casi di infezione persistente del collo uterino, non esistono attualmente trattamenti non invasivi di elevata efficacia. Nel caso l’infezione sia associata a modificazioni precancerose dell’epitelio, possono essere prese in considerazione la laserterapia o la conizzazione, ossia la resezione di una piccola parte della cervice uterina per asportare una lesione che potrebbe essere maligna o che già lo è, ma di dimensioni ridotte. Per la rimozione dei condilomi acuminati della vulva, pene o perineo si può ricorrere al laser, all’elettrocoagulazione, alla crioterapia o ad applicazioni di podofillina. Le lesioni genitali ed anali (per esempio i condilomi) da virus HPV possono essere trattate in diversi modi. Sono disponibili anche creme ad uso locale (imiquimod) con una buona efficacia. Recentemente è stata scoperta una molecola che permette il trattamento del virus HPV, anche nella sua forma cutanea esterna (Verruca). Il farmaco prodotto si chiama Cidofovir, ed è un potente antivirale a largo spettro, maggiormente efficace perfino dell’Aciclovir. Il Cidofovir viene utilizzato principalmente in soggetti con problemi al sistema immunitario (come persone affette da HIV) nella formulazione liquida per via endovenosa, ma sono in produzione anche formulazioni per uso topico esterno (pomate) che non sono ancora diffuse in Italia. Purtroppo allo stato attuale non esistono studi relativi agli effetti del cidofovir nelle donne in gravidanza.

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Sangue occulto nelle feci: da cosa dipende e come si cura

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MEDICINA ONLINE INTESTINO COLON TENUE CRASSO APPENDICE TRASVERSO ASCENDENTE DISCENDENTE RETTO ANO COLECISTI STOMACO DUODENO ILEO PARALITICO ADINAMICO MECCANICO OSTRUZIONE OCCLUSIONE SUBOIl sangue occulto nelle feci è uno scenario nel quale gli escrementi presentano delle tracce di sangue non tali da essere visibili a occhio nudo, ma comunque sufficienti da poter essere apprezzate attraverso delle analisi di laboratorio. Si tratta dunque di un test molto importante per lo screening per il tumore del colon-retto, che i medici consigliano di ripetere almeno una volta ogni due anni, superata la cinquantina. Naturalmente, come spesso avviene attraverso tali test di screening, anche questa analisi non ha valenza diagnostica, ma serve unicamente per identificare le persone a rischio per tale tipologia di patologia, e per i polipi intestinali.

Da cosa può dipendere il sangue occulto nelle feci

Sancito quanto precede, è altrettanto ovvio che per poter diagnosticare quali siano le motivazioni sottostanti al sangue occulto nelle feci è necessario indirizzare il paziente verso altri specifici esami, come la colonscopia. Il sangue occulto nelle feci può infatti dipendere da un lungo elenco di diverse condizioni come, tra i principali, l’ulcera duodenale o gastrica, le varici esofagee, la colite ulcerosa, il morbo di Crohn, la diverticolite, le fistole anali, o ancora la possibile contaminazione del campione con sangue mestruale o delle urine, emorroidi, ragadi, dieta inadeguata e così via. Nonostante non sia utile per poter diagnosticare correttamente la patologia alla base del sangue occulto nelle feci, effettuare regolarmente questo esame risulta essere molto utile per una prognosi tempestiva di qualche problema. Stando ai risultati di alcuni studi recenti, ad esempio, la ricerca di sangue occulto nelle feci ha mostrato una riduzione del 33% se il test veniva effettuato ogni anno, e del 21% se effettuato ogni due anni.

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Come prepararsi al test

La preparazione al test per il sangue nelle feci può essere effettuata secondo le indicazioni specifiche del medico, considerando che dipenderà dalla tecnica di diagnostica scelta. In linea di massima, le tecniche tradizionali si basano sull’uso del guaiaco, sfruttando delle striscette di carta che sviluppano un colore definito in presenza di sangue. Per evitare dei falsi risultati positivi, è comunque consigliabile, nei giorni precedenti l’esame, astenersi dal consumo di carni rosse crude o semicrude, salumi, fonti ricchi di vitamine C, alcolici, medicinali antinfiammatori. È ancora consigliato pulire i denti con delicatezza al fine di evitare emorragie gengivali, e seguire un’alimentazione ricca di fibre.

Esistono ad ogni modo delle nuove tecniche di diagnostica molto più avanzate di queste tradizionali, in seguito alle quali non è più necessario rispettare tali norme. I test sono tuttavia in grado di evidenziare solamente la presenza di sangue occulto che proviene dal colon e dal retto, poiché la globina (la porzione proteica che viene impattata da anticorpi diretti attraverso tali test) non supera “indenne” il tratto gastrointestinale superiore, essendo sostanzialmente digerita.

Di norma, questi test più innovativi vengono riservati dunque per i soli test di screening per il cancro al colon / retto, anche per il plus determinato dall’indipendenza dei risultati da possibili emorragie dei tratti iniziali del tubo digerente.

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Qualche ulteriore consiglio

Si ricorda infine che per poter incrementare l’utilità dei test, è importante – durante la raccolta delle feci – campione – cercare di rispettare le indicazioni che il centro di analisi fornirà a tutti i pazienti. Di solito, queste indicazioni sono abbastanza basilari, e fanno riferimento alla necessità di usare un apposito recipiente sterile, ed emettere le feci in un recipiente, evitando di mescolarle con altre sostanze come urine, acqua del wc, detergenti. Quindi, occorre procedere a raccogliere il campione con un’apposita spatolina in almeno tre punti diversi delle feci, fino a riempire metà del recipiente (ottenendo così un campione quanto più omogeneo possibile). Si dovrà infine procedere a scrivere il nome sull’etichetta del sistema per la raccolta delle feci, condurre il campione in laboratorio entro alcune ore o, nella necessità di raccogliere più campioni, conservare le stesse all’interno del frigorifero. Per i motivi e le intuizioni che dovrebbero essere ben chiare a questo punto, evitare di eseguire il test di ricerca del sangue occulto nelle feci durante le mestruazioni, in presenza di emorroidi sanguinanti o quando si perde del sangue con le urine: in tutte queste ipotesi, infatti, i test potrebbero essere inficiati e contaminati da altre sostanza che potrebbero fornire falsi risultati.

Quale contenitore sterile usare?

Per raccogliere e conservare correttamente il campione di feci da inviare in laboratorio, è necessario usare un contenitore sterile apposito, dotato di spatolina. Il prodotto di maggior qualità, che ci sentiamo di consigliare per raccogliere e conservare le feci, è il seguente: http://amzn.to/2C5kKig

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Sangue occulto nelle feci: come interpretare il risultato dell’esame

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MEDICINA ONLINE PRELIEVO VALORI ANEMIA DONAZIONE SANGUE ANALISI BLOOD LABORATORI VES FORMULA LEUCOCITARIA PLASMA FERESI SIERO FIBRINA FIBRINOGENO COAGULAZIONE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIASTRINE WALLPAPER HI RES PIC PICTURE PHOIn condizioni normali lo stomaco e l’intestino perdono una quantità di sangue minima durante la digestione, quindi la presenza nelle feci è trascurabile e non è rilevabile dall’esame del sangue occulto.

Quando sono presenti polipi, cioè le piccole sporgenze simili a dita all’interno dell’intestino o del retto, questi possono essere fragili e sanguinare, ad esempio quando vengono a contatto con i prodotti della digestione. Il sangue di solito non è visibile ad occhio nudo nelle feci, ma può essere individuato con l’esame del sangue occulto. I polipi benigni sono relativamente comuni dopo i 50 anni, ma possono diventare maligni e diffondersi anche in altre parti dell’organismo (tumore metastatico).

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La maggior parte dei casi di tumore del colon-retto ha infatti origine da polipi intestinali benigni che si trasformano in polipi maligni. Il sangue nelle feci, quindi, può indicare che il paziente ha dei polipi intestinali che, se non controllati, potrebbero trasformarsi in un tumore maligno. In molti casi le tracce di sangue sono il primo e unico segno del tumore al colon-retto, quindi l’esame del sangue occulto nelle feci è uno strumento di screening fondamentale per questo tipo di tumore. L’esame del sangue occulto nelle feci può essere eseguito con metodi diversi a seconda del laboratorio ma, indipendentemente dalla tecnica di analisi usata, è consigliabile eseguire l’esame su almeno tre campioni raccolti in giorni diversi, perché il sanguinamento, in particolare quello causato dai polipi e dai tumori, è intermittente. Con i test di ultimissima generazione potrebbe essere sufficiente, almeno a livello di screening, l’esecuzione su un unico campione.

In media, per ogni 100 persone che fanno l’esame, cinque risultano positive (fonte: AIRC). In caso di esito positivo saranno necessari ulteriori approfondimenti per capirne l’origine, in quanto l’esame permette solo di sapere se sia presente o meno, e distinguere così le diverse possibili spiegazioni (oltre al tumore il test potrebbe essere positivo a causa di emorroidi, ragadi, diverticolosi…). Il grande vantaggio di questo esame è che, a differenza della colonscopia, non è assolutamente invasivo e non richiede alcun tipo di preparazione. È inoltre economico e permette di mettere in atto programmi di screening a livello dell’intera popolazione (in base all’età, ovviamente).

I lati negativi sono invece i seguenti:

  • Potrebbe non rilevare un tumore che non sanguina,
  • Può essere causa di falsi positivi,
  • Richiede di essere fatto relativamente spesso (una volta all’anno secondo alcune società scientifiche),
  • La colonscopia è necessaria in caso di esito positivo.

Interpretazione

Un risultato negativo indica che non è presente sangue nelle feci e, anche se non consente di escludere con assoluta certezza la presenza di un tumore, permette una ragionevole tranquillità. Un esito positivo indica che c’è un sanguinamento anomalo nell’apparato digerente, la cui causa può essere per esempio:

  • ulcera,
  • diverticolite,
  • polipi,
  • malattia infiammatoria cronica intestinale,
  • emorroidi,
  • tumore.

Alcuni test di vecchia generazione potrebbero positivizzarsi anche in caso di sanguinamento presente a livello di gengive o naso, mentre nei test più recenti (immunochimici) viene individuato solo il sangue proveniente dal tratto digestivo inferiore. Se l’esito dell’esame è positivo, a prescindere dalla metodologia usata è necessario eseguire ulteriori accertamenti, ad esempio la sigmoidoscopia o la colonscopia.

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Valori Alti

  • Diverticolite
  • Emorroidi
  • Malattia infiammatoria intestinale
  • Polipi intestinali
  • Tumore al colon
  • Tumore al retto
  • Ulcera peptica.

Fattori che influenzano l’esame

L’esame può dare un esito falso positivo se:

  • le gengive sanguinano, perché si è andati dal dentista o si soffre di gengivite,
  • il paziente soffre di sanguinamento gastrico provocato dai FANS (antinfiammatori non steroidei), come l’aspirina, il naprossene e l’ibuprofene,
  • (per alcune metodologie) il paziente assume alimenti come la carne rossa, i broccoli, le rape, il cavolfiore, le mele, le arance, i funghi e il rafano, e farmaci come la colchicina, medicinali contenenti ferro e gli ossidanti (come lo iodio e l’acido borico).
  • L’esame può dare un esito falso negativo se il paziente assume integratori e alimenti contenenti la vitamina C.

I risultati possono essere falsati se il campione è contaminato da urine contenenti sangue o dal sangue mestruale.

Quando viene richiesto l’esame

L’esame del sangue occulto nelle feci viene quasi sempre eseguito insieme agli altri esami di routine ed è usato principalmente per la diagnosi precoce del tumore al colon. È uno strumento di screening, e non diagnostico. I medici del Ministero della Salute consigliano ai soggetti di età compresa tra i 50 e i 69 anni di sottoporsi all’esame ogni due anni, mentre l’American Cancer Society americana e altre organizzazioni consigliano di eseguirlo una volta all’anno a partire dai 50 anni di età, oppure seguendo la prescrizione medica basata sulla famigliarità del paziente. La maggior parte dei pazienti che si sottopone all’esame è asintomatica. In alcuni casi il medico può prescrivere la ricerca se il paziente soffre di un’anemia inspiegabile che potrebbe essere causata da sanguinamenti occulti nell’apparato digerente, oppure anche solo sintomi correlati: spossatezza, emoglobina ed ematocrito bassi, feci più scure del normale.

Preparazione richiesta

Prima di eseguire l’esame del sangue occulto nelle feci bisogna osservare diverse precauzioni e raccomandiamo di chiedere indicazioni in merito al medico od al laboratorio. Per gli esami eseguiti con i metodi immunochimici, i più recenti, non ci sono particolari necessità di preparazione, perché l’esame usa gli anticorpi che individuano soltanto il sangue proveniente dal colon. In caso di tecnologie meno recenti è invece possibile che vengano suggerite alcune avvertenze prima di sottoporsi al test:

  • Farmaci: Alcuni medicinali sono in grado di causare sanguinamenti e/o falsi positivi, verrà quindi valutato con il medico se e come sospenderli. Ricordiamo per esempio l’aspirina e gli antinfiammatori in genere, ma non solo. L’American Cancer Society ne raccomanda la sospensione a partire da una settimana prima.
  • Alcuni alimenti (ad esempio la carne rossa, i broccoli, le rape, il cavolfiore, le mele, le arance, i funghi e il rafano, …) possono reagire con il reagente del test ed essere causa di falsi positivi. Utile sospenderne il consumo da 3 giorni prima.
  • La vitamina C, al contrario, può inibire la reazione ed essere causa di falsi negativi; andranno quindi evitati gli integratori che la contengono, così come gli alimenti che ne sono ricchi (arance, limoni, kiwi, …) nei 3 giorni precedenti la raccolta.
  • La ricerca del sangue occulto potrebbe positivizzarsi anche in caso di sangue proveniente dalla bocca, il paziente deve quindi evitare gli interventi dentistici nei tre giorni precedenti la raccolta del campione perché, se le gengive sanguinano, l’esito dell’esame sarà positivo.

Quale contenitore sterile usare?

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Altre informazioni

Screening del tumore del colon-retto

La ricerca del sangue occulto può essere preceduta o seguita dall’esplorazione digitale del retto, che serve per individuare eventuali polipi rettali. Se la ricerca di sangue occulto dà esito positivo, possono essere seguiti da altri accertamenti, per individuare i polipi, rimuoverli e sottoporli alla biopsia. Questi altri accertamenti possono anche essere svolti in alternativa all’esame delle feci, se il medico lo ritiene opportuno. Tra di essi ricordiamo:

  • La rettosigmoidoscopia, che viene talvolta usata anche a livello di screening; è un esame simile alla colonscopia, ma che si limita alla valutazione del tratto terminale dell’intestino e richiede quindi una preparazione meglio tollerata dai pazienti. L’AIRC consiglia di effettuarla un’unica volta se l’obiettivo è lo screening, tra i 58 e i 60 anni.
  • La colonscopia è un esame più invasivo: il retto e il colon sono esaminati con un tubicino flessibile. Anche durante la colonscopia possono essere rimossi gli eventuali polipi. Questo esame viene consigliato in caso di precedente diagnosi di polipi (in genere ogni 5 anni) oppure nei soggetti con famigliarità per il tumore al colon. Se usata come screening è sicuramente l’esame più affidabile, la l’invasività la rende un’opzione poco pratica.
  • La colonscopia virtuale è un esame meno invasivo che usa la stessa tecnologia della TAC per visualizzare il colon, minimizzando così i disagi per il paziente rispetto all’esame classico. È molto più accurata rispetto alla ricerca del sangue occulto e, essendo meno invasiva, potrebbe permettere un’applicazione su vasta scala per individuare con largo anticipo la presenza di tumore, ma esistono alcuni dubbi che sono ad oggi ancora in fase di valutazione prima che possa essere proposta in sostituzione dell’esame del sangue.

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Tubercolosi: diagnosi e progressione della malattia

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MEDICINA ONLINE SISTEMA IMMUNITARIO IMMUNITA INNATA ASPECIFICA SPECIFICA ADATTATIVA PRIMARIA SECONDARIA DIFFERENZA LABORATORIO ANTICORPO AUTO ANTIGENE EPITOPO CARRIER APTENE LINFOCITI BDiagnosi

La tubercolosi (TBC) può essere una malattia difficile da diagnosticare, soprattutto a causa della difficoltà di coltivare questo organismo a lenta crescita in laboratorio (4-12 settimane in coltura arricchita). Una completa valutazione medica della TBC deve comprendere anche la storia medica del paziente, una radiografia del torace, e un esame medico. Oltre alle indagini cliniche e radiologiche vi sono anche possibili esami di laboratorio. Questi possono includere test cutanei alla tubercolina, test sierologici, strisci microbiologici e colture di batteri. L’interpretazione dei test cutanei alla tubercolina dipendono dai fattori di rischio della persona per l’infezione e la progressione della TBC, come l’esposizione ad altri casi di TBC e l’immunosoppressione.

Attualmente l’infezione latente viene diagnosticata in una persona non immunizzata con il test cutaneo, che provoca una reazione ritardata di tipo ipersensitivo a un estratto di M. tuberculosis oppure con i test ematici “Elispot TBC” e “Quantiferon TBC Gold”. Gli immunizzati alla TBC o quelli con una infezione terminata in precedenza risponderanno al test cutaneo con una ipersensibilità ritardata identica a coloro che hanno attualmente l’infezione attiva, quindi il test deve essere utilizzato con cautela, specialmente sulle persone provenienti da paesi dove l’immunizzazione alla TBC è diffusa.[91] Nuovi test per la TBC vengono sviluppati alla ricerca di metodi più economici, veloci e accurati. Questi test utilizzano il rilevamento della reazione a catena della polimerasi di DNA batterico e campioni di anticorpi per rilevare il rilascio di interferone gamma in risposta ai micobatteri. Tali metodiche non sono condizionate dall’immunizzazione, e quindi generano meno falsi positivi.

Diagnosi sempre più rapide ed economiche sono particolarmente importanti nei paesi in via di sviluppo, dove la possibilità di test costosi limita la diagnosi, e quindi la possibile cura, a un numero estremamente limitato di persone. In alcuni Paesi africani, per diagnosticare la tubercolosi vengono impiegati i ratti giganti del Gambia addestrati dalla ONG APOPO, con sede in Belgio e in Tanzania. Lo straordinario olfatto di questi roditori ha permesso di diagnosticare con discreto successo la malattia analizzando campioni di saliva di soggetti a rischio.

Per approfondire:

Progressione

La progressione dall’infezione tubercolosa alla malattia avviene quando i bacilli della TBC prevalgono sulle difese del sistema immunitario e iniziano a moltiplicarsi. Nella TBC primaria (1-5% dei casi) questo avviene poco dopo l’infezione. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, si verifica un’infezione latente che non ha sintomi chiari. Questi batteri dormienti possono produrre tubercolosi nel 2-23% dei casi latenti, spesso diversi anni dopo l’infezione. Il rischio di riattivazione aumenta con l’immunosoppressione, causata da fattori come l’HIV. In pazienti infettati sia da M. tuberculosis che da HIV, il rischio di riattivazione aumenta del 10% all’anno.

Altre condizioni che aumentano il rischio comprendono l’assunzione di droghe, in particolare quelle intravenose; una recente infezione di TBC o una storia medica di TBC inadeguatamente trattata; diabete mellito; silicosi; terapie prolungate di corticosteroidi e altre terapie immunosoppressive; cancro alla testa e al collo; malattie ematologiche e reticoloendoteliali come la leucemia e il linfoma di Hodgkin; malattie terminali ai reni; bypass intestinale o gastrectomia; sindromi da malassorbimento croniche; peso corporeo ridotto.

Studi gemelli degli anni cinquanta mostravano che il percorso dell’infezione tubercolare era altamente dipendente dalla genetica. A quell’epoca infatti era molto raro che uno dei gemelli identici sopravvivesse e l’altro morisse: entrambi subivano lo stesso destino.

Alcuni farmaci, inclusi quelli per l’artrite reumatoide che agiscono bloccando il fattore di necrosi tumorale (una citochina causa d’infiammazione sistemica), incrementano il rischio di attivare un’infezione latente a causa dell’importanza di questa citochina nella difesa immunitaria contro la TBC.

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Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo): cause, sintomi e cure

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Il grande pianista jazz Michel Petrucciani ha sofferto di osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta – anche conosciuta come “malattia delle ossa di cristallo” o “di vetro” – è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante correlata ad anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. L’osteogenesi imperfetta crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Le caratteristiche cliniche sono estremamente variabili: dalla mortalità durante la gravidanza o subito dopo la nascita alla presenza di gravi deformità scheletriche, in genere associate a riduzione della mobilità e a bassa statura, a una lieve predisposizione a fratture ossee anche in assenza di traumi, in individui che per il resto possiedono un’aspettativa di vita perfettamente normale. Le persone colpite possono inoltre manifestare una condizione detta di dentinogenesi imperfetta, caratterizzata da denti di colorito bruno-grigiastro, che tendono a rompersi facilmente, e la perdita di udito durante l’età adulta. Altre complicazioni cliniche descritte nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta sono alterazioni del sistema cardio-vascolare e dell’apparato polmonare. In base alle caratteristiche radiografiche e all’analisi genetica molecolare si distinguono diciotto tipi differenti di osteogenesi imperfetta, ma non è escluso che in futuro possano esserne identificati altri.

Epidemiologia

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.

Cause

L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari, tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani.

Trasmissione

Nella sua forma classica, che raggruppa oltre il 90 percento dei pazienti ad oggi identificati (tipi I-IV), l’osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni autosomiche dominanti nel gene COL1A1 o nel gene COL1A2, codificanti rispettivamente per le catene 1 e 2 del collagene di tipo 1. Nella forma di tipo V, anch’essa caratterizzata da trasmissione dominante, il gene mutato è IFITM5. In queste forme  un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nelle altre forme identificate ad oggi la trasmissione è autosomica recessiva e può colpire uno dei seguenti geni: SerpinF1, P3H1, CRTAP, PPIB, SerpinH1, FKBP10, osterix/Sp7, BMP1, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, SPARC e MBTPS2. In queste forme  i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Clinica e classificazione

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Fin’ora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
  • Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare, sulle caratteristiche radiografiche e sull’analisi biochimica e genetica, con ricerca di mutazioni dapprima nei geni COL1A1 o COL1A2 e poi in tutti i geni identificati ad oggi. Nei casi in cui nessuno dei geni noti risulti mutato è possibile procedere alla sequenza dell’intero DNA genomico.

Terapia

Allo stato attuale della ricerca, purtroppo non esiste una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato ed alla via di somministrazione.

Nella cultura di massa

L’osteogenesi imperfetta è diventata famosa presso il grande pubblico grazie a personaggi di film celebri, come Raymond Dufayel in “Il favoloso mondo di Amélie” o dalla bambina di “Fragile – A Ghost Story” o da Elijah Price (Samuel L. Jackson) in “Unbreakable – Il predestinato”, o ancora dal celebre musicista Michel Petrucciani che vedete nella foto a corredo di questo articolo.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Differenza tra orbita ed orbitale (in chimica ed astronomia)

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MEDICINA ONLINE ATOMO ELETTRONE ORBITA ORBITALE LIVELLO ENERGETICO ELETTRONE NUCLEO PROTONE NEUTRONE FOTONE RAGGIO RADIAZIONE LUCE VELOCITA CHIMICA DIFFERENZA STRUTTURA BOHR RELATIVITA GENERALE RISTRETTA WALLPAPER SFONDOIn chimica, l’orbita è la traiettoria che, secondo la vecchia teoria dell’atomo di Bohr, un elettrone segue nella rotazione attorno al nucleo, attraversando una linea.
Un orbitale è invece una zona di spazio, quindi non più una linea, dove è altamente probabile che si trovi l’elettrone.

Si è dovuto introdurre il concetto di orbitale a causa del principio di indeterminazione di Heisenberg, secondo il quale non si può determinare contemporaneamente velocità e posizione di un elettrone, perché se ne altererebbe il moto. In chimica si distingue, in generale, tra orbitale atomico ed orbitale molecolare ma in fisica il concetto di orbitale viene usato per descrivere un qualsiasi insieme di autostati di un sistema. Un orbitale atomico può essere approssimato, per favorirne la visualizzazione, con quella regione di spazio attorno al nucleo atomico in cui la probabilità di trovare un elettrone è massima ed è delimitata da una superficie sulla quale il modulo dell’ampiezza della funzione d’onda è costante (generalmente normalizzata a uno).

In astronomia, un’orbita è la traiettoria di un corpo celeste, di un satellite artificiale o di un veicolo spaziale nello spazio, dove in genere è presente il campo gravitazionale generato da un altro corpo celeste.
Formalmente un orbitale è definito come la proiezione della funzione d’onda sulla base della posizione.

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Differenza tra sindrome nefritica e nefrosica

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MEDICINA ONLINE RENI RENE URINA APPARATO URINARIO URETRA URETERE AZOTEMIA ALBUMINA SINDROME NEFRITICA NEFROSICA PROTEINURIA POLLACHIURIA UREMIA DISURIA CISTITE INFEZIONE POLICISTICO LABORATORIO.jpgLa sindrome nefritica è un complesso di segni e sintomi che può manifestarsi in molte nefropatie. Si presenta con ematuria, edema e ipertensione. In alcuni casi è associata ad insufficienza renale acuta. La proteinuria è spesso presente in quantità modesta, comunque inferiore ai 3 grammi nelle 24 ore. Per approfondire: Sindrome nefritica: fisiopatologia, ipertensione, glomerulonefrite

La sindrome nefrosica è un insieme di sintomi e segni clinici causati da una alterazione dei glomeruli renali che comporta una perdita di proteine con le urine di oltre 3 grammi al giorno, a differenza della sindrome nefritica in cui la proteinuria è inferiore ai 3 grammi. La sindrome nefrosica è caratterizzata da proteinuria, ipoalbuminemia, edema, ipercolesterolemia e lipiduria. Per approfondire: Sindrome nefrosica: terapia, prognosi, dieta, si guarisce?

Sintomi e segni comuni

I sintomi ed i segni clinici di base comprendono:

  • proteinuria,
  • ipoalbuminemia,
  • edema,
  • iperlipidemia.

A questi possono conseguire anoressia, debolezza, lipiduria (perdita di lipidi con le urine), ipercoagulabilità e anemia ipocromica microcitica. Si riscontra un’aumentata suscettibilità alle infezioni per deplezione di immunoglobuline, in particolare IgG, dovuta alle perdite urinarie, ed ipocalcemia (conseguente all’ipoalbuminemia) a cui può conseguire iperparatiroidismo e/o alterato metabolismo della vitamina D. L’elettroforesi delle sieroproteine mostra, oltre alla riduzione della albumina, un incremento delle α2 e β globuline ed una riduzione delle gamma globuline. Nei casi più gravi, fortunatamente rari, una grave e prolungata perdita proteica comporta denutrizione e cachessia. Altri sintomi possono essere presenti, ma dipendono dall’eziologia della sindrome.

Eziologia

La sindrome nefritica si può osservare in seguito ad infezioni batteriche o virali delle alte vie respiratorie. In particolare, in seguito ad un’infezione da streptococco di gruppo A può insorgere una sindrome nefritica provocata dalla formazione di immunocomplessi che si depositano a livello glomerulare; la formazione degli immunocomplessi è stimolata da alcuni antigeni tipici dello streptococco (glomerulonefrite post-streptococcica). Anche altri agenti infettivi possono essere responsabili di glomerulonefrite acuta con sindrome nefritica. Altre possibili cause sono:

  • glomerulonefrite rapidamente progressiva;
  • glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA o malattia di Berger.

La sindrome nefrosica può essere primitiva, cioè conseguente ad un danno primitivamente renale, o secondaria, cioè conseguente ad una malattia che non colpisce esclusivamente i reni.

  • sindrome nefrosica primitiva: le glomerulopatie che più frequentemente la causano sono la glomerulopatia a lesioni minime, la glomerulosclerosi segmentaria e focale, la glomerulonefrite membranosa e la glomerulonefrite membrano-proliferativa. I sintomi sono frequentemente simili; per una diagnosi di certezza è sempre necessaria una biopsia renale;
  • sindrome nefrosica secondaria: la sindrome nefrosica compare come complicanza di diverse malattie. Fra queste la più frequente è la nefropatia diabetica; segue il lupus eritematoso sistemico ed il mieloma multiplo (la cui manifestazione renale è detta “rene da mieloma”, o meglio nefropatia da mieloma multiplo), con le altre cause di amiloidosi.

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Edema nella sindrome nefrosica

L’importante edema presente nella sindrome nefrosica è dovuto principalmente alla diminuzione della pressione oncotica intracapillare conseguente all’ipoalbuminemia, dovuta sia alla perdita renale, sia all’aumentato metabolismo proteico dei tubuli renali. La sintesi epatica, benché aumentata in valore assoluto, risulta insufficiente nel compensare la ipoalbuminemia. L’edema si aggrava nel momento in cui si attiva il sistema renina-angiotensina-aldosterone, conseguente alla riduzione del volume ematico (i liquidi vengono intrappolati nell’interstizio) e rapidamente evolvente verso un grave quadro di ritenzione di sodio e liquidi. Inoltre, il fegato produce una grande quantità di fibrinogeno che, unitamente alla deplezione renale di antitrombina III e altri fattori anticoagulanti, giustifica la ipercoagulabilità che si riscontra frequentemente nella sindrome nefrosica. Un’ulteriore complicanza dell’ipercoagulabilità in corso di sindrome nefrosica è la possibile trombosi di una delle vene renali.

Sono inoltre evidenti, in corso di sindrome nefrosica, alterazioni nei livelli plasmatici dei lipidi; in particolare si osserva un aumento di trigliceridi, LDL e VLDL. La causa di questa iperlipidemia è riconducibile alla perdita urinaria di alcuni fattori che regolano il metabolismo lipidico (come la lipoproteina lipasi, la lecitina-colesterolo aciltransferasi o LCAT, l’apolipoproteina C2 e l’orosomucoide o “alfa1 glicoproteina acida”) e all’accumulo nel sangue di acidi grassi liberi in conseguenza della perdita di albumina (la quale lega e trasporta appunto anche gli acidi grassi); nelle gravi sindromi nefrosiche si può inoltre riscontrare una riduzione delle HDL plasmatiche, dovuta a perdita urinaria delle stesse.

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